摘要：目的：探讨高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因（LDL-R）第2外显子Xsp-I位点多态性与血清IL-6的关系及意义。 方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合DNA测序检测730例高胆固醇血症患者和200例体检健康者LDL-R基因的Xsp-I酶切位点多态性；按基因型分组，用ELISA法检测各基因型IL-6的浓度，对两者关系进行分析。用多元逐步回归分析影响IL-6水平的因素。 结果：与健康对照组相比，高胆固醇血症组血清IL-6明显升高，HDL-C降低（P均<0.05）；基因型分别为X^-X^-、X⁺X^-、X⁺X⁺基因型的高胆固醇血症患者，TC、LDL-C、IL-6水平依次升高，HDL-C水平依次降低，差异有统计学意义（P均<0.05）；多元线性回归分析显示基因型和胆固醇水平是影响IL-6水平的独立因素。 结论：高胆固醇血症患者血清IL-6水平升高，LDL-R基因X⁺X⁺基因型可能通过影响IL-6水平促进高胆固醇血症。