摘要： 线粒体耳聋 (MD)是母系遗传的线粒体病，由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(AAID)是一种常见的线粒体非综合征耳聋，与线粒体A1555G突变相关。线粒体糖尿病合并耳聋是常见的一种综合征耳聋，与线粒体A3243G突变相关。线粒体阈值效应、线粒体单倍体型及核修饰基因等多种影响因素，使MD具有临床表型多样性。MD主要由线粒体基因组重排、缺失及点突变引起。southern blot杂交多用于线粒体重排和缺失的检测，限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）、扩增阻碍突变系统PCR（ARMS-PCR）等多用于线粒体点突变的检测。近年来，变性高效液相色谱分析（dHPLC)，基因芯片，焦磷酸测序等多种诊断技术也被用于线粒体突变的检测。