摘要：目的：对汉族人群B细胞淋巴瘤/白血病11A（BCL11A）基因内含子2表达调控相关区序列进行分析，探讨BCL11A基因内含子2中影响表达调控的DNA序列。 方法：收集225例健康汉族个体的外周血，抽提基因组DNA；通过PCR扩增BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域；DNA测序检测其序列。 结果：在健康汉族人群中，BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域内含两个多态性位点，即rs11886868位点C/T多态性和rs34211119位点del T多态性。rs11886868位点C和T的多态性频率分别为97.56%和2.44%，rs34211119位点del T的多态性频率为2.44%，且rs11886868位点T与rs34211119位点del T遗传共分离。 结论：BCL11A基因内含子2的表达调控功能可能与rs11886868位点和rs34211119位点均相关。