摘要：目的：建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术的β-地中海贫血（β-地贫）基因突变检测方法，探讨其在新生儿β-地贫筛查中的临床价值。 方法：收集新生儿脐血DNA样本515例，针对中国人群中常见的10种β-地贫基因突变类型，分别设计一套PCR引物和延伸反应引物。待测样本经PCR和延伸反应后，所得产物用Sequenom MassArray飞行时间质谱仪进行检测，根据质谱图中的峰值确定每份样本的基因型，并用反向点杂交进行验证。 结果：515份样本10个突变位点的总判读成功率为99.55%，检测结果与反向点杂交结果完全一致；共检出β-地贫14例，均为突变杂合子，阳性检出率为2.72%；其中，基因型CD41-42/N 6例，CD17/N 5例，IVS-Ⅱ 654/N 2例，CD71-72/N 1例。 结论：MALDI-TOF-MS技术准确性高，检测时间短，通量高，适用于新生儿β-地贫筛查。