摘要:目的：探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略。 方法：采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测，采用PCR扩增技术检测ɑ-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1，2-fucosyl transfer，FUT1)基因并测序。 结果：2例均为类孟买血型Bbm。例1 FUT1基因测序显示为第547～552delAG碱基缺失，即CAGAGAG突变为CAGAG；其2个儿子血型为B型、H表型正常。例2 FUT1基因测序显示547～552delAG和814A>G复合突变，母亲的FUT1基因为814A/G和547～552delAG杂合，复合突变遗传于母亲。 结论：2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成。