摘要:目的：分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。 方法：收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本，对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定，并分析红细胞参数。 结果：共检出17种异常血红蛋白，均为杂合子，检出率为0.405%(84/20 734)；其中，检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子，1例 J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子，2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子，1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子，1例Hb Ube-2复合CD118杂合子，1例Hb E复合αWS杂合子，1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外，其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常；单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻；Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征；Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。 结论：除Hb E和Hb Q-Thailand外，其他类型单纯杂合子血液学表型正常，合并地贫时可表现为贫血特征，贫血程度取决于合并的地贫类型。