摘要：目的：采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失，探讨其分子遗传发病机制。 方法：用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异，并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。 结果：SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb，该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。 结论：SNP-array 技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。