摘要：目的：评估无锡地区外周血胎儿染色体非整倍高通量测序（NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值及筛查效率。 方法：收集2015年4月至2017年9月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院就诊、行NIPT并完成妊娠结局随访的单胎妊娠孕妇10 269例。对NIPT结果为高风险的孕妇，建议进行羊膜腔穿刺行产前诊断,低风险者随访妊娠结局。评价无锡地区NIPT在筛查胎儿常见染色体疾病的敏感性、特异性、阴阳性预测值等指标。 结果：10 269例单胎妊娠孕妇中，高风险131例（1.27%，131/10 269），NIPT对筛查T21、T18、T13的敏感性分别为97.29%、100%、100%，特异性分别为99.98%、99.92%、99.97%，筛查T21、T18、T13阳性预测值分别为94.74%、39.46%、57.14%，阴性预测值分别为99.99%、100%、100%。 结论：NIPT对T21的产前筛查效率近似诊断水平，对染色体数目异常嵌合体也有一定的筛查价值，对性染色体、常染色体拷贝数异常的筛查效率有待进一步提高。