摘要：21/18/13三体的无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）近年来在临床上得到了广泛的应用，在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多，危害大，涉及的基因突变也很复杂，单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷，因而需要更高的技术灵敏度和特异性，近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度，以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展，特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾，并对NIPT技术的应用进行了拓展。