摘要：针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一，而近年来兴起的无创基因检测技术，又称无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing，NIPT），可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险，其准确性高，无创伤性，对传统的产前检测模式产生了巨大的影响，但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论，期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识，促进NIPT在临床的规范化应用。