摘要：目的：分析内蒙古包头地区非小细胞肺癌(NSCLC）患者 EGFR 基因突变的情况。 方法：采用等位基因特异PCR(allele specific PCR，ASPCR)荧光探针法检测内蒙古包头地区506例NSCLC患者 EGFR 基因的突变情况，并分析该突变与患者临床相关参数的关系。 结果：506例NSCLC患者中检出 EGFR 基因突变197例，总体突变率为38.93％，突变发生以单一位点为主，在总体突变中占92.39％(182/197），共检出 EGFR 基因第18～21号4个外显子上7个位点的突变，其中突变率发生最高的2个为21-L858R和19-del位点，分别占总体突变的38.07%(75/197）和30.96％(61/197）；检出两位点发生突变者14例，占总体突变的7.11％(14/197），其中19-del+20-T790M位点突变6例、21-L858R+20-T790M位点突变5例；发现1例三位点突变者，为20-Ins+20-T790M+21-L861Q；男性患者的突变率明显低于女性(32.87% vs 47.00%, χ 2=10.412， P ＜0.05）；病理类型为腺癌患者的突变率明显高于鳞癌患者(42.20% vs 18.57%, χ 2=14.166， P ＜0.05）。 结论：内蒙古包头地区NSCLC患者 EGFR 基因突变以单一位点为主，且存在2个以上多位点同时突变的个体；可作为指导NSCLC患者使用抗 EGFR 靶向药物治疗的重要指标。