摘要：目的：对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系。 方法：对1例唐氏筛查高风险和产前超声提示胎儿异常的孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析，并采用微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization, aCGH）检测胎儿未培养的细胞。 结果：胎儿羊水细胞首次培养核型分析结果为47,X#,+2［8］/46,X#［28］；羊水细胞二次培养核型分析为46,X#［60］；aCGH检测结果提示为2-三体嵌合体。 结论：aCGH检测未培养细胞能减少细胞培养的假阴性，G显带结合aCGH技术应用于产前诊断，有利于遗传咨询及胎儿预后评估。