摘要:目的：对1例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。 方法：对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。 结果：胎儿核型为46，XX，del(5)(q15q21.3)，胎儿母亲核型为46，XX，父亲核型为46，XY；羊水细胞全基因组测序检测结果为46，XX，del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1；夫妻双方选择终止妊娠，引产胎儿表型未见明显异常。 结论：采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例，并成功进行验证。