摘要:目的?对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测，确定其致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法?应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测，对检出的可疑基因突变进行Sanger测序检测，对父母进行验证并对胎儿进行产前诊断。结果?该患儿检出COL2A1基因c.3589G>A(p.Gly1197Ser)杂合错义突变，其父母均未携带该突变，先证者为新发变异，家系中胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异。Polyphen2、Mutation Taster软件对其蛋白质功能预测的结果为有害。结论?COL2A1基因c.3589G>A变异是该SEDC家系先证者的致病原因。