摘要:摘要:目的对血红蛋白组分 出现疑似异常血红蛋白Q-Thailand( HbQ-Thailand).且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进 行血液学指标检测,用跨越断 裂点聚合酶链反应( Gap-PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者 1为HbQ-Thailand杂合合并a-地贫-a“2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为 HbQ-Thailand杂合合并-a4.2缺失杂合和β-地贫°γ°(^γδβ)°型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征,并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当 HbQ-Thailand 合并β-地贫基因缺失时,血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ-Thailand与HbF重疊,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。