摘要:目的分析小儿孤 立性高磷酸酶血症的临床特点与诊疗过程,为临床诊断提供参考。方法采用回顾性研究 的方法， 通过实验室信息系统检索北京协和医院2016年1月至2021年12月期间年龄小于10岁且无明确原因碱性磷酸酶( ALP)> 1000 U/L患者,查阅病历与电话回访,对其临床表现、实验室指标、诊疗过程及预后进行回顾性分析。结果共搜集无明 确病 因小儿ALP升高11例,其中儿科7例、内分泌科3例、心内科1例。患者年龄(3.5+2)岁,男5例,女6例。因查体发现ALP 升高就诊3例,其余分别因身材矮小(2例)、腹痛(2例)、皮肌炎(1例)、肺动脉高压(1例)、大动脉炎(1例)、骨纤维异样增 殖(1例)就诊过程中发现。ALP升高至儿童参考区间上限的2.5~12.7倍,未行针对性治疗2周到8月恢复正常。其他实验 室指标无明显异常。其中4例进行了超声检查,1例进行了骨显像检查。就诊后1~5年电话随访,11名患者生长发育正常, 无其他异常表现。其中8位患者家长表示就诊时未明确ALP升高原因而受困扰。11 个病例均符合婴幼儿暂时性高磷酸酶血 症(THI)诊断标准。结论小儿孤立性 ALP显著升高在大型综合医院比较罕见而不易诊断,应提高对THI的知晓率以缩短 诊断周期,减少反复就诊,防止过度检查。