摘要：通过人类基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq)及染色体核型分析1例低比例嵌合特纳综合征胎儿出生前后细胞遗传学改变，为临床遗传咨询提供依据。孕18周羊膜腔穿刺术后CNV-Seq提示胎儿X染色体拷贝数减少，45，X0占比约11%；羊水核型为45,X[12]/46,XX[52]。产时脐血细胞核型为:45,X[4]/46,XX[95]；胎盘胎儿面、母面组织45,X单体嵌合比例分别为76%、56%；出生后3、6及12个月外周血细胞染色体核型分别为45,X[4]/46,XX[92]、45,X[3]/46,XX[90]及46,XX。无超声异常的低比例嵌合型特纳综合征胎儿妊娘结局可能良好，且45，X单体细胞系在出生后逐渐减少至消失。