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摘要:摘要:目的：探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病，评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。 方法：用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。 结果：用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因，并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11:5246595 C/G）；成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变, 平均每个样本中有1~4个突变，基因型为杂合型。 结论：高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。

摘要:摘要：目的：探讨不同感染类型的金黄色葡萄球菌的双位点分型(double locus sequence typing, DLST)的特征。 方法：收集2013年6月至2014年2月天津市第一中心医院门急诊和住院患者非重复分离的167株金黄色葡萄球菌，包括甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）78株，耐甲氧西林葡萄球菌（MRSA）89株。通过DLST分型，分析不同感染类型菌株的分型特征。 结果：金黄色葡萄球菌中医疗保健相关社区发病（health care associated community onset，HACO）型占24.0%（MSSA 28株，MRSA 12株），医疗保健相关医院发病（health care associated hospital onset，HAHO）型占64.0%（MSSA 33株， MRSA 74株），社区相关（community associated, CA）型占12.0%（MSSA 17株，MRSA 3株）。MSSA通过DLST分型划分为50个型别（ID=0.99），最主要型别190 226占6.5%；MRSA通过DLST划分为26个型别（ID=0.87），主要型别922-32和28-32分别占31.5%和24.7%。不同DLST型别菌株的药敏谱有差别；DLST型2-202在MSSA的各种感染状态均有检出，DLST型28-32的MRSA在各种感染状态均能检出。 结论：DLST分型方法操作快捷，费用低，数据处理简单，可用于金黄色葡萄球菌感染特征的分析。

摘要:摘要：目的：分析临床与环境标本分离的大肠埃希菌bla_CTX-M-14基因环境和菌株同源性。 方法：收集2014年6月至2014年8月我院临床与环境标本分离的大肠埃希菌共255株，Phoenix^TM-100鉴定细菌种类并测定最小抑菌浓度，纸片扩散法测定超广谱β-内酰胺酶表型，PCR扩增bla_CTX-M-14基因；接合实验、质粒复制子分型分析质粒特征；脉冲场凝胶电泳和多位点序列分型对菌株分型。 结果：bla_CTX-M-14基因的阳性共26株。多数菌株（42.3%，11/26）含有F型质粒，且多具有可转移性。多位点序列分型多为ST131（30.8%，8/26）。仅有4株菌能在环境或大便标本中找到同源株。多数菌株（61.5%，16/26）bla_CTX-M-14基因环境均具有相同的模式：上游有ISEcp1，同时下游有IS903。 结论：bla_CTX-M-14基因可通过医院环境或体内移位获得，但其广泛传播的原因可能与其编码在F型质粒上及其基因环境中存在ISEcp1和IS903有关。

摘要:摘要：目的: 探讨甲硝唑耐药幽门螺杆菌（Hp）的rdxA基因突变的分子特征，分析疾病及细菌毒力基因变异对耐药的影响。 方法：从胃窦粘膜标本分离培养Hp，用琼脂稀释法药敏实验检测Hp对甲硝唑的敏感性；用PCR扩增Hp甲硝唑耐药基因rdxA、毒力基因cagA和vacA，PCR产物直接测序后进行序列比对分析。 结果：共分离出101株Hp，耐药株占43.6%，胃癌相关Hp菌株甲硝唑耐药率（33.3%）显著低于胃炎相关菌株（55.3%），差异有统计学意义（χ²=4.94，P=0.029）；Hp毒力基因分型（cagA^+/-、vacA各亚型）在敏感株和耐药株中的分布差异无统计学意义；序列分析表明，95.5%的Hp甲硝唑耐药株由插入/缺失核苷酸序列导致移码突变造成rdxA基因失活，59.1%的插入/缺失突变发生在单核苷酸重复序列位置。 结论: rdxA的单核苷酸串联重复序列区域发生插入/缺失是引起基因突变失活，导致Hp甲硝唑耐药的主要机制。

摘要:摘要：目的：探讨人类着色性干皮病基因D（XPD）的rs238406，rs13181，rs3810366，rs1799793，rs50872及着色性干皮病基因A（XPA）的rs1800975单核苷酸多态性与南京地区女性乳腺癌发病风险、病理特征与乳腺癌相关激素受体水平的相关性。 方法：采用病例-对照研究，选取298例女性乳腺癌患者作为病例组，298例健康女性作为对照组，用Sequenom MassArray技术检测6个多态性位点的基因型，Logistic回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生、病理特征和相关激素受体水平包括雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）及原癌基因人类表皮生长因子受体2(HER2或CerB-2)的关系。 结果：rs3810366（χ²=14.993，P=0.001）、rs1800975（χ²=8.336，P=0.015）、rs50872（χ²=8.735，P=0.013）位点的各基因型在两组中分布差异有统计学意义。rs3810366 CG基因型(OR=0.54，95% CI：0.37~0.78)在乳腺癌组中的频率（31.54%）低于对照组（46.98%），GG/CG基因型发生乳腺癌的风险是健康人的0.71倍（OR=0.71，95% CI：0.51~1.00）。rs1800975位点的AG（OR=0.58，95% CI：0.39~0.85）、AA（OR=0.65，95% CI：0.42~0.90）、AA/AG（OR=0.60，95% CI：0.43~0.86）基因型与乳腺癌的发病风险均呈现负相关(OR＜1)；rs50872 CT （OR=1.64，95% CI：1.16~2.32）及TT/CT（OR=1.66，95% CI：1.18~2.30）是乳腺癌的风险因素。ER及CerB 2水平可影响rs3810366基因位点在病例组与对照组中分布（P<0.01）。PR与CerB-2水平影响rs1800975基因位点在两组中的分布（P<0.05）。对rs50872位点进行分析，在ER、PR及CerB-2水平正常时，基因型在病例组与对照组中分布差异有统计学意义（P<0.01）。 结论:XPD基因的rs3810366、rs1800975及rs50872位点的单核苷酸多态性与乳腺癌的发生风险具有相关性。对于不同基因位点，ER、PR及CerB-2的水平与乳腺癌的发生、发展有关。

摘要:摘要：目的：探讨需氧与厌氧配对培养在临床血流感染中的诊断价值。 方法：采用含树脂需氧瓶和含溶血素厌氧瓶配对培养，统计分析2012年7月至2014年6月送检的11 603份血培养中1 303份阳性菌株的分布和报阳时间。 结果：1 303份血培养阳性标本中，厌氧瓶与需氧瓶均生长的有603株，仅需氧瓶生长的483株，仅厌氧瓶生长的217株。双瓶培养阳性率11.23%（1 303/11 603）与仅用单需氧瓶阳性率9.36%(1 086/11 603)或单厌氧瓶培养阳性率7.07%（820/11 603）比较，差异均有统计学意义（P<0.01）。在厌氧瓶中还检出专性厌氧菌10例。双瓶均报阳的603株不同种属分离菌的厌氧瓶报阳时间均值早于需氧瓶。临床常见分离菌属两种培养瓶报阳时间比较具有统计学意义（P<0.05)。 结论：需氧瓶与厌氧瓶配对培养在增加厌氧菌检出的同时，还能提高血培养的阳性率并缩短检出时长，为临床血流感染诊断和治疗提供依据，可指导临床合理使用抗菌药物。

摘要:摘要：目的：探讨CD44在胃癌患者组织及其胃癌细胞系中的表达水平，并分析其与临床病理参数的关系。 方法：收集60例胃癌患者手术切除的癌组织及癌旁组织，常规培养胃癌细胞系BGC-823和SGC-7901，用免疫组织化学染色及免疫荧光染色检测其CD44的表达水平，并分析其与临床病理参数的关系，体外划痕实验检测不同CD44表达水平的胃癌细胞系的迁移能力。 结果：60例胃癌患者〖JP2〗癌组织中CD44阳性表达率为81.6%（49/60），与癌旁组织26.7%(16/60)比较，差异有统计学意义（χ²=36.55，P＜0.05），且CD44表达水平与患者的临床分期、肿瘤浸润深度、淋巴结转移有关（P均＜0.05）；荧光免疫染色结果表明，CD44蛋白在BGC-823细胞中的荧光强度高于SGC-7901细胞；体外划痕实验结果证实，CD44表达水平较高的BGC-823细胞的迁移能力明显高于SGC-7901细胞。 结论: CD44在胃癌患者癌组织及胃癌细胞系中的表达水平较高，可作为胃癌迁移能力判断及临床预后分析指标。

摘要:摘要： 精神疾病又称精神障碍（mental disorders），是大脑在内外环境不利因素影响下，出现认知、情感、意志、精神活动及行为等不同程度障碍的疾病，给社会和家庭带来极大的负担。精神疾病病因复杂，发病机制大多不明，目前诊断主要依据相应的临床症状，极易漏诊或误诊。如何早期诊断一直是精神疾病研究的重点。长链非编码RNA(LncRNA)作为非编码RNA（non-coding RNA，ncRNA）的重要组成部分,具有高度保守性，在转录调控、转录后调控和表观遗传调控中起着重要作用。随着人类高通量技术的不断发展， LncRNA已成为精神疾病的研究热点，有望成为其诊断及治疗的新靶点。本文就LncRNA在一些精神疾病中的研究作一综述，以期了解该领域的研究进展。

摘要:摘要： 肾脏疾病的发病率呈逐年上升趋势，已成为危害人类健康的主要原因之一。微小核糖核酸（microRNA, miRNA）是一类长约22个核苷酸的非编码单链小分子RNA，其与细胞增殖、分化、凋亡等生理病理因素相关，在肾脏疾病的发生、发展中扮演重要角色。近期的研究发现，人尿液中也存在丰富、稳定表达的miRNA，其水平变化与多种肾脏疾病的进程、预后密切相关，可作为肾脏疾病潜在的新型生物学标志物。

摘要:摘要： 中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）是成熟中性粒细胞的标志酶之一，可用于血液系统疾病和感染性疾病的诊断和鉴别诊断。由于检测方法的固有缺陷，致该指标至今未能在临床得到广泛应用。随着NAP检测技术的进步，该指标有望广泛应用于临床。本文就NAP的体内分布、生物学功能、检测方法学及临床应用进展作一综述。

摘要:摘要：目的：探讨人脐带间充质干细胞来源的外体（huc-exosomes）对SD大鼠急性心肌梗死(AMI)的修复作用及其可能的分子机制。 方法：体内构建SD大鼠AMI模型，分为假手术组、AMI+PBS组和AMI+exosomes组，小动物高频彩色超声仪检查心功能；72 h后处死取心肌组织，western blot检测组织内Smad7蛋白变化；体外培养心肌细胞系H9C2及原代培养心肌组织细胞，免疫荧光法鉴定原代培养心肌组织细胞，分为正常氧+PBS、正常氧+exosomes、缺氧+PBS、缺氧+exosomes 4组，分别提取各组的蛋白质或RNA，用定量PCR、western blot分别检测Smad7 mRNA和蛋白质变化。 结果：成功构建了SD大鼠AMI模型，超声心动图结果显示，尾静脉注射huc-exosomes可改善AMI大鼠的心功能。定量PCR及western blot结果显示，exosomes处理使心肌细胞中Smad7 mRNA和蛋白质的表达水平均上调。 结论：huc-exosomes对AMI有修复作用，exosomes可能通过调节Smad7的表达促进细胞修复，Smad7可作为huc-exosomes介导损伤修复的判断指标。

摘要:摘要：目的：对基于Pre-NAT全自动核酸检测系统的HBV-DNA超敏检测试剂进行方法学性能验证。 方法：参考美国国家临床实验室标准化协会(CLSI)颁布的相关文件，分别选用HBV国家标准品、室内质控品、临床高/低值及阴性样本，对基于Pre-NAT全自动检测系统的HBV-DNA超敏检测试剂进行准确性、灵敏度、线性范围、精密度及特异性的评估；并与基于手工提取的HBV-DNA普通定量检测试剂进行比对。 结果：HBV-DNA超敏检测试剂的准确性能够通过国家标准品标准；室内质控品批间精密度CV为2.01%；临床高值、低值样本的批内精密度CV分别为3.21%、5.26%；检测下限为20 IU/mL，高于HBV-DNA普通检测试剂(100 IU/mL)；对丙型肝炎、戊型肝炎、巨细胞、风疹、单纯疱疹等病毒核酸无交叉反应性；HBV-DNA超敏检测试剂与HBV-DNA普通检测试剂检测结果呈高度相关性(r=0.987，P<0.05)，回归方程为Y=0.911X+0.215；配对t检验显示两者差异有统计学意义(t=3.765，P<0.05)。 结论：HBV-DNA超敏检测试剂有较好的准确性、精密性、特异性、灵敏度、线性范围，其基于全自动核酸检测系统可广泛应用于临床。

摘要:摘要：目的：系统评价载脂蛋白C3（APOC3）基因rs5128多态性与高甘油三酯血症（HTG）的关联性。 方法：检索国内外相关数据库以获取所有公开发表的以探索APOC3基因rs5128多态性与HTG关联性的文献，截止时间2015年1月。根据纳入标准提取合格文献进行系统评价，采用显性、隐性、纯合子和等位基因遗传模型进行分析。根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并，并采用Begg′s检验评价发表偏倚。 结果：共纳入18篇文献，包括病例1 462例，对照2 182例。在显性、隐性、纯合子和等位基因遗传模式下，APOC3基因rs5128多态性次要等位基因G与HTG的关联性有统计学意义（显性模型：OR=2.87，95%CI:1.99～4.14；隐性模型：OR=2.13，95%CI:1.43～3.19；纯合子模型：OR=2.98，95%CI:1.85～4.80；等位基因模型：OR=2.38，95%CI:1.77～3.20）。按人群来源进行亚组分析，在高加索和亚洲人群中G等位基因与HTG的关联性均有统计学意义，在高加索人群中的关联性更为密切。 结论：APOC3基因rs5128多态性与HTG遗传易感性关联，需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以确定。

摘要:摘要：目的：调查全国抗核抗体谱（ANAs）的检测现状，以改进和提高其检测水平与质量。 方法：由卫生公益性行业科研专项“风湿免疫病诊疗关键技术临床推广及转化应用研究”项目组向全国229家自愿报名参加ANAs检测的实验室发放比对品。比对品可检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗可提取性核抗原（ENA）抗体,共计一组5支血清。由项目组统一寄送至各实验室。各实验室在规定日期内使用常规方法检测，并将结果上传至项目组比对网站。采用Excel软件对检测结果进行统计及描述性评价。 结果：参加ANA、抗dsDNA抗体及抗ENA抗体检测的实验室数目分别为217家、219家和223家。ANA、抗dsDNA抗体检测定性结果阳性符合率分别为98.9%和89.5%，阴性符合率分别为97.2%和98.8%。间接免疫荧光法（IIF）是检测ANA的主要方法，核型回报正确率高于89.5%，滴度回报结果在可接收范围内的正确率高于81.8%。抗dsDNA抗体应用免疫印迹法检测结果阴性符合率高于96%，但阳性符合率仅为76%，明显低于IIF法95.4%及ELISA法97.9%。抗ENA抗体检测结果阳性符合率高于94%。 结论：2013年全国参与ANAs质评实验室的数量较以往明显增加。比对品的定性结果符合率理想，核型符合率较为理想，滴度和定量结果符合率有待提高。

摘要:摘要：目的：对杭州市富阳区临床分离的甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）进行基因分型并分析其流行现状。 方法：收集临床送检标本中分离出的金黄色葡萄球菌，采用全自动细菌鉴定/药敏系统进行药敏试验，对所有MRSA菌株进行多位点序列分型（MLST）、葡萄球菌蛋白A基因（spa）分型和葡萄球菌盒式染色体（SCCmec）分型，同时应用脉冲场凝胶电泳（PFGE）进行同源性分析。 结果：分离到金黄色葡萄球菌121株，其中MRSA 22株，占18.2％。药敏试验显示MRSA对β 内酰胺类、红霉素全耐药，对左氧氟沙星、环丙沙星的耐药率＞85.0%，未发现万古霉素、利奈唑胺耐药株。SCCmec、spa、MLST分型表明以ST5-t311-SCCmecⅡ基因型为主，部分菌株之间同源性程度高。 结论：杭州市富阳区MRSA的检出率目前还处于相对较低的水平，流行克隆以ST5-t311-SCCmecⅡ型为主。

摘要:摘要：目的：评价γ-干扰素释放试验诊断终末期肾脏病患者潜伏结核感染的临床价值。 方法：计算机检索PubMed、Web of Science、Cochrane图书馆、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库及万方数字化期刊群，检索起止时间均为数据库建库至2014年7月，全面收集γ-干扰素释放试验诊断终末期肾脏病患者潜伏结核感染的研究。采用meta Disc1.4软件进行荟萃（meta）分析，对其敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比等进行合并分析，并绘制汇总受试者工作特征（SROC）曲线。 结果：最终纳入10个研究，meta分析结果显示：以结核菌素皮肤试验（TST）为参考标准，QFT-G试验和T SPOT试验的合并敏感性、合并特异性、合并阳性似然比、合并阴性似然比、合并诊断比值比及SROC曲线下面积分别为72%、70%、2.33、0.40、5.75、0.737 6和76%、66%、1.98、0.39、5.05、0.795 4。 结论：γ-干扰素释放试验适用于进一步鉴别诊断终末期肾脏病患者是否处于潜伏结核感染，而不适用于该类患者结核菌感染的筛查。以上结果仍需要更多设计科学、合理的临床试验进一步证实。

摘要:摘要：目的：评估难辨梭菌鉴定培养基（CDIF）的应用价值。 方法：用方法学评估研究。对临床收集的255份粪便标本同步进行CDIF培养基和环丝氨酸 头孢西丁 果糖琼脂培养基（CCFA）培养，并对CDIF培养基上的所有菌株及CCFA培养基上的典型菌株进行基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱鉴定。 结果：255份粪便标本中，经CDIF培养24 h后出现典型菌株64株，经质谱鉴定为难辨梭菌58株；另有3株无色透明菌落的菌株被质谱鉴定为难辨梭菌。以质谱鉴定结果为参考，CDIF培养基对难辨梭菌鉴定的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为95.1%（58/61）、96.9%（188/194）、90.6%（58/64）和98.4%（188/191）。CCFA培养48 h后生长的典〖JP2〗型菌株经质谱鉴定为难辨梭菌61株。CDIF培养基和CCFA培养基上经质谱鉴定为难辨梭菌的菌落中，分离单一菌种比例分别为80.3%（49/61）和77.0%（47/61）；CDIF培养基上菌落生长密度高于CCFA培养基。 结论：CDIF培养基具有快速准确、操作简便、成本较低的特点，为难辨梭菌感染的实验室诊断提供了新的选择。

摘要:摘要：目的：从尿路感染标本中快速、准确地分离、鉴定解脲棒状杆菌并进行药物敏感性试验，帮助临床明确病原菌并进行治疗。 方法：临床送检的碱性尿液标本用血琼脂平板和麦康凯琼脂平板进行培养，革兰染色初筛，对可疑菌采用脲酶试验进行快速筛选并依据全国临床检验标准操作规程（第3版）进行常规鉴定；E-test法对分离出的菌株进行药敏试验。 结果：从298份临床碱性尿液标本中分离出4株解脲棒状杆菌。4株菌对检测的β-内酰胺类药物青霉素、头孢曲松、头孢噻肟、头孢吡肟、亚胺培南、美罗培南，环丙沙星，红霉素，克林霉素，复方磺胺甲噁唑共10种抗菌药物均耐药；对万古霉素和利奈唑胺敏感；而对庆大霉素、四环素及利福平的抗菌活性不一。 结论：需关注从临床碱性尿液标本中分离的解脲棒状杆菌，以免漏诊。

摘要:

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