摘要:摘要： 互换性是标准物质的一个特征属性，与互换性评价所用测量程序的分析性能、标准物质的定值方法、示值的不确定度水平、标准物质是否有互换性的判断依据相关。该文重点阐述影响标准物质互换性评价结果的一些重要因素及如何验证标准物质互换性的评价结果。

摘要:摘要：目的: 观察利用国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）工作组互换性评价更新方案评价总胆红素候选标准物质的可行性。 方法：收集实验当日1.9～273.8 μmol/L不同总胆红素浓度无溶血、乳糜的单人份血清25份，每个血清分成2份；采用IFCC参考方法和常规方法同时测量单人份血清和各待评价候选标准物质材料的血清总胆红素含量；采用IFCC工作组互换性评价更新方案评价8种不同来源的总胆红素候选标准物质材料的互换性。 结果：采用血清总胆红素参考方法分别测量国家一级标准物质GBW09184和GBW09185，测量结果分别为108.1 μmol/L和44.8 μmol/L；测量CFAS 10次，CV为0.55%。25份新鲜单人份血清参考方法的测量结果为1.9～273.8 μmol/L，常规方法的测量结果为2.1～312.6 μmol/L。8个待评价候选标准物质材料的参考方法的测量结果分别为32.3、53.9、139.4、89.6、229.2、72.2、22.8、99.2 μmol/L，常规方法的测量结果分别为37.4、64.4、159.8、100.5、187.5、87.5、26.8、113.8 μmol/L，常规方法结果偏移分别为15.8%、19.5%、14.6%、12.2%、-18.2%、21.2%、17.5%和14.7%。按IFCC方案以各样本常规方法与参考方法测量结果的均值为X轴、以常规方法与参考方法测量结果的偏移为Y轴绘制标准物质的互换性结果评价图，以WS/T 403-2012标准中血清总胆红素的5%允许偏移为临床预期需求判断8个候选标准材料的互换性，其中材料3、4、8有互换性，材料2、5、6无互换性，材料1和7需进一步研究。 结论：依据IFCC工作组互换性评价更新方案可建立起一种新的能满足临床实验室预期要求的血清总胆红素候选标准物质材料的互换性评价方案。

摘要:摘要：目的：观察不同评价方法对标准物质互换性评价结果的影响。 方法：以A、B、C 3个血清总胆红素候选标准物质、甲厂家校准品D的互换性评价为例，采用血清总胆红素参考方法和甲常规方法同时测量A、B、C、D 4个待评价样本和无溶血、乳糜的26份单人份血清样本的总胆红素含量。分别采用EP30-A、EP14-A3和国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）互换性评价更新方案3个互换性评价方法评价待评价样本的互换性，EP30-A和EP14-A3方法的互换性评价判断依据为标准物质应落在Y预测值的±95%置信区间内，IFCC互换性评价更新方案中的互换性评价判断依据为标准物质的偏移/差±不确定度应落在医学允许偏移的固定范围内（该研究设定为5%）。比较采用3个不同判断依据对标准物质互换性评价结果的影响。 结果：A、B、C、D 4个样品参考方法和常规方法的测量结果分别为108.10、44.60、53.16、200.70 μmol/L和94.93、38.27、48.70、189.50 μmol/L；26份人血清样本的总胆红素浓度范围分别为4.69～679.73 μmol/L和4.2～684.17 μmol/L；A、B、C、D 4个样品采用EP30-A、EP14-A3方法评价时均具有互换性，但采用IFCC互换性评价更新方案评价时仅有A和C 2个样品具有互换性。 结论：评价方法不同，相同样品的互换性评价结果有可能不同，IFCC互换性评价更新方案的评价结果更符合医学预期需求。

摘要:摘要：目的：调查我国医疗市场血清总胆红素试剂盒中校准品测量不确定度的现状。 方法：根据卫生计生委临床检验中心网站信息收集国内医疗市场用户排名前十位的血清总胆红素试剂；采用购买试剂盒和与厂家技术支持沟通的方式获取各厂家校准品不确定度信息并汇总；与相关国际、国内标准比较并分析各校准品测量不确定度信息的合理性。 结果：11个校准品说明书中均不带有校准品不确定度信息，但各厂家均可提供其校准品的不确定度信息，其中5个校准品不确定度以“%”形式提供，其他以“μmol/L”形式提供。11个校准品的示值范围为33.0～228.2 μmol/L，不确定度值范围为1.21～19.0 μmol/L，相对不确定度值范围为0.57%～10.0%。部分校准品不确定度信息不完整，表现为无包含因子值；2号、6号校准品的不确定度值低于总胆红素参考方法的测量不确定度水平，缺乏合理性；8号校准品的不确定度超过WS/T 403-2012中总胆红素的允许偏移标准5%，缺少实用价值。 结论：血清总胆红素校准品的不确定度评定方法、表述方式有待规范。

摘要:摘要：目的：观察产品校准品不确定度水平对互换性评价结果的影响。 方法：以总胆红素为例，评价A厂家产品校准品的互换性。建立测量血清总胆红素的参考测量程序和厂家测量系统；同时测量3.9～717.4 μmol/L 26份单人份血清和A厂家产品校准品；按目前我国市场上总胆红素产品校准品的不确定度水平（0.57%～10.0%），采用国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）互换性评价更新方案评价校准品不确定度水平对其互换性的影响。 结果：建立的总胆红素参考测量程序测量GBW09184和GBW09185的结果分别为（108.1±1.8）μmol/L和（44.8±0.8）μmol/L；测量浓度为84.3 μmol/L的质控品10次，测量变异为0.55%。26份单人份血清，参考测量程序和厂家测量系统的测量结果分别为5.0～679.7 μmol/L和3.9～717.4 μmol/L，A厂家产品校准品的测量结果分别为80.9和77.6 μmol/L。按总胆红素产品校准品的相对不确定度分别为1.0%、5.0%计算，A厂家产品校准品在2个相同测量程序间的互换性评价结果存在差异。 结论：产品校准品的不确定度水平影响互换性评价结果。

摘要:摘要：目的：观察血清总胆红素厂家校准品不同示值来源对互换性评价结果的影响。 方法：按血清总胆红素厂家校准品3种示值来源（a.厂家校准品证书示值，b.Doumas参考方法赋值，c.有证标准物质传值）分别给某厂家校准品定值，并校准该厂家常规测量系统，分别命名为A、B、C常规测量系统。采用Doumas参考方法和A、B、C常规测量系统同时测量该校准品和26份不同浓度单人份血清样本；按国际临床化学和检验医学联合会（IFCC）工作组互换性更新方案评价该校准品的互换性。 结果：a方式下校准品不具备互换性，b和c 方式下校准品互换性评价结果基本一致且均具备互换性。 结论：血清总胆红素厂家校准品不同示值来源对互换性评价存在一定的影响，具备溯源性的厂家校准品可获得相对一致的互换性评价结果。

摘要:摘要：目的：建立并优化乳液单引物PCR扩增法，高效构建高质量随机ssDNA文库，以提高从随机文库中筛选适配子的几率。 方法：构建长90 bp（含52 bp随机序列）寡核苷酸文库，用乳液PCR转换成dsDNA文库，再以dsDNA文库为模板，分别用乳液单引物PCR和常规单引物PCR扩增制备ssDNA文库，并对二者进行比较。通过改变模板、聚合酶、dNTP和引物浓度优化乳液单引物PCR反应条件。 结果：乳液PCR能高效扩增出dsDNA文库且无副产物；常规单引物PCR构建ssDNA文库时，15个循环时即有大量副产物产生，且与产物条带混合一起无法分离；而乳液单引物PCR从15~35个循环均无副产物生成，且产物量多于常规单引物PCR。在优化乳液单引物PCR时，模板浓度对产物量影响最大，引物浓度对副产物的量影响最大。 结论：乳液单引物PCR能显著提高产物量并控制副产物的量，可提高指数富集配体进化（SELEX）技术筛选效率。

摘要:摘要：目的：比较5种药物国产E-test药敏条（简称国产条）（青霉素、万古霉素、氯霉素、两性霉素B和氟康唑）与进口E-test药敏条（简称进口条）的一致性。 方法：收集2014至2015年北京协和医院临床分离菌共294株，用E-test法测定其最低抑菌浓度（MIC）值，国产条与法国生物梅里埃公司进口条平行检测的MIC值超过|±1|个倍比稀释倍数（细菌）/|±2|个倍比稀释倍数（真菌）或体外敏感性判定结果不一致时，采用微量肉汤稀释法进行验证。 结果：56株菌进行青霉素E-test药敏条检测，其中52株MIC值在|±1|个倍比稀释倍数范围内，4株菌MIC值超出此范围，经微量肉汤稀释法验证，有2株菌MIC值与进口条更接近；其中3株菌体外敏感性判读存在差异，且均为国产条较进口条敏感，经微量肉汤稀释法验证，有2株菌药敏结果与国产条一致。62株菌进行万古霉素E-test药敏条试验，其中完全一致16株（16/62，25.8%），|±0.5|个倍比稀释倍数43株（43/62，69.4%），|±1|个倍比稀释倍数2株（2/62，3.2%），仅1株菌MIC值超出|±1|个倍比稀释倍数（14W00916，粪肠球菌），经微量肉汤稀释法验证后，该菌MIC值介于进口条和国产条之间；62株菌体外敏感性判读与进口条100%一致。其余3种抗菌药物（氯霉素、两性霉素B、氟康唑）的基本一致（essential agreement，EA）率和分类一致（categorical agreement，CA）率均为100%。 结论：5种国产条（青霉素、氯霉素、万古霉素、两性霉素B、氟康唑）所测定MIC值和体外敏感性判定结果准确可靠，与进口条一致性较好，可满足临床和实验室需求。

摘要:摘要：目的：评价双抗体夹心ELISA法和荧光免疫层析法检测马尔尼菲蓝状菌Mp1p抗原的临床应用价值。 方法：用ELISA法和荧光免疫层析法检测335例住院患者血清中的马尔尼菲蓝状菌抗原，比较2种方法检测结果与血培养结果的一致性。 结果：以血培养结果为金标准，ELISA与荧光免疫层析法检测马尔尼菲蓝状菌抗原的敏感性分别为75.0%和78.1%，特异性均为100%，准确度分别为97.6%和97.9%,Kappa值分别为0.844和0.866。 结论：双抗体夹心ELISA法和荧光免疫层析法检测马尔尼菲蓝状菌抗原快速、简便，结果可靠，适用于临床急性期马尔尼菲蓝状菌感染的辅助诊断。

摘要:摘要：目的：比较基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（matrixassisted laser desorption ionizationtime of flight mass spectrometry, MALDI-TOF-MS）和Vitek 2 Compact全自动细菌鉴定系统对临床分离非发酵革兰阴性杆菌鉴定的一致性。 方法：收集徐州医科大学附属医院2015年11月至2016年3月临床分离非发酵革兰阴性杆菌537株；分别采用MALDI-TOF-MS和Vitek 2 Compact全自动细菌鉴定系统进行鉴定，并比较分析两种鉴定方法结果的一致性。 结果：在537株非发酵革兰阴性杆菌中，MALDITOF MS可将527株（98.1%）鉴定至种，10株仅鉴定至属；Vitek 2 Compact可将537株（100%）全部鉴定至种。MALDI-TOF- MS与Vitek 2 Compact鉴定结果相比较, 在种的水平上520株（96.8%）一致，在属的水平上533株（99.3%）一致，两种方法鉴定结果完全不一致4株（0.7%）。 结论：MALDI-TOF-MS对临床分离非发酵革兰阴性杆菌具有较好的鉴定能力，其快速准确及价廉的特性具备临床推广价值。

摘要:摘要：目的：探讨形态学检查在感染性眼病中的应用价值。 方法：回顾性分析温州医科大学附属眼视光医院2010年1月至2016年5月临床送检的3 282例眼部感染相关疾病患者的组织、分泌物等标本形态学检查结果。 结果：1 054例形态学检查阳性结果中，细菌610例，真菌406例，各种寄生虫31例，包涵体7例，总阳性率为32.11%。 结论：形态学检查在眼部感染性疾病诊断中具有非常重要的作用，能直接观察病原体，尽快作出诊断。

摘要:摘要：目的：采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形（CHD）胎儿染色体基因拷贝数变异（CNVs），探讨胎儿期CHD遗传学特征。 方法：采集CHD胎儿脐带组织，用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs，分析其与临床参数的关系。 结果：22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例，异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例（18三体综合征、13三体综合征、DiGeorge综合征、猫叫综合征各1例），致病性未知的CNVs异常（VOUS）5例，包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。 结论：胎儿期CHD与CNVs关系密切，全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。

摘要:摘要：目的：探讨神经颗粒素（neurograinin，NG）作为急性颅脑损伤（traumatic injury， TBI）患者外周循环标志物的临床意义。 方法：收集无锡市101医院急诊收治的TBI患者71例，经头颅电子计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）检查确诊，以85例无锡市中医医院体检正常者作为正常对照组。用ELISA双抗体夹心法检测TBI患者和正常对照组外周血中NG水平，采用凝固法检测凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（Fib），采用胶乳增强免疫比浊法检测C反应蛋白（CRP），用全自动五分类血液分析仪检测血小板（PLT）数量。 结果：TBI患者血清NG水平为850.51(647.96,962.11) pg/mL，正常对照组血清NG水平为612.44(534.44，733.9) pg/mL，TBI患者血清NG水平显著高于正常对照组（U=36.146，P=0.000）。中型和重型TBI患者NG水平高于轻型TBI患者，但差异无统计学意义（P>0.05）。原发性颅脑损伤组血清NG水平高于继发性颅脑损伤组，但差异无统计学意义（P>0.05）。TBI患者的年龄、性别、Glasgow积分与血清NG水平无直接关系，而PLT、PT、国际化标准比率（INR）及CRP则是影响NG的主要因素。 结论：NG在TBI患者血清中的表达升高，该指标联合凝血功能检测可能对判断TBI患者严重程度和进展具有一定意义。

摘要:摘要：查菲埃立克体（Ehrlichia chaffeensis，EC）主要引起人单核细胞埃立克体病（human monocytic ehrlichiosis，HME），该病无特异的临床症状而容易误诊，延误治疗可使病情加重甚至造成患者死亡，故对HME实现早期诊断很重要。该文从临床诊断、血清学诊断、病原学诊断到分子生物学诊断等方面对HME的诊断方法进行总结，并着重介绍操作简单、敏感且高效的分子生物学诊断技术。

摘要:摘要：协同刺激分子B7H4是B7超家族的一员，在多种肿瘤组织中有不同程度表达。其中B7-H4在卵巢癌及乳腺癌患者的肿瘤组织中呈高表达，提示其在这两种肿瘤的发生发展过程中起到重要作用。研究表明，B7-H4通过以下4条途径负性调控T细胞介导的抗肿瘤免疫应答：增强肿瘤细胞的增殖能力，抑制肿瘤细胞凋亡；抑制T细胞增殖，诱导T细胞凋亡；参与肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）介导的免疫抑制；促进CD11b⁺Ly6G⁺髓源抑制细胞（MDSCs）的产生。抗B7-H4单克隆抗体及B7-H4^-/-小鼠模型已在实验中显示出良好的抗肿瘤效果。该文对协同刺激分子B7-H4的生物学特性、作用机制及B7-H4在免疫治疗应用中的研究进展作一综述。

摘要:摘要： 2016年更新版《WHO造血和淋巴组织肿瘤分类》已经在一些期刊和专著上介绍并使用,其主要变化之一即增加伴胚系易感性髓系肿瘤这一新类别。目前对这一类疾病的认识相对欠缺，我们根据一些最近发表的相关文章，就诊断这一新类别的意义、各亚型的特征、何时需进行胚系易感性突变检测以及如何确定存在胚系易感性突变4个方面作综述。

摘要:摘要： 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而形成的DNA序列多态性。作为第3代遗传诊断标记，在遗传学诊断、药物基因组学、疾病易感性研究、生物学的进化以及遗传育种等领域有着广泛的应用。因而针对SNP的研究越来越多，相应的筛查方法也越来越多。该文就SNP各种筛查方法的原理和应用价值等方面进行归纳和总结。

摘要:摘要:目的: 探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性。 方法：用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失。梯度离心法提取33例Y染色体异常标本，采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰，修饰后的DNA样本进行PCR扩增及纯化，产物与pMD@18-T载体连接并经酶切验证，挑选阳性克隆测序并对H19基因甲基化程度进行差异分析。 结果：基因微缺失检测结果显示，33例Y染色体异常患者包括3例AZFa区缺失患者、14例AZFc区缺失患者、1例AZFbc区缺失患者和15例无缺失患者。33例患者中18例Y染色体微缺失患者的H19基因呈低甲基化水平；15例无缺失患者中有7例呈高甲基化水平，其余8例为正常甲基化水平。 结论：AZF缺失男性不育患者与H19基因异常甲基化有关，在精子的生成和成熟过程起到重要作用。

摘要:摘要：目的：分析X线照射引起的染色体易位与DNA双链断裂修复蛋白Ku70表达的关系。 方法：收集12例健康人外周血标本进行X线照射（0.5 Gy、1 Gy和2 Gy剂量），并进行淋巴细胞分离培养。用荧光原位杂交（FISH）检测其染色体易位率，实时荧光定量PCR（RT-PCR）和western blot分别检测Ku70 mRNA和蛋白质的表达水平。分析X线照射剂量对染色体易位率和Ku70表达水平影响，以及染色体易位率与Ku70表达水平的相关性。 结果：FISH检测结果表明，淋巴细胞经1 Gy和2 Gy剂量X线照射后，染色体易位率均高于对照组（P均<0.05）；Ku70 mRNA表达量随照射剂量增加而增加（P<0.05）；并且染色体易位率与Ku70在mRNA和蛋白质水平的表达存在弱相关（r分别为0.473、0.386，P均<0.05）。 结论：染色体易位率和Ku70的表达都与X线照射剂量关系密切，且染色体易位率与Ku70表达间也存在相关性。

摘要:摘要：目的：探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655C＞G、rs751402C＞T、rs2094258A＞G、rs2296147C＞T、rs1047768C＞T、rs873601G＞A基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。 方法：检索PubMed、知网、万方及维普数据库，收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA（12.0）软件进行荟萃（meta）分析，计算合并比值比（OR）及95%可信区间（CI），行敏感性分析和发表偏倚评估。 结果：rs17655C＞G位点纳入7项研究，病例组1 313例，对照组1 736例，该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关，地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加（GG vs CC: OR=1.902，95%CI：1.196~3.026）；rs751402C＞T位点纳入8项研究，病例组3 452例，对照组3 755例，显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加（CT+TT vs CC：OR=1.212，95%CI：1.103~1.332；TT vs CC+CT：OR=1.291，95%CI： 1.711~1.493; TT vs CC:OR=1.395，95%CI：1.196~1.627; CT vs CC:OR=1.168，95%CI：1.057~1.291)；rs873601G＞A位点纳入4项研究，病例组2 585例，对照组2 746例，其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关，隐性和加性模型下南方人群易感性增加（AA vs GG+GA：OR=1.261，95%CI：1.087~1.464; AA vs GG:OR=1.314，95%CI：1.096~1.574）； rs2094257A＞G、rs2296147A＞G、rs1047768C＞T位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。 结论：ERCC5基因rs17655C＞G、rs751402C＞T和rs873601G＞A位点多态性与胃癌的易感性有关。

摘要:摘要：目的：探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋（NHI）患者病因学特点，揭示该地区NHI人群的常见致病基因，分析遗传因素在耳聋致病因素中的作用。 方法：采用基因芯片技术检测昆明地区某聋哑学校110例NHI患者4个耳聋基因中常见的13个位点: 包括GJB2基因35delG、155delTCTG、176del16、235delC和299delAT，SLC26A4基因1229C>T、2168A>G和IVS72A>G，线粒体DNA基因1555A>G、1494C>T、7445A>G和12201T>C，GJB3基因538C>T位点。结果：携带遗传性耳聋相关突变基因的患者有21例(19.1%，21/110)。其中GJB2突变者14例，包括235delC纯合突变6例，235delC单杂合突变2例，235delC复合299delAT突变4例，235delC复合176del16突变2例；SLC26A4突变5例，包括IVS7 2A>G纯合突变3例，IVS72A>G杂合突变2例；线粒体基因突变（mtDNA）2例， mtDNA1494C>T均质突变及mtDNA7445A>G均质突变各1例。 结论：昆明地区青少年NHI患者中耳聋易感基因检出率较高，GJB2基因突变比例最高。

摘要:摘要：目的：评价Sysmex XN-9000全自动血液体液分析仪（以下简称“XN-9000”）在体液检测模式下计数脑脊液和胸腹水有核细胞和红细胞的性能。 方法：用XN-9000在体液检测模式下分别检测脑脊液和胸腹水中的红细胞和有核细胞，评价精密度、携带污染率及线性范围；用XN-9000和显微镜分别计数脑脊液和胸腹水标本的红细胞及有核细胞，对结果进行比对。 结果：XN-9000检测体液中高、中和低值有核细胞和红细胞的变异系数（CV）均低于仪器设定标准，重复性好；脑脊液有核细胞和红细胞计数的携带污染率为1.2%和0.1%，胸腹水为0.24%和1.24%，均小于XN-9000的设定范围（3%）；线性范围分别为(0.1～100)×10³/L和(1～8 000)×10³/L，能满足临床的需求；选取43例脑脊液标本和42例胸腹水标本，XN-9000体液检测模式下与显微镜人工检测模式下分别计数红细胞和有核细胞，计数结果差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论：XN-9000体液检测模式精密度高，携带污染率低，线性范围宽，与手工显微镜计数有较好的符合性，可应用于临床诊断。

摘要: