摘要:目的：建立LC-MS/MS法同时测定欧前胡素与异欧前胡素血药浓度。方法：以地西泮为内标,血浆样品经乙酸乙酯萃取后分析。样品经超高效液相色谱(ACQUITY UPLC)BEH C₁₈色谱柱(2.1×100mm,1.7μm)分离,柱温25℃,流动相为甲醇-0.02%甲酸水溶液(70:30,V/V),流速0.2mL.min^_-1。欧前胡素与异欧前胡素的质谱条件均为正电喷雾电离(ESI^₊)(m/z:271.5>204.2),锥孔电压：20V,碰撞能量：33V；地西泮ESI^₊(m/z284.98>192.66),锥孔电压：50V,碰撞能量：35V。结果：欧前胡素浓度在0.1~20ng.mL^_-1范围,线性良好(r^₂=0.9982),平均回收率103%,精密度：日内与日间RSD均小于5.26%(n=5),定量下限0.1ng.mL^_-1(S/N>10)。异欧前胡素浓度在0.05-10ng.mL^_-1区间,线性良好(r^₂=0.9989),平均回收率97.5%,日内与日间RSD均小于11.18%(n=5),定量下限0.05ng.mL^_-1(S/N>10)。结论：该LC-MS/MS法准确、便捷、灵敏度高,稳定性好,可用于同时测定欧前胡素与异欧前胡素血药浓度。

摘要:摘要:目的：对1例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。 方法：对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。 结果：胎儿核型为46，XX，del(5)(q15q21.3)，胎儿母亲核型为46，XX，父亲核型为46，XY；羊水细胞全基因组测序检测结果为46，XX，del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1；夫妻双方选择终止妊娠，引产胎儿表型未见明显异常。 结论：采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例，并成功进行验证。

摘要:摘要：目的：探讨不同分子分型乳腺癌患者血清肿瘤标志物CEA、CA125和CA15-3的表达差异，以及其与复发转移的相关性。 方法：回顾性分析212例乳腺癌患者的病历及随访资料，[JP2]并根据激素受体表达情况分为Luminal A型、Luminal B型、Her-2[JP]过表达型和Basal-like型4个分子亚型。比较不同分子分型乳腺癌患者术前血清肿瘤标志物CEA、CA125和CA15-3的表达水平及其临床特征，并分析影响乳腺癌患者复发转移的因素。 结果：不同分子分型的乳腺癌患者各肿瘤标志物的表达水平存在差异，其中，Her-2过表达型患者CA15-3的表达水平较其他3组明显升高（χ²=7.98, P=0.04）。此外，不同分子分型乳腺癌患者肿瘤细胞的分化程度不同，Her-2过表达型患者低分化的比例明显高于其他3组（χ²=12.42, P=0.006）。4个亚组间的复发转移率也存在明显差异，Her-2过表达型患者的复发转移率最高（F=8.69,P=0.034）。多因素Cox回归分析显示，肿瘤直径、组织分化程度和有无脉管瘤栓是乳腺癌患者复发转移的独立危险因素(P均＜0.05)。 结论：Her-2过表达型乳腺癌患者CA15-3水平高，预后差，提示临床应该结合分子分型、肿瘤标志物以及相关危险因素进行个体化治疗。

摘要:摘要：目的：探讨肿瘤相关抗原中肾因子（midkine，MK）调控的长链非编码RNA（lncRNAs）和微小RNA（miRNAs）对卵巢癌的临床应用价值。 方法：采用基因芯片（miRNAs芯片和lncRNAs芯片）分析MK过表达的SKOV3-MK细胞及其SKOV3-Con对照细胞中差异的miRNAs和lncRNAs，筛选卵巢癌潜在的生物学标志物，并在卵巢癌患者血清和卵巢癌组织中用RT-qPCR进一步验证，结合临床数据，分析其临床应用价值。 结果：与对照SKOV3-Con细胞相比，MK过表达可以显著促进SKOV3细胞中11个miRNAs和7个lncRNAs的表达（比值＞3倍，P＜0.01），下调8个miRNAs和13个lncRNAs的表达（比值＜0.3，P＜0.01）。RT-qPCR验证结果表明，相对于对侧良性卵巢组织，卵巢癌组织中miR489的表达水平显著降低，而HOTAIR则显著升高（P＜0.05）；卵巢癌患者血清中HOTAIR的表达水平显著高于同年龄段健康人对照组（0.036±0.024 vs 0.019±0.020，P=0.002）。此外，当cut-off值为0.017 6时，HOTAIR作为卵巢癌血清筛查指标的AUC^ROC为0.749，特异性为66.7%，敏感性为75.6%。 结论：长链非编码RNA HOTAIR可以作为卵巢癌血清的筛查标志物之一。

摘要:摘要：目的：评估miR-638在乳腺癌患者血清中的表达水平及其临床应用价值。[HTH]方法：以152例乳腺癌患者作为疾病组，102例体检健康者作为对照组，采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测两组血清中miR-638的表达水平，并比较血清miR-638在不同的乳腺癌病理分期、手术前后和化疗前后的表达水平差异；采用ROC曲线分析血清miR-638单独及其联合CEA、CA125、CA15-3等肿瘤标志物对乳腺癌的筛查效能，并采用Z检验进行统计学分析。[HTH]结果：在乳腺癌组中，血清miR-638的表达水平［3.6(1.3,10.5)］较对照组［79.0(52.5,120.8)］明显降低（P＜0.01）；线性回归结果表明，化疗及病理分期是影响血清miR-638表达水平的重要因素；血清miR-638单独筛查乳腺癌时的ROC曲线下面积（AUC^ROC）为0.954，当cut-off值为27.47时，其敏感性为94%，特异性为86.2%；miR-638与CEA、CA125、CA15-3联合筛查乳腺癌的AUC^ROC为0.978 8，当cut-off值为0.29时，其敏感性为95.4%，特异性为89.5%。两种方法的AUC^ROC差异无统计学意义（Z=1.68,P=0.091）。[HTH]结论：血清miR-638可能是潜在的乳腺癌筛查的分子标志物。

摘要:摘要：目的：探讨微小RNA(microRNA,miRNA,miR)-9在食管癌中的表达水平及其对食管癌细胞生物学功能的影响。 方法：采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测食管癌患者癌组织及其癌旁组织中miR-9及高尔基体磷蛋白3（GOLPH3）基因的表达水平；miR-9模拟物转染食管癌细胞系EC109，qRT-PCR检测miR-9的表达水平；MTT试验、平板克隆形成试验、Transwell迁移试验和流式细胞术检测过表达miR-9对EC109细胞生物学功能的影响。构建野生型和突变型GOLPH3双荧光素酶报告基因载体，并检测荧光素酶活性。qRT-PCR及western blot检测过表达miR-9后，GOLPH3 mRNA和蛋白质的表达水平。 结果：与癌旁组织相比，食管癌组织中miR-9的表达水平明显降低（P＜0.01），而GOLPH3基因表达水平明显升高（P＜0.01）。与阴性对照组相比，miR-9模拟物转染后，食管癌EC109细胞中miR-9的表达水平明显升高（P＜0.01），且细胞增殖和迁移能力明显降低（P＜0.01），其细胞周期阻滞于G2/M期（P＜0.01）。双荧光素酶报告实验、qRT-PCR和western blot证实miR-9能与GOLPH3特异性结合（P＜0.01），并介导GOLPH3 mRNA的降解（P＜0.01），且GOLPH3蛋白的表达水平降低（P＜0.05）。 结论：miR-9在食管癌中呈低表达，并可通过调控GOLPH3参与食管癌的发生、发展。

摘要:摘要：目的：探讨LIM域结合蛋白2（LDB2）在肺癌组织中的表达及其与1-磷酸神经鞘氨醇受体1（S1PR1）的相关性。 方法：选取2010年4月至2011年5月南通市肿瘤医院就诊的52例肺癌患者的癌组织作为实验组，相应的癌旁组织作为对照组。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测两组LDB2及S1PR1基因的表达水平；通过Oncomine数据库对LDB2的表达结果进行验证，并分析其与临床病理参数之间的关系；绘制ROC曲线，评价其对肺癌的诊断价值；利用Kaplan-Meier Plotter数据库分析其与肺癌预后的关系；同时检测其与S1PR1的相关性。 结果：LDB2基因在肺癌组织中的表达量为0.158（0.062,0.383），癌旁组织中表达量为0.403（0.261,0.711），两组间差异具有统计学意义（U=700.0，P＜0.01）。Oncomine数据库共检索出9项符合筛选条件的研究，其LDB2基因均呈低表达（P＜0.01）。肺癌组织中LDB2基因的表达与性别、年龄、吸烟情况、病理类型、肿瘤大小、TNM分期及是否淋巴结转移均无关（P＞0.05）。ROC曲线分析结果表明，当ROC曲线下面积（AUC^ROC）为0.741（95%CI：0.643～0.839），cut-off值取0.247时，LDB2筛查肺癌的敏感性为80.8%，特异性为61.5%。Kaplan-Meier生存分析发现，低表达LDB2患者的5年总生存期显著低于高表达患者（P＜0.01）。S1PR1基因在肺癌组织中表达量为0.710（0.337,1.523），在癌旁组织中的表达量为1.582（0.913,3.533），两组间差异具有统计学意义（U=780.0，P＜0.01），且肺癌组织中LDB2与S1PR1的表达水平呈正相关（r=0.827，P＜0.01）。 结论：LDB2及S1PR1在肺癌中均低表达且呈强相关性，两者在肺癌的发生、发展中具有重要的作用。

摘要:摘要：目的：探讨类风湿关节炎（RA）患者血清miRNAs（miR-146a-5p、miR-155-5p和miR-124a-3p）的表达水平及其临床意义。 方法：收集2016年10月至2018年10月在我院门诊就诊的39例RA患者临床资料、全血及血清样本。全血样本用于检测血沉（ESR），血清样本用于检测类风湿因子（RF）、C反应蛋白（CRP）和miRNAs核酸。采用SYBR Green实时荧光定量PCR检测RA患者血清miR-146a-5p，miR-155-5p和miR-124a-3p的表达水平。 结果：RA患者治疗前血清miR-146a-5p（1.742±1.058）表达水平显著高于HC组（1.045±0.772），且与DAS28评分（r=0.836 5，P=0.004 5）、ESR值（r=0.437 2，P=0.032 5）和RF含量（r=0.733 6，P=0.013 7）呈正相关；而miR-155-5p（U=42.00，P=0.032 9）和miR-124a-3p（U=44.5，P=0.044 5）表达水平显著低于HC组，且miR-155-5p表达水平与RF含量呈负相关（r=-0.445 3，P=0.031 6），miR-124a-3p表达水平与DAS28评分（r=-0.538 7，P=0.025 8）和RF含量（r=-0.436 5，P=0.046 3）呈负相关；RA患者治疗后血清miR-146a-5p表达水平较治疗前显著下降（U=60.00，P=0.003 8），miR-155-5p（U=64.00，P=0.005 9）和miR-124a-3p（U=85.00，P=0.042 2）表达水平较治疗前显著升高。 结论：RA患者血清miR-146a-5p、miR-155-5p和miR-124a-3p的表达水平异常，对RA患者的诊断具有潜在的临床应用价值。

摘要:摘要：目的：探讨长链非编码RNA（long no-coding RNA, LncRNA）心肌梗死相关转录本(myocardial infarction association transcript, MIAT)基因启动子单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）与高血压（hypertension, HT）的相关性。 方法：采用PCR和Sanger基因测序法检测MIAT基因启动子SNPs；卡方检验对59例HT患者和135例健康对照人群的SNPs进行分型和关联分析。 结果：在MIAT基因启动子中共发现7个SNPs，其中rs150465374能增加HT的易感性（P=0.02）。 结论：MIAT基因启动子多态位点（rs150465374）与HT的发生密切相关。

摘要:摘要:目的：检测急性髓系白血病（AML）患者骨髓标本中HOTAIRM1的表达水平，探讨其与AML患者临床特征及预后的关系。 方法：收集117例初治AML患者（包括AML伴PML/RARa患者44例，AML伴AML1/ETO患者19例，其他类型AML患者54例）、10例AML化疗后完全缓解(CR)患者以及23例非恶性血液病患者(对照组）的骨髓液标本，采用实时荧光定量PCR检测各组HOTAIRM1的表达水平，分析其与AML患者临床特征及预后的关系，并进行生存曲线分析；同时常规检测各患者白细胞、血小板、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原和D-二聚体（D-dimer）的表达水平，分析其与HOTAIRM1的相关性。 结果：与对照组相比，AML伴PML/RARa组、AML伴AML1/ETO组及其他类型AML组HOTAIRM1的表达水平均明显降低（P均＜0.01）；化疗后疗效评价为CR的AML患者较初治时HOTAIRM1的表达水平明显升高（P＜0.01）。临床参数分析结果表明，年龄＜60岁的AML患者HOTAIRM1的表达水平明显低于≥60岁患者（P=0.013），此外，在NCCN预后分层中为预后良好组的HOTAIRM1的表达水平明显低于预后中等及预后不良组（P均＜0.01）；经首次诱导化疗后，完全缓解组较部分缓解以及未缓解组HOTAIRM1的表达水平均明显降低（P均＜0.01）。相关性分析结果表明，HOTAIRM1与白细胞、血小板、APTT、纤维蛋白原呈相关性分析结果表明 ，HOTAIRM1 与白细胞 、 血小板 、APTT、 纤维蛋白原呈正相关（r分别为0.308 9、0.280 9、0.286 9、0.519 6，P均＜0.05）， 而与D-二聚体呈负相关（r=-0.526 7，P＜0.01）。生存曲线分析显示，高表达HOTAIRM1患者的总生存时间及无病进展时间较低表达者明显缩短(P＜0.01)。 结论：HOTAIRM1可作为AML患者预后监测指标。

摘要:摘要：外泌体是细胞分泌的细胞外囊泡结构，可通过其携带的miRNA、蛋白质、脂质等活性分子来调节受体细胞生物学活性，在细胞间的通讯交流过程中发挥重要作用。最新研究表明，多种肾脏疾病患者尿液外泌体miRNA含量均发生改变，其变化可反映肾功能，且具有作为肾脏疾病分子标志物的潜能。该文就尿液外泌体miRNA在肾脏疾病的水平及其诊断价值作一综述。

摘要:摘要：CCCTC结合因子(CCCTC-binding factor，CTCF)是一种高度保守的多功能转录因子，含有11-锌指结构，可与DNA、蛋白质和RNA相互作用，参与基因的表达调控。CTCF可通过基因DNA甲基化水平的改变、基因突变、CTCF/Cohesin复合体、BORIS/CTCF系统调控CTCF的功能，参与肿瘤的发生和发展。该文就转录因子CTCF在肿瘤发展中的调控机制作一综述。

摘要:摘要：随着分子检测技术和靶向药物的发展，非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）已经进入精准诊疗阶段。近年来研究发现，外周血中非编码RNA（non-coding RNA，ncRNA）包括微小RNA（microRNA，miRNA）、长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）和环状RNA（circularRNA，circRNA）在肿瘤发生、发展过程中存在明显的表达改变。这些ncRNA作为一类新兴的生物学标志物，可以用于NSCLC的辅助诊断、疗效评估、预后分层。该文总结了目前在NSCLC中具有辅助诊断和预后分层价值的ncRNA。

摘要:摘要：多囊卵巢综合征（PCOS）是易引起育龄期女性不孕的常见病之一。抗苗勒管激素（AMH）对诊断PCOS具有较高的临床应用价值，可有效预测卵巢的储备功能。AMH基因多态性对PCOS的发病及进展过程均具有不同程度的影响。目前，用于诊断PCOS的AMH最佳阈值尚未统一。该文就AMH的研究进展以及其与诊断PCOS相关指标的关系作一综述。

摘要:摘要:目的：研究广西地区健康人群转移相关的肺腺癌转录物1（MALAT1）基因启动子区rs600231和rs4102217位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs），并与不同人群的数据进行比较。 方法：采取SNPscan高通量技术检测广西地区207例健康人群目标位点基因型，统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图（Haplotype map, HapMap）公布的欧洲人群（HapMap-CEU）、北京汉族人群（HapMap-HCB）、日本人群（HapMap-JPT）和非洲人群（HapMap-YRI）数据间的差异。 结果：rs600231A/G存在 AA（38.2%）、AG（46.4%）、GG（15.4%）3种基因型，与HapMap-JPT、HapMap-YRI人群的多态性相比，差异有统计学意义（P＜0.05）；同HapMap-CEU人群比较，其基因型差异无统计学意义（P＞0.05）,但等位基因分布差异有统计学意义（P＜0.05）；rs4102217 G/C存在GG（75.4%）、CG（23.2%）、CC（1.4%）3种基因型，同HapMap-CEU和HapMap-JPT人群多态性相比，差异均有统计学意义（P＜0.05）；此外，上述两位点多态性在性别差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：广西地区健康人群MALAT1启动子rs600231A/G和 rs4102217G/C位点存在多态性，且在不同地区呈现不同程度的分布差异。

摘要:摘要：目的：揭示卷曲相关蛋白（FRZB） mRNA表达在肺腺癌（LUAD）和肺鳞癌（LUSC）中潜在的临床应用价值和生物学作用。 方法：使用关键词“lung cancer”在隶属美国国家生物技术信息中心（NCBI）的基因表达综合数据库（GEO）中搜索相关数据，并且在癌症基因图谱数据库（TCGA）中下载肺腺癌和肺鳞癌数据。共8个肺腺癌和6个肺鳞癌数据集纳入研究。通过Cutoff Finder网站确定FRZB mRNA的临界值，并计算高、低表达组的风险比（HR）。 结果：肺腺癌患者癌组织中高表达FRZB mRNA具有更好的预后［单因素分析：HR（95%CI）=0.54（0.46～0.64），P＜0.05；多因素分析：HR（95%CI）=0.66（0.54～0.79），P＜0.05］。但在肺鳞癌中FRZB mRNA表达量对预后没有显著影响［单因素分析：HR（95%CI）=1.11（0.67～1.84），P＞0.05；多因素分析：HR（95%CI）=1.13（0.71～1.78），P＞0.05］。经过t-SNE和相关分析发现FRZB对WNT通路具有抑制作用。通过富集分析发现与FRZB相关基因富集于多条免疫相关通路，如补体系统、体液免疫等。 结论：高表达的FRZB mRNA对于肺腺癌具有更好的预后作用，其可能机制是通过抑制WNT信号通路实现。提示FRZB可作为一个潜在的肺腺癌预后良好标志物。

摘要:摘要：目的：验证某国产HIV-1 RNA定量试剂的临床适用性，并将该国产试剂与罗氏试剂进行比对检测，以分析二者的一致性和相关性。 方法：收集2018年9月至2019年1月就诊的HIV感染者或AIDS患者的临床检测血浆样本185份，采用某国产HIV-1核酸检测试剂和罗氏COBAS TaqMan HIV-1Test（V2.0）试剂平行检测血浆HIV-1病毒载量，并对两种试剂的一致性和相关性进行线性回归分析和Bland-Altman分析。 结果：该国产试剂与罗氏试剂检测结果的阳性符合率为98.71%（95%CI:95.42%～99.65%），阴性符合率为100.00%（95%CI:88.65%～100.00%）；一致性分析结果显示，国产试剂Kappa值（SE）为0.96，95%CI：(0.91～1.00)，该国产试剂与罗氏试剂定性检测结果高度一致，差异无统计学意义（t=0.35，P＞0.05）；相关性分析显示，两种试剂检测结果具有强相关性（r=0.98），回归方程为Y=1.08 X-0.34（P＜0.000 1）；Bland-Altman分析结果显示，两种试剂具有较高的一致性。 结论：该国产HIV-1 RNA定量试剂与罗氏试剂在检测结果上具有较好的一致性和相关性，可以满足临床医学决定水平的要求。