摘要:摘要：目的：建立高效液相色谱-串联质谱法（HPLC-MS/MS）检测血清油酸（OA），初步评估OA在2型糖尿病（T2DM）胰岛素抵抗（IR）中的作用。 方法：用OA-［¹³C₅］作为同位素内标物，OA和OA-［¹³C₅］的离子对分别为281.3/281.3和286.3/286.3。ZORBAX SB-Aq C18反相色谱柱，流动相A为超纯水，流动相B为甲醇乙腈（1∶1，v/v），梯度洗脱，流速0.3 mL/min。根据EP15-A3文件，考察精密度和正确度、线性范围、稳定性、携带污染率等性能以评价该方法的可靠性。选取临床确诊T2DM患者109例及体检健康者100例，用HPLC-MS/MS检测血清OA，并计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评价IR，进一步分析OA与IR的关系。 结果：建立的检测OA的HPLC-MS/MS特异性好，在10~1 000 μmol/L范围内线性关系良好，y=0.007 55x+0.004 83，r=0.997 7，定量限（LLOQ）为10 μmol/L，批内不精密度（以变异系数CV表示)≤1.62%，实验室内CV≤1.73%，方法精密度较好，适合临床血清样品的测定。与健康人对照组血清OA水平（113.20±58.00）μmol/L比较，T2DM组血清OA水平（425.58±220.17）μmol/L升高，且对照组和T2DM组OA与HOMA-IR均呈正相关。以OA诊断IR的AUC为0.689，当根据约登指数确定cut-off值为235.8 μmol/L时，敏感性为70.4%，特异性为63%;当OA联合FPG诊断IR时，AUC增至0.806，且与OA诊断IR的AUC比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论：建立了科学、高效定量检测血清OA浓度水平的HPLC-MS/MS，为动态监测代谢性疾病人群OA含量的变化提供了可靠的方法。

摘要:摘要：目的：观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血（简称“地贫”）双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c（HbA1c）对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响。 方法：收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病（T2DM）患者标本，用于5个糖化血红蛋白检测系统间的结果比对。收集1例Hb Q-H患者标本和1例Hb J-Bangkok合并β地贫双重杂合子患者标本，用Capillarys2行血红蛋白毛细管电泳，用gap-PCR、PCR-RDB和基因测序方法鉴定2例异常标本的珠蛋白基因。同时用BioRad VARIANTⅡ（VⅡ）、BioRad VARIANTⅡTurbo2.0（VⅡ-T2.0）、Capillarys 2 Flex Piercing（C2FP）、Primus Ultra2（Ultra2）、Roche PPI 800（PPI 800）5个糖化血红蛋白检测系统检测所有标本的HbA1c结果，其中对于双重杂合子标本，每个检测系统检测3次，保存图谱和检测结果并对比分析。 结果：Hb Q-H标本的基因型为--α^QT/--SEA;β^N/β^N，珠蛋白α1链发生HbA1 CD74G＞C突变，形成Hb Q-Thailand血红蛋白变异体，无正常的α珠蛋白肽链。Hb J-Bangkok合并β地贫的基因型为：αα/αα; βCD56/βCD41-42，珠蛋白β链第56位密码子发生GGC＞GAC点突变，形成Hb J-Bangkok血红蛋白变异体，无正常的β珠蛋白肽链。对于Hb Q-H标本，5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果；VⅡ和VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在明显区别，未报告HbA1c结果；C2FP系统图谱与正常图谱相似，HbA1c结果为3.7%；Ultra2系统和PPI系统报告了HbA1c结果，分别为5.3%和5.7%，不存在异常提示。对于Hb J-Bangkok合并β地贫标本，5个HbA1c检测系统中有3个检测系统报告了HbA1c结果；VⅡ系统图谱与正常图谱存在明显区别，未报告HbA1c结果；VⅡ-T2.0系统图谱与正常图谱存在区别，存在84.9%的P4峰，报告了HbA1c结果为4.7%；C2FP系统图谱与正常图谱存在明显区别，未报告HbA1c结果。Ultra2系统和PPI系统均报告了HbA1c结果，分别为4.7%和3.8%，不存在异常提示。 结论：Hb Q-H患者与Hb J-Bangkok合并β地贫患者标本均不含正常的HbA，应无HbA1c结果。对于二者,VⅡ系统及VⅡ-T2.0系统的结果图谱存在明显异常，提示结果不可报告；Hb Q-H对C2FP系统存在明显干扰，报告了HbA1c结果，而Hb J-Bangkok合并β地贫标本C2FP系统未报告HbA1c结果；二者对PPI及Ultra2系统存在明显干扰。

摘要:摘要：目的：观察液基薄层细胞学技术（TCT）联合间接免疫荧光染色对尿液中足细胞的染色效果并探讨其临床应用价值。 方法：收集50例2型糖尿病肾病患者和14例健康对照者晨尿标本,TCT制片与传统离心涂片后均行间接免疫荧光染色，观察足细胞形态。 结果：64例标本中TCT制片满意率（85.94%）高于传统离心涂片（50.00%），TCT制片的足细胞检出率（73.47%）高于传统离心涂片（51.02%），差异有统计学意义（P＜0.05）。2种方法检测足细胞均阳性时，TCT制片的阅片效果优于传统离心涂片。 结论：较传统离心涂片而言，TCT制片联合间接免疫荧光染色在尿足细胞检测中具有优越性。

摘要:摘要：目的：建立测定人血浆百草枯浓度的高效液相色谱-串联质谱法并评价。 方法：用甲醇蛋白质沉淀法对血浆样品预处理后，以乙腈-水（含200 mmol/L甲酸铵和0.1%甲酸）为流动相梯度进样，流速为0.4 mL/min。通过色谱柱（Waters XBridge BEH HILIC，2.5 μm，2.1 mm×100 mm）分离样品。以ESI正离子模式、多反应离子监测（MRM）模式监测百草枯（m/z 186.1→171.1作为定量离子对）。用该方法检测临床患者血浆百草枯浓度，用ROC曲线评价血浆百草枯浓度和百草枯中毒严重指数（SIPP）对临床结局的判断价值。 结果：血浆百草枯浓度在50~10 000 ng/mL时，线性关系良好（R²=0.997），最低定量下限为50 ng/mL。低（100 ng/mL）、中（2 000 ng/mL）、高（8 000 ng/mL）3个浓度水平质控品的不精密度均符合要求，且无基质效应。处理后样品室温放置6 h内稳定,样本反复冻融3次对结果无影响。31例中毒患者SIPP为17.76（0.30~90.91）h·mg/L，死亡组SIPP高于存活组（P＜0.05）。SIPP的ROC曲线下面积为0.889，最佳临床临界值为11.679 h·mg/L。 结论：本法灵敏、准确、快速、特异性好，适用于临床检测百草枯中毒患者。

摘要:摘要：目的：描述高超二倍体、三/四倍体染色体核型急性髓细胞白血病（HH/TT-AML）患者的生物学特征，探讨其与预后的关系。 方法：回顾性分析2006年3月至2017年6月28例HH/TT-AML初治患者一般临床特征、治疗情况，用Kaplan-Meier方法分析预后影响因素。 结果：HH/TT-AML患者核型以49条染色体为主，占39.3%(11/28)，50～55条染色体次之，占32.1%(9/28)。高超二倍体核型急性髓细胞白血病(HH-AML)患者以+8(77.3%，17/22)、+21(54.5%，12/22)多见。生存分析显示，伴-5/5q-、-7/7q-、-17/der(17p)及der(3q)的HH/TT-AML患者总体生存率劣于不伴此类异常者(4.1月 vs 10.1月，P＜0.05)；三/四倍体染色体核型急性髓细胞白血病(TT-AML)患者总体生存率与HH-AML患者差异无统计学意义(8.4月 vs 7.2月，P＞0.05)；异基因造血干细胞移植患者总体生存率优于仅化疗患者(25.4月 vs 4.1月，P＜0.01)。 结论：HH/TT-AML患者存在较大异质性，不良预后相关染色体异常的识别有助于预后分层。此类患者总体生存期短，联合化疗获缓解后尽早行异基因造血干细胞移植能显著改善患者预后。

摘要:摘要：目的：探讨1例罕见AB3亚型的分子机制。 方法：对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制。 结果：该患者血型鉴定为比较少见的A102/B301亚型，该亚型是由于ABO基因第七外显子存在1054C/T杂合导致R352W氨基酸改变所致。 结论：ABO基因存在1054C＞T，该突变可能是导致B301亚型的分子遗传基础之一。

摘要:摘要：正确采集静脉血液标本是确保检验结果质量的前提。CLSI GP41-A7《诊断性静脉血液标本采集》于2017年4月发布，A7版主要变化有：整合质量管理体系的理念，更详细、清楚地描述成功和安全执行静脉血液采集的过程。比较A7版与A6版的差异，有助于更新标本采集手册，减少标本采集错误。

摘要:摘要：目的：探讨氧化型低密度脂蛋白/β2糖蛋白Ⅰ/抗β2糖蛋白Ⅰ抗体复合物(oxLDL/β2GPⅠ/β2GPⅠ-Ab complex)对大鼠胸主动脉平滑肌细胞株（A7r5）表型转化和细胞表面脂质转运分子的影响，以及toll样受体4（toll like receptor 4，TLR4）信号通路在其中的作用。 方法：分别用oxLDL、oxLDL/β2GPⅠ复合物、oxLDL/抗β2GPⅠ抗体复合物、β2GPⅠ/抗β2GPⅠ抗体复合物、oxLDL/β2GPⅠ/抗β2GPⅠ抗体复合物刺激A7r5，收集总RNA和蛋白质，利用实时定量PCR、western blot及免疫荧光染色等方法检测细胞α-平滑肌肌动蛋白（α-smooth muscle actin，α-SMA）、巨噬细胞表面标志CD68、半乳糖凝集素3（galectin-3，LGALS3）、B类清道夫受体3（CD36）和ATP结合盒转运体（ATP-binding cassette transporter）A1/G1（ABCA1/ABCG1）的表达情况；用TLR4阻断剂TAK-242(5 μmol/L)或c-Jun氨基末端激酶1/2（c-Jun N-terminal kinases 1/2，JNK 1/2）阻断剂SP600125（90 nmol/L）预处理的方式，观察TLR4及下游信号分子在oxLDL/β2GPⅠ/β2GPⅠ-Ab复合物诱导A7r5表型转化和脂质转运分子表达变化的作用。 结果：oxLDL/β2GPⅠ/β2GPⅠ-Ab复合物明显上调细胞CD68和LGALS3水平，降低α-SMA表达，而TAK-242能够反转该现象；oxLDL/β2GPⅠ/β2GPⅠ-Ab复合物能够促进细胞表达CD36，同时抑制ABCA1/ABCG1表达，TAK-242和SP600125能够逆转该过程。 结论：oxLDL/β2GPⅠ/β2GPⅠ-Ab复合物促进A7r5细胞向“巨噬样”细胞发生表型转变,调节脂质转运相关分子的表达，增强脂质向细胞内转运的能力；TLR4和JNK1/2与该过程密切相关。

摘要:摘要：目的：调查重庆市三甲医院临床生物化学常规项目正确度及精密度。 方法：用参考方法为新鲜冰冻血清样品赋值，并发送给重庆市各个三甲医院临床实验室检测，分析和评估正确度通过率及精密度。 结果：33家参加实验室肌酐、总蛋白、总胆红素、尿酸、葡萄糖等项目的正确度通过率低于50%；封闭检测系统中尿酸的正确度通过率（33%）小于开放检测系统（非原厂检测系统，79%，P=0.033）；开放检测系统中，校准品与试剂品牌一致模式肌酐正确度通过率高于不一致模式（P=0.014）；总胆红素和尿素各有1个水平封闭检测系统精密度高于开放检测系统（T-Bil，P=0.043；Urea，P=0.031）。 结论：重庆市三甲医院临床生物化学常规项目正确度均有待进一步提高;开放检测系统正确度、精密度与封闭系统无明显差距，某些项目性能超过封闭检测系统。

摘要:摘要：目的：调查陕西省临床实验室检验标本周转时间（TAT）,为实验室质量改进提供依据。 方法：实验室在线填报4个专业（生化、免疫、血尿粪常规、凝血）急诊和住院标本的检验前和实验室内TAT的第90百分位数；用Excel 2007和SPSS 17.0软件对回报数据进行统计分析；两组数据比较用Mann-Whitney U检验，多组数据比较用Kruskal-Wallis H检验。 结果：共发放调查表267份，实验室填报率91.0%；其中，完整填写标本TAT的实验室138家。4个专业急诊标本检验前TAT差异无统计学意义（P＞0.05），大于85%实验室集中在45 min内；4个专业住院标本检验前TAT差异有统计学意义（P＜0.05），80%实验室集中在120 min内，血尿粪常规标本的TAT较免疫稍短；无论急诊还是住院标本，二级医院实验室的4个专业检验前TAT均小于三级医院（P＜0.05）。无论是急诊还是住院标本，4个专业的实验室内TAT差异均有统计学意义（P＜0.05）；血尿粪常规标本最短，其次是凝血，生化和免疫标本最长；80%实验室的生化、免疫、血尿粪常规、凝血的急诊标本实验室内TAT依次集中在30~120 min、30~180 min、＜60 min、15~120 min；80%实验室的血尿粪常规和凝血的住院标本实验室内TAT分别集中在120 min和180 min内，而20%实验室的生化和免疫的住院标本实验室内TAT分别≥240 min和≥300 min；无论急诊还是住院标本，两个等级医院实验室内标本TAT之间差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论：陕西省临床实验室检验标本TAT差异较大，部分实验室需要优化标本周转环节，缩短标本TAT。

摘要:摘要：目的：总结并分析2012—2016年脑脊液生化检测项目的室间质量评价结果，为提高我国脑脊液检测水平提供参考。 方法：卫生部临床检验中心每年向参评单位发放脑脊液生化检测项目质控品，收集实验室回报的检测值，对回报的结果按照方法学分组进行统计分析，并评价其检测水平。 结果：对于总蛋白检测，邻苯三酚红钼铬合显色法变异系数(CV)变化不明显，及格率略有上升趋势；染料结合法2012、2014年CV相对较小，及格率最高，2013、2015、2016年及格率较低；比浊法和干化学法CV波动明显。对于氯化物检测，干化学法CV最小，及格率最高。对于葡萄糖检测，CV均较小且呈逐年降低趋势，及格率均较高（平均及格率99.23%）。对于IgG检测，CV为9.2%~16.43%，及格率低于83.6%但呈逐年增高趋势。 结论：目前我国脑脊液生化项目的质量水平差异较大，开展室间质评项目计划有利于了解我国脑脊液生化检测的整体水平。

摘要:摘要：目的：用多阶段质量控制(QC)程序的Sigma-SQC诺曼图设计糖化血红蛋白测定仪的QC策略。 方法：评估本室2台糖化血红蛋白测定仪Tosoh G8的Sigma度量,用多阶段QC程序的Sigma-SQC诺曼图设计2台糖化血红蛋白测定仪的样本测定前QC程序和样本测定中QC程序。 结果：2台糖化血红蛋白测定仪Tosoh G8 Sigma均为3.98。分析样本量为300，样本测定前QC程序为MR N4：1_3s/2_2s/R4s/41s多规则，QC测定4次。样本测定中QC程序：1_2s N1单规则，样本分析批大小为50。 结论：用多阶段QC程序的Sigma-SQC诺曼图设计了糖化血红蛋白测定仪的QC策略。

摘要:摘要：目的：通过生物信息学高通量多组学数据库分析浸润性乳腺癌组织中prohibitin（PHB）的表达及其临床意义。 方法：下载TCGA和METABRIC乳腺癌数据，应用多种工具比较癌组织和癌旁组织中PHB表达情况，并分析PHB表达与乳腺癌患者临床病理特征及预后之间的相关性，进行PHB蛋白互相作用预测及功能分析。 结果：PHB在多种癌组织中较癌旁组织高表达，乳腺癌中PHB基因突变和表达量改变比例较高；PHB基因表达对于乳腺癌具有良好的诊断效能（P＜0.01）；PHB表达与乳腺癌患者ER受体、HER2、PAM50分型、肿瘤纯度等指标有关（P＜0.05）。生存分析表明，乳腺癌PHB高表达是影响乳腺癌的独立危险因素（P＜0.01）。[STBX]HRAS、KSR1、ARAF与PHB[STBZ]相互作用且相关性较高，在乳腺癌组织中可见表达改变。 结论：PHB在乳腺癌、卵巢癌等多种癌组织中表达升高，并且PHB高表达明显影响乳腺癌患者预后，PHB基因表达对乳腺癌的诊断效能较好，可作为乳腺癌诊断、预后的潜在标志物。

摘要:摘要：目的：初步了解深圳儿童医院就诊患儿人芽囊原虫感染情况，分析儿童感染人芽囊原虫的临床特点，为采取相应的防治措施提供科学依据。 方法：随机选取2017年10月至2018年3月深圳儿童医院门诊和住院患儿共1 518例，进行粪便镜检，并对镜检发现人芽囊原虫患儿进行临床特点分析。 结果：检出人芽囊原虫感染者6例，感染率为0.40%，不同年龄、粪便性状、性别之间感染率差异无统计学意义（P均＞0.05）；镜下人芽囊原虫以空泡型为主，繁殖多以二分裂为主，镜下形态易与粪便杂质相混淆；临床症状以腹痛、腹泻为主；治疗方案需结合感染程度、临床症状、免疫功能等因素综合分析。 结论：深圳儿童医院就诊患儿人芽囊原虫感染率较低。镜检是最简单、快捷、经济的诊断方法，但其形态学识别存在一定的困难，应加强寄生虫形态学培训，提高对人芽囊原虫感染的临床认识。

摘要:摘要：目的：探索区域性医疗网络内检验人员血细胞形态学的培训模式，以期提升网络内检验人员的血细胞形态学辨识水平。 方法：以上海市松江区为例，基于上海市松江区临床医学检验中心， 建立一个血细胞形态学培训平台，供该网络内检验人员学习培训。对调查对象培训前后分别进行显微摄影照片识别和现场阅片考核，比较培训前后考核成绩。比较培训前后由调查对象所在单位转诊至上海市松江区中心医院的病例的镜检符合情况。 结果：培训前后调查对象识别显微摄影照片合格情况差异有统计学意义（χ²=37.852，P＜0.05），培训前后调查对象血涂片考核成绩差异有统计学意义（χ²=15.286，P＜0.05），培训前后转诊患者血常规报告中镜检结果符合情况差异有统计学意义（χ²=7.866，P＜0.05）。 结论：基于松江区临床医学检验中心打造的血细胞形态学培训平台及其所推行的培训模式，对提高区域内检验人员血细胞形态学辨识水平具有积极作用。

摘要:摘要：通过使用办公软件EXCEL制作室内质量控制(质控)常用单规则1_2s、1_2.5s、1_3s、1_3.5s的功效函数图及操作过程规范图，计算不同误差水平下的误差检出概率及假失控概率，进行质控方法的个体化设计及验证。

摘要:摘要：目的：建立用于尿液有机酸检测的GCMS-QP 2010 Ultra气相色谱-质谱联用仪年度维护保养后校准及性能验证的方法，以确保检测系统性能持续满足检测需要。 方法：按照设备制造商要求及《台式气相色谱-质谱联用仪校准规范》对气相色谱质谱联用仪年度维护后进行校准；按照CNAS-CL02-A003《医学实验室质量和能力认可准则在临床化学检验领域的应用说明》对维护保养后的气相色谱-质谱联用仪分析性能进行验证。 结果：质量范围、质量准确性、分辨力、信噪比、重复性的校准结果均符合要求；室内质控物检测结果在控,留样再测结果一致。 结论：摸索出了用于尿液有机酸检测的气相色谱-质谱联用仪年度维护保养后的校准及性能验证方法，有利于为临床提供准确可靠的尿液有机酸检测结果。

摘要:【】结晶沉积组织细胞增多症,亦称结晶储存性组织细胞增多症(Crystal-storing histiocytosis,CSH),是免疫球蛋白轻链结晶在巨噬细胞或组织细胞胞浆溶酶体内异常堆积所致。常见于浆细胞恶性肿瘤与淋巴细胞增殖性疾病。在此,我们报道了两例浆细胞恶性肿瘤(plasma cell neoplasms,PCN)伴发的CSH。CSH在国内报道非常之少,深入了解该症实验室检查特征、临床病史和发病机制都是非常必要的。

摘要: