摘要:目的 研究IFIT2(anti-Interferon-Induced Protein with Tetratricopeptide Repeats 2,干扰素诱导的三角形四肽重复蛋白2)在肺癌组织中的表达,并分析其表达水平与患者临床病理特征及预后的关系。方法 采用组织芯片技术和免疫组织化学染色法分别检测90例肺腺癌、78例肺鳞癌组织,以及相应癌旁正常组织中IFIT2的表达,采用Wilcoxon秩和检验比较肺癌及癌旁正常组织中IFIT2表达水平的差异,χ2检验分析肺癌组织中IFIT2表达水平与患者临床病理特征的关系,采用Kaplan-Meier生存分析法分析IFIT2表达水平与患者预后的关系,拟合Cox模型评价不同指标与患者预后的关系。结果 IFIT2在肺腺癌、肺鳞癌组织中不表达和低表达为主,在正常组织中高表达,在癌组织及癌旁组织中的表达差异有统计学意义(P＜0.0001)；IFIT2染色强度与肺腺癌、肺鳞癌患者临床病理特征无显著相关性(P>0.05)； Kaplan-Merier生存分析显示,在肺腺癌中,IFIT2低表达患者总生存期(OS)较IFIT2高表达患者显著缩短(HR=2.392, 95%CI: 1.103~5.186, P=0.027),多因素Cox比例风险模型显示,远处转移(HR=8.033, 95%CI: 3.664~17.614, P=0.000)可作为肺腺癌患者预后评判的独立风险因素；在肺鳞癌中,IFIT2低表达患者总生存期(OS)较IFIT2高表达患者显著缩短(HR=2.907,95%CI: 1.118~7.559,P=0.029),多因素Cox比例风险模型显示,淋巴结转移(HR=3.390, 95%CI: 1.029~11.175, P=0.045)和IFIT2低表达(HR=3.762,95%CI: 1.236~11.451,P=0.020)均可作为肺鳞癌患者预后评判的独立风险因素。结论 IFIT2在肺癌组织中下调表达,提示其在肺癌发生发展过程中发挥重要作用,可作为肺癌患者预后评估的重要因素,其分子机制亟待深入探讨。

摘要:目的 验证腺苷脱氨酶（ADA）诊断结核性胸腔积液的性能。方法 连续收集结核性胸腔积液43例、非结核性胸腔积液163例，采用酶动力学法检测胸腔积液中ADA浓度。以非结核性胸腔积液组为对照，运用ROC曲线计算ADA诊断结核性胸腔积液的临界值，并与既往文献报告的ADA诊断的敏感度和特异性进行比较。结果 结核性胸腔积液组ADA浓度(中位数52 U/L)高于对照组(中位数10 U/L)（P<0.05）。临界值为25 U/L时,诊断结核性胸腔积液的敏感性和特异性分别为88%和91%。列入17篇QUADAS评分≥10分的文献分析发现ADA诊断结核性胸腔积液的临界值为(28.1±12.8)U/L（10.2～55.8U/L），Meta分析合并的诊断敏感性为89%（95%CI 0.87-0.91），合并的特异性为89%（95%CI 0.88～0.91）。结论 ADA诊断结核性胸腔积液的敏感性和特异性可达85%以上，但不同文献报告的诊断临界值有所差异。

摘要:摘要：目的：检测胃癌细胞中GREM1基因的表达，探讨其对胃癌细胞生物学特性的影响并评估其在胃癌诊断和胃癌患者预后中的临床价值。 方法：运用数据库分析GREM1基因在胃癌组织和癌旁组织中的表达差异，评估GREM1基因表达水平对胃癌患者预后的相关性。Western blot检测胃癌细胞系中GREM1蛋白质表达水平。AGS细胞中沉默GREM1基因后，采用平板克隆、Transwell和western blot检测其对胃癌细胞增殖、迁移、上皮间质转化(EMT)发生及Wnt/β-catenint通路的影响。 结果：Kaplan-Meier分析表明，GREM1基因高表达患者总体生存率(OS)和无进展生存率(PFS)均降低。GREM1蛋白在AGS细胞系中的表达水平(1.967±0.056)最高。平板克隆、Transwell及western blot实验显示，沉默GREM1基因可导致胃癌细胞的增殖及迁移能力降低（t分别为22.00,29.60;P均＜0.01）;E-cadherin表达上升（t=10.65, P＜0.01）,ZEB1、MMP2表达均下降(t分别为10.74和13.67，P均＜0.01);Wnt/β-catenin通路中β-catenin、CyclinD1、c-myc、p-GSK3β和PCNA的表达水平均降低(t分别为12.65，16.21，8.74，7.75和8.42;P均＜0.01)。 结论：GREM1通过激活Wnt/β-catenin诱导EMT发生，促进肿瘤转移和生长。GREM1可作为新的胃癌分子诊断和预后指标。

摘要:【】：目的：探讨永康地区H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性,并评估MTHFR基因多态性指导叶酸剂量方案的有效性及安全性。方法：采用聚合酶链式反应和荧光法分别对H型高血压组(60例)、非H型高血压组(50例)、健康对照组(50名)进行MTHFR 基因 677C/T 多态性检测。同时,将H型高血压患者根据MTHFR多态性分层随机分为对照组(n=30例)与研究组(n=30例),对照组给予常规治疗联合马来酸依那普利叶酸片(10mg/0.8mg/d)。研究组给予常规治疗联合治疗精准马来酸依那普利叶酸片治疗(CC型与CT型服用10mg/0.4mg/d,TT型服用10mg/0.8mg/d)。记录两组基线及治疗3、6、12月时患者血压、血浆Hcy水平,以及不良临床事件发生情况。结果：三组患者等位基因位点的基因型频率均符合HWE检验(P＞0.05),患者三组MTHFR基因型频率及等位基因频率具有显著性差异(P<0.01),其中H型高血压组患者TT型比例最高(35%),CC型比例最低(23.3%)；健康对照组患者TT型比例最少(16.0%),CC型比例最多(50.0%)。将H型高血压患者患者分组后,两组患者一般资料均无明显差异(P＞0.05)。给予不同治疗方案后,在治疗3、6、12个月后,两组患者血压及Hcy水平均出现下降,两组比较无明显统计学差异(P>0.05)。随访期间两组患者不良临床事件及药物不良反应发生情况并无差别。结论：永康地区H型高血压患者MTHFR基因多态性分布情况具有地区特征性,且根据基因分型结果给予患者补充适宜的叶酸,可准确、安全控制疾病,值得临床进一步推广。

摘要:目的 探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值。方法 收集16-28W孕妇羊水样本并制备成羊水滤纸片样本，进一步采用非衍生化串联质谱方法定量检测样本中丙酰基肉碱、乙酰基肉碱和游离肉碱水平，对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果 共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组，初步制定本室相应指标的参考区间（C3：0.07-0.64 umol/L；C3/C0：0.01-0.07；C3/C2：0.08-0.45）；另外20例为病例组，其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间，通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断，其中C3和C3/C0的区分度最好，C3/C2区分度最差。

摘要:心血管疾病(cardiovascular disease,CVDs)是对人类健康构成严重威胁的头号杀手,每年因心血管疾病死亡率占全球人类死亡率的三分之一,是亟待解决的健康难题。竞争性内源 RNA(competingendogenousRNA,ceRNA)是一种涉及多种类基因以及庞大调控网络的RNA分子间调控模式。近年来对其不断深入的研究,使我们对基因功能及其内在的调控机制有了更深层次的了解,从而能够深入全面的解释更多生物学现象。ceRNA作为生物标志物、潜在的治疗靶点和强有力的预后指标,在心肌肥厚、心肌梗死以及动脉粥样硬化等心血管疾病中均表现出了巨大的研究价值及临床应用前景。本文主要介绍了ceRNA调控网络在CVDs中的最新研究成果及其调控机制。

摘要:摘要：目的 观察广西健康体检者miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）分布特征，对比研究各种族间的分布差异，进一步研究其多态性与血脂水平的关系。方法 用单碱基延伸技术(Single base extension, SBE)和DNA测序技术对145例广西健康体检者rs77418916、rs8108402位点分型，并检测等位基因频率；在日立7600生化仪上检测总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C）等血脂相关指标；并用统计学软件分别比较rs77418916、rs8108402位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果 广西健康体检者rs77418916位点有AA、AT和TT三种基因型，其频率分布为71.72%、27.59%和0.69%；rs8108402位点有CC、CT和TT三种基因型，基因型频率分布分别为52.41%、42.07%和5.52%；广西健康体检者不同性别组之间对比发现，rs77418916和rs8108402位点基因型及等位基因频率分布差异没有统计学意义（P>0.05）；rs77418916位点基因型与1000 Genomes 公布的美国人、东亚人、欧洲人和南亚人的基因型比较，差异均有统计学意义（P<0.05）,rs8108402位点基因型与1000 Genomes 公布的非洲人、美国人和欧洲人的基因型比较，差异有统计学意义（P<0.05），与东亚人和南亚人比较，差异没有统计学意义（P>0.05）;rs77418916位点三种基因型携带人群间血脂比较发现，差异没有统计学意义（P>0.05）; rs8108402位点三种基因型携带人群间血脂比较，差异均没有统计学意义（P>0.05）。结论rs77418916和rs8108402位点多态性在各种族人群间分布存在差异，rs77418916、rs8108402位点的多态性与血脂水平无关。

摘要:目的 观察胃癌患者IL-27表达水平及临床意义。方法 以健康成年人（44例）、胃炎患者（30例）和胃癌患者（43例）为研究对象，用ELISA法检测血清IL-27浓度，用免疫比浊法检测血清胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ）、Ⅱ（PGⅡ）和幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori，HP）抗体水平，用流式细胞术检测外周血IL-27阳性细胞水平。结果 健康人对照组、胃炎组和胃癌组血清IL-27浓度差异有统计学意义（P<0.01），且胃炎组和胃癌组均高于健康人对照组（P均<0.01）。健康人对照组、胃炎组和胃癌组血清HP抗体水平差异有统计学意义（P<0.01），且胃炎组和胃癌组HP抗体水平均高于健康人对照组（P均<0.01），但胃炎组和胃癌组间差异无统计学意义（P＞0.05）。健康人对照组、胃炎组和胃癌组血清PGⅠ/PGⅡ比值差异无统计学意义（P＞0.05）。按照TNM分期分组，ⅠB~Ⅳ组血清IL-27水平高于ⅠA组（P<0.05）；按照淋巴结转移分组，N1~N3组高于N0（未转移）组（P<0.05）。健康人对照组、胃炎组、胃癌组IL-27+CD3+CD56low NKT细胞比例差异有统计学意义（F=8.421，P<0.05），且胃癌组高于健康人对照组和胃炎组（P均<0.05）。胃癌组IL-27 AUCROC为0.8668（95%CI，0.7892~0.9444，P<0.01），最大约登指数为0.6766时，cut-off值为74.843 pg/mL，临床提示胃癌的敏感性为81.4%、特异性为86.36%。结论 胃癌患者IL-27表达升高 ，可能与胃癌发生和进展有关。

摘要:目的 制备可模拟真实临床样本的Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测质控品,并用于实验室室间质量评价中。方法 选择Septin9区域已发生/未发生甲基化的HeLa/Jurkat细胞进行培养并收集,抽提细胞基因组DNA后用阴性血浆稀释分装,对制备的质控品均匀性和稳定性进行评价,然后将5个样本随机编号后发送至参评实验室,对回报结果进行分析评价。结果 质控品均匀性和稳定性均能满足使用要求。部分参评实验室出现假阳性和假阴性情况,仅有约55.6%实验室的检测结果(Ct值)呈良好线性相关。9家参评实验室中,7家实验室(77.8%)成绩优秀,1家实验室(11.1%)成绩合格,1家实验室(11.1%)成绩不合格。结论 mSEPT9检测质控品的研制及其在室间质评中的应用,为评估临床实验室检测能力和提升整体检测水平具有重要意义。

摘要:目的 分析评价2018年遗传代谢病气相色谱-质谱联用检测尿液有机酸实验室室间质量调查结果，以改进和提高新生儿遗传代谢病筛查或相关实验室气相色谱-质谱联用检测质量。方法 2018年3月向全国19家开展气相色谱-质谱联用尿液有机酸检测的实验室发放2个批号质控尿液样本(批号201811和201812)。实验室自愿参加此次调查活动，并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息。组织者采用Clinet EQA程序和Microsoft Excel 2010等软件，对各实验室检测结果进行统计分析，并对检验前、检验中、及检验后过程进行了分析。结果 有18家实验室回报了结果，回报率为94.7%（18/19）。本次质量调查对2个批号样品（批号201811和批号201812）的检测中，各参加实验室部分有机酸的检测结果相对稳定；相比高浓度而言，低浓度有机酸的检测水平相对较好。质控品稳定性检测的结果显示，苯丙酮酸（稳健变异系数99.48%）和尿黑酸（稳健变异系数67.56%）的结果差异较大。结论 相比高浓度，低浓度有机酸的检测水平相对较好；稳定性差的苯丙酮酸和尿黑酸不适合作为室间质控品，应选用更稳定的化合物作为质控品以评价实验室质量。

摘要:目的 分析西安地区正常妊娠妇女在孕早期、孕中期、孕晚期的血常规检测结果，为建立临床参考区间提供实验室数据支持。方法 选取该院2017年3月至2018年2月门诊1197例正常妊娠妇女按照各自孕周分为孕早期、孕中期、孕晚期，分别对三个孕期的孕妇进行白细胞(WBC）、红细胞（RBC）、血红蛋白（HB）、血细胞比容（Hct）、红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血小板（PLT）的测定和统计分析，并与作为空白对照组的300例非孕健康育龄期妇女的相应检测指标进行比较。结果 正常育龄期妊娠妇女在不同孕期RBC、HB、Hct、MCV、MCH、MCHC的水平均低于正常对照组，孕晚期下降达到孕期最低水平（P<0.05），不同孕期之间比较有统计学差异（P<0.05）。正常育龄期妊娠妇女WBC水平 随孕周的增加逐渐升高，至孕晚期达最高水平，不同孕期之间WBC比较有统计学差异（P<0.05）。正常育龄期妊娠妇女PLT水平较健康对照组显著降低，在孕晚期达最低水平（P<0.05）。结论 妊娠妇女血常规指标明显不同于非孕健康育龄期妇女，各临床实验室应建立妇女妊娠各期血常规指标参考区间，有利于诊断妊娠贫血、感染和妊娠高血压综合征等疾病。

摘要:目的 评估活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)检测试剂APTT ACTIN FSL性能表现,并与APTT ACTIN试剂进行临床诊断效能比较。方法 按照美国临床实验室标准化协会(Clinical and Laboratory Standards Institute, CLSI)EP5-A2、EP9-A2文件及《卫生部临床血液学检验常规项目分析质量要求WS/T-406-2012文件》标准等,对APTT ACTIN FSL试剂进行准确度、精密度、携带污染率、仪器间比对、批号间比对及参考范围建立的性能评估,同时评估两种试剂对凝血因子、狼疮抗凝物(LA)的敏感性,并建立普通肝素抗凝治疗范围(HTR)。结果　 APTT ACTIN FSL试剂在CS5100和CA7000两种仪器上,5份CAP室间质评物偏差(%)<4.00%；3个水平批内精密度为0.36%~1.83%,批间精密度为1.18%~3.64%；携带污染率分为别-1.58%和0.62%；参考范围分别为23.3s~32.5s(CS5100)和24.2s~31.6s(CA7000)。两批号间比对相对偏差(%)均在±5.0%以内,相关系数为0.999。APTT ACTIN试剂和APTT ACTIN FSL试剂对FVIII、FIX和FXI各因子敏感性分别为45.0%、34.1%和53.8%,以及57.6%、39.5%和46.6%。76例阳性LA样本两种试剂阳性检出率分别为40.8%和56.6%,卡方检验显示两者间差异有统计学意义(x_²=34.432,P=0.000)；52例中至强阳性样本两种试剂阳性检出率分别为55.8%和73.1%,卡方检验显示两者间差异有统计学意义(x_²=18.364,P=0.000)。两种试剂建立的HTR分别为58.3s~124.4s和42.8s~69.2s,2例患者动态监测样本结果趋势一致。结论APTT ACTIN FSL试剂性能良好,对凝血因子和LA敏感性满足临床需求。实验室应建立或验证不同检测系统的参考范围及HTR,并在试剂更换时与临床有效沟通。

摘要:目的：研究3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法：回顾性分析3例植物固醇血症患儿的临床表现和实验室检查特点,采用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证。结果：①例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹疼就诊；例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊。②例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大。血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低。尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常。例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏不大。大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高。③3例患儿血清植物固醇含量明显升高。④例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1G>A和c.751C>T,变异分别来自父亲和母亲；例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751C>T,变异来自父母。结论：初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤、血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行血植物固醇含量和基因检测,以便及早干预和治疗,改善预后。

摘要:目的 报道1例急性粒单核细胞白血病M4C的MICM分型,以提高对M4C的认识。方法 回顾性分析我院收治的1例急性粒单核细胞白血病M4C的病历资料,并对其进行骨髓细胞形态学、细胞化学染色、骨髓活检、免疫表型分析、染色体核型分析、融合基因、二代测序等检查分析。结果 患者骨髓细胞形态示：骨髓增生明显活跃,粒单核细胞占85.6%。细胞化学染色示：过氧化物酶染色(POX)部分弱阳性；特异性酯酶染色(AS-DCE)部分阳性；非特异性酯酶染色(α-NBE)部分阳性,且被氟化钠抑制；非特异性酯酶(AS-DAE)部分阳性,且部分被氟化钠抑制。骨髓活检示：骨髓增生极活跃,幼稚细胞弥漫性增生。免疫表型结果示：异常细胞群表达CD11B、CD64、CD56、cMPO、CD33、CD41、CD61、CD38和CD58,不表达CD13、CD34、CD117、CD7、CD123、HLA-DR、CD10、CD19、CD20、CD2、CD14、CD235、CD15、CD303、CD304、CD25、cCD79a、cCD3、cCD22、CD1a和TDT。染色体核型分析显示见克隆性异常t(9;11)(p22;q23),+mar。白血病43种融合基因筛查检出MLLT3-KMT2A融合基因阳性。二代测序检出NRAS、TET2基因突变阳性。诊断为AML(急性粒单核细胞白血病)M4c伴t(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A。结论 M4C既具有粒细胞系又具有单核细胞系的特征,细胞形态学表现复杂,其诊断必需结合MICM分型综合判断。

摘要:目的 分析异常血红蛋白Hb NewYork复合β地中海贫血突变的血液学与基因型特征，评估其对β-地中海贫血表型的修饰作用，以指导临床诊断和遗传咨询。 方法 收集2例Hb NewYork合并β-地贫突变双重杂合子样本，在征得家庭成员同意后对其中1例进行家系调查。同时收集10例散发的Hb NewYork杂合子样本，及3例Hb NewYork合并3.7缺失双重杂合子患者标本，所有样本行血常规和血清胆红素检测及血红蛋白电泳并测定α和β珠蛋白基因型. 结果 家系中的父亲和10例散发样本均为Hb NewYork杂合子，红细胞参数均正常，但血红蛋白电泳显示存在Hb NewYork异常带，无其他临床表型。Hb NewYork合并3.7缺失双重杂合子患者的血红蛋白浓度略低于正常参考区间。家系中的母亲和弟弟为β-地贫CD41-42突变，血红蛋白分别为109g/L和118g/L，红细胞平均体积减小，血清胆红素在正常参考范围之内。先证者1（家系中姐姐，患者1）为Hb NewYork合并β-地贫CD41-42（β0）患者，血红蛋白为88g/L,具有明显小细胞低色素贫血特征。先证者2（患者2）为Hb NewYork合并IVSⅡ-654（β+），血红蛋白为143g/L，红细胞平均体积减小。两位患者均有不同程度的溶血，血清总胆红素升高，分别为37.8μmol/L和81.2μmol/L，间接胆红素升高，分别为23.4μmol/L和71.3μmol/L。血红蛋白电泳结果显示无Hb A，Hb A2、Hb F上升，并有高含量Hb NewYork异常血红蛋白带。 结论 单纯Hb NewYork杂合子无明显异常临床表型。Hb NewYork合并β-地贫CD41-42的贫血和溶血程度重于单纯的CD41-42突变。Hb NewYork合并IVS-2-654溶血明显。当Hb NewYork突变携带者与β-地贫携带者婚配进行产前诊断时要告知患者可能存在的问题。

摘要:

摘要:目的 建立综合各检验结果的病例判断提示系统,提供检验诊断服务。方法 拓展现有的自动审核系统,综合各检验结果,基于不同的匹配模式、根据匹配分值和阈值,检索病例库得出病例提示 结果 建立并运行肝炎、甲状腺、地贫等六个系列的跨学科病例库,仅有3.4%的甲状腺功能报告单需人工重点关注。结论 病例判断提示系统提供的检验诊断服务可提升报告可读性,提升临床服务。