摘要:摘要：2019新型冠状病毒（2019 novel coronavirus，2019-nCoV），从2019年底武汉病毒性肺炎病例中被发现，2020年1月12日被世界卫生组织命名。2019-nCoV是一种以前从未在人体中被发现的冠状病毒新毒株，其基因组大小和结构与其他的冠状病毒相似，但在进化树上与人SARS冠状病毒关系较远。2019-nCoV基因组大约由29 000个核苷酸组成，有12个开放读码框（ORF），属于一种全新的β属冠状病毒。该文针对2019-nCoV的生物学特性、基因结构以及分子生物学检测进行综述，并对实验室检测规范及其质量控制给予建议。

摘要:摘要：动脉粥样硬化(As)是一种慢性、进行性病变，可导致心血管疾病（CVD）的发生，如冠状动脉疾病和外周动脉疾病。局部或全身的炎症反应可影响As及其并发症进程。作为机体炎症反应指标的多种生物标志物，与CVD的发生、发展密切相关。关注炎症相关生物标志物在CVD早期诊断、病情监测、疗效评估以及预后判断等方面的临床价值，有助于我们更进一步阐明临床抗炎治疗的有效性和可靠性。

摘要:摘要：血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和低密度脂蛋白颗粒（LDL-P）水平与动脉粥样硬化性心血管疾病（AsCVD）紧密相关，二者检测方法的科学性和检测结果的准确性至关重要。临床实验室检测LDL-C和LDL-P常用的Friedwald公式间接法受到外周血中三酰甘油（TG）水平的干扰，而高三酰甘油血症（HTG）又是我国最常见的脂质代谢紊乱类型之一。为避免HTG的干扰，垂直梯度离心法血脂检测技术（VAP+）参考经典的超速离心原理，将血浆脂蛋白连续稳定分层，还原较真实的脂蛋白状态，进而独立检测出各脂蛋白中的胆固醇含量。该文通过总结VAP+的技术特点，综述目前该技术在HTG状态下LDL-C/LDL-P检测的研究，评价其在中国临床实验室的应用前景。

摘要:摘要：铁作为机体必须的微量元素之一，以多种存在形式参与脂质代谢的过程。铁与脂质两种代谢途径在体内许多场所相互作用，铁可通过参与脂质代谢的酶和转运蛋白的组成，直接影响脂质的分布、转归和分泌，也可通过亚铁形式的铁诱导氧化应激和炎症间接影响脂质代谢。而脂质代谢也不同程度影响铁的吸收和分布。探讨铁与脂质两者代谢的相互关系对于伴有血脂紊乱相关疾病的预防和治疗有重要意义。

摘要:摘要：目的：分析冠心病(CAD)患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)的水平，并评估sdLDL-C对CAD患者主要心血管不良事件(MACE)发生风险的预测价值。 方法：检测93例急性冠状动脉综合征(ACS)、48例稳定性CAD(SCAD)患者和123例健康对照者的血清sdLDL-C水平。计算CAD患者的Gensini积分，随访CAD患者1年内MACE的发生情况。采用Spearman相关和多元线性回归分析CAD患者血清sdLDL-C水平与Gensini积分的关系。采用多元Logistic回归分析血清sdLDL-C评估CAD发生风险的预测价值。采用Cox回归分析血清sdLDL-C评估CAD患者MACE发生风险的预测价值。 结果：ACS组血清sdLDL-C水平高于对照组(P＜0.001)和SCAD组(P=0.038)。CAD患者血清sdLDL-C水平与Gensini积分独立相关(β=0.315,P=0.017,校正R²=0.083)。多因素Logisitic回归分析显示，血清高sdLDL-C水平与ACS发生风险密切相关(OR=7.895,95%CI：2.344～26.589, P=0.001)，且对ACS和SCAD的区分具有统计学意义(OR=5.948,95%CI：1.158～30.558,P=0.033)。随访1年内，CAD患者的MACE发生率为22.70%；发生MACE的CAD患者血清sdLDL-C水平高于未发生MACE的CAD患者(P=0.001)。多因素Cox回归分析显示，血清高sdLDL-C水平与CAD患者MACE的发生风险密切相关(HR=5.326,95%CI：1.623～17.483,P=0.006)。 结论：ACS患者血清sdLDL-C水平升高；血清sdLDL-C可望作为评估CAD患者MACE发生风险的预测指标。

摘要:摘要：目的：对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测，以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。 方法：检测先证者及其相关家系成员（共3代8人）的血浆凝血酶原时间（PT）、FⅦ活性（FⅦ:C）、FⅦ抗原（FⅦ:Ag）等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5′和3′非翻译区进行片段扩增测序，发现突变位点后用反向测序予以证实，并检测家系成员相应的突变位点区域。采用ClustalW软件分析氨基酸序列保守性，用PROVEAN、Pyolphen和Mutation Taster等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能可能存在的潜在影响。利用Swiss-pdb Viewer软件分析FⅦ蛋白模型野生型和突变型局部空间构型及分子间作用力的变化。 结果：先证者PT为31.2 s，明显延长；FⅦ：C和FⅦ：Ag分别为4％和6％，较健康人对照降低；先证者母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥PT值均稍延长，FⅦ：C和FⅦ：Ag均下降至健康人对照的一半左右。基因检测结果显示先证者F7基因第8外显子存在c.1224 T＞G纯合错义突变导致p.His348Gln，其母亲、父亲、大姐、二姐和哥哥均存在c.1224 T＞G杂合错义突变。His348位点在同源物种中高度保守；生物信息学软件预测显示该突变位点会影响蛋白质功能；蛋白质模型分析显示，该突变位点可导致His348和Thr359以及Gly360之间形成的氢键数目减少，可影响蛋白质结构的稳定性。 结论：先证者的F7基因存在c.1224 T＞G纯合错义突变导致p.His348Gln，该突变位点分别来自其近亲婚配的父母，并与其FⅦ水平降低有关。

摘要:摘要：目的：分析同时伴有2种及2种以上的荧光原位杂交（FISH）结果异常的多发性骨髓瘤（MM）患者的预后情况，筛选预后较差的MM者。 方法：共计纳入2011年7月至2017年2月期间767例在长征医院就诊的初诊MM患者，所有患者初诊时均进行FISH检测，所检测的FISH异常包括IgH易位、t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、17p-、1q扩增、-13/13q-，分析所有FISH异常对预后的影响。 结果：多因素COX回归分析结果示1q扩增、17p-、t(4;14）是MM患者的独立不良预后因素，进一步将1q扩增、17p-、t(4;14）3种预后因素按不同组合将患者分为7组，仅伴有1q扩增患者295例（38%），仅伴有17p-患者37例（4.8%），仅伴有t(4;14)的患者38例（4.9%），同时伴有1q扩增和17p-的患者42例（5.4%），同时伴有1q扩增和t(4;14)的患者77例（10.0%），同时伴有t(4;14)和17p-的患者为6例（0.7%），同时伴有1q扩增、t(4;14）和17p- 3种FISH异常的患者为13例（1.7%）。因最后2种情况患者例数较少，未纳入生存分析。前5组MM患者的3年无进展生存（PFS）率分别为：32.6%、27.0%、60.4%、27.3%、25.7%，3年总生存（OS）率分别为：63.0%、52.8%、86%、59.0%、55.2%。仅伴有1q扩增或仅伴有17p-的患者和同时伴有1q扩增及17p-患者比较，其OS差异无统计学意义（P=0.651，P=0.339)。 结论：17p-和1q扩增为MM的高危预后因素，但同时伴有17p-和1q扩增的患者相较于仅单独伴有17p-或1q扩增的患者其不良预后风险并不增加。

摘要:摘要:目的：探讨2型糖尿病（T2DM）患者单核细胞亚群CD36在促进脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）分泌中的作用。 方法：选择2018年1—11月在盐城市第三人民医院就诊的T2DM患者50例作为T2DM组。T2DM组包括T2DM合并动脉粥样硬化（As）24例和无As 26例，健康对照组26例（HC组）。流式细胞术（FCM）检测外周血单核细胞亚群CD36平均荧光强度（MFI）；分选单核细胞亚群，诱导成巨噬细胞，FCM检测其摄取Dil-氧化低密度脂蛋白（ox-LDL）；oxLDL刺激24 h，化学发光法检测上清液Lp-PLA2浓度。 结果：与HC组相比，T2DM患者中间型单核细胞CD36 MFI升高，且与血清Lp-PLA2浓度呈正相关（P＜0.05），合并As患者升高更显著（P＜0.05）。T2DM患者中间型单核细胞诱导的巨噬细胞摄取Dil-ox-LDL和分泌Lp-PLA2高于HC组（P＜0.05），此作用被CD36阻断性抗体抑制。 结论：T2DM患者中间型单核细胞高表达CD36，摄取较多的ox-LDL，促进细胞分泌Lp-PLA2，参与动脉粥样硬化（As）的形成。

摘要:摘要:目的：调查长沙地区体检健康成年人血清铁（SI）及血清不饱和铁结合力（UIBC）水平,计算血清总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度（TSAT），建立本地区UIBC、TIBC、TSAT参考区间，为临床诊疗工作提供依据。 方法：选择387例长沙地区体检健康成年人为研究对象，其中男性167例，女性220例，分别按年龄段 20～29岁、30～39岁、40～49岁、50～59 岁、60～69岁分为 5 组。使用红菲绕啉直接法检测SI及UIBC，计算TIBC及TSAT，依据美国临床和实验室标准协会(CLSI) EP28-A3c要求，以非参数法建立UIBC、TIBC、TSAT参考区间。 结果：UIBC、TIBC及TSAT结果均为正态分布或近似正态分布。TIBC：男性（57.0±6.7）μmol/L，女性（57.6±7.1）μmol/L，差异无统计学意义（P=0.434）；UIBC：男性（33.9±8.7）μmol/L，女性（37.6±8.6）μmol/L，差异有统计学意义（P=0.000）；TSAT：男性（40.9±12.0）%，女性（35.1±10.1）%，差异有统计学意义（P=0.000）。将研究对象按年龄段分组进行比较，5个年龄组间TIBC差异有统计学意义（P=0.034），但事后分析结果显示5个年龄组间两两比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）；男性组和女性组的5个年龄组间TSAT差异均无统计学意义（P＞0.05）；男性5个年龄组间UIBC差异无统计学意义（P=0.541），女性5个年龄组间UIBC差异有统计学意义（P=0.022），但事后分析结果显示5个年龄组间两两比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）。以上统计分析说明TIBC无需按性别和年龄分组计算参考区间，而UIBC和TAST无需按年龄分组但需要按性别分组计算参考区间。最终得到长沙地区健康成人TIBC、UIBC和TSAT的95%参考区间，TIBC：45.2～73.4 μmol/L；UIBC：男性,16.0～54.4 μmol/L，女性,23.4～58.2 μmol/L；TSAT：男性,20.9%～67.1%，女性,16.6%～54.4%。 结论：初步建立了长沙地区健康成人血清UIBC、TIBC、TSAT的参考区间。

摘要:摘要：高血压是血液在血管中流动时对血管壁造成的压力值持续高于正常的现象，长期高血压会导致冠心病、脑卒中等严重疾病，其发病机理仍未完全清楚，但越来越多的证据表明，肠道菌群与高血压存在密切联系。该文主要针对高血压状态下肠道菌群结构的变化、肠道菌群及其代谢产物参与调节血压的分子机制、肠道菌群失衡检测技术，以及肠道益生菌治疗高血压的潜在用途等方面进行综述。

摘要:摘要：世界范围内心血管疾病(CVD)患病率逐年上升，脂类代谢异常尤其是血浆脂蛋白异常是动脉粥样硬化、冠心病等CVD的重要危险因素。脂蛋白在脂质代谢过程中其密度、颗粒大小、电荷以及组成成分不断发生变化，形成各亚组分。在过去的几十年中，已经涌现出了许多分离、测量和定量脂蛋白的新方法，这些方法也被称为高级脂蛋白检测方法。新型检测技术为相关疾病的早期筛查、风险评价和治疗选择提供较为全面的血脂检测数据，弥补了传统检测技术血脂项目的空白。因此，本文将对当前实验室中所应用的血浆脂蛋白亚组分检测方法的研究进展作一综述。

摘要:摘要：植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤，进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病，早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万，其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高，并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子，将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度，建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间，并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测，都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。

摘要:摘要：非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与肿瘤细胞增殖、血管生长、肿瘤浸润转移和细胞凋亡抑制相关，[JP2]在NSCLC中突变率为46%。国内外指南均推荐对NSCLCL患者检测EGFR基因，EGFR基因突变阳性的患者应接受酪氨酸激酶抑制剂（TKI）药物的治疗，可较传统化疗方案延长EGFR基因突变阳性NSCLC患者的无进展生存（PFS）时间和总生存（OS）时间。EGFR基因检测以组织作为金标准，但鉴于组织固有异质性及有创性，多种液体活检标本也可辅助用于EGFR基因状态的检测。该文将对NSCLC患者EGFR基因突变检测在临床中的应用研究进展及检测过程应注意的问题作一简要综述。

摘要:摘要：目的：构建人可溶性生长刺激表达基因2（sST2）蛋白的重组真核表达载体，获得高纯度的人sST2重组蛋白。 方法：根据人sST2基因序列设计引物，利用RT-PCR技术获得人sST2基因；构建人sST2-pcDNA3.1-his（-）重组真核表达载体；脂质体法转染COS7细胞，表达人sST2重组蛋白，并用镍柱亲和层析法纯化；用western blot和ELISA法对人sST2重组蛋白进行鉴定。 结果：PCR扩增产物用琼脂糖凝胶电泳分析，结果显示产物长度与预期一致，约为1 000 bp；同源性比对分析结果显示，人sST2基因成功插入PGH-T载体；用BamHⅠ和HindⅢ对重组真核表达载体双酶切后凝胶电泳分析，结果显示产物电泳位置与预期一致；表达产物经SDS-PAGE电泳结果显示在相对分子质量（Mr）约为65 000处有一明显条带，与预期蛋白质位置一致；western blot鉴定结果显示人sST2重组蛋白有His标签，ELISA鉴定结果显示人sST2重组蛋白有与抗sST2抗体结合的特异性抗原表位。 结论：通过重组DNA技术成功构建人sST2基因重组真核表达载体，通过蛋白质纯化技术成功获得人sST2重组蛋白。

摘要:摘要：目的：评价总胆红素、三酰甘油、血红蛋白和总免疫球蛋白G（IgG）对荧光定量PCR测定HBV DNA的干扰。 方法：参照EP7-A2方案对HBV DNA测定进行干扰评价试验。采用配对差异试验验证厂家的干扰声明，对不符合声明的干扰物通过剂量效应试验分析干扰物浓度与干扰程度之间的关系。 结果：配对差异试验结果显示476.0 μmol/L总胆红素、34.0 mmol/L三酰甘油、2 g/dL血红蛋白对HBV DNA测定无干扰；40 g/L总IgG对HBV DNA测定有负干扰。剂量效应试验结果显示总IgG对HBV DNA测定可产生非线性负干扰。 结论：总胆红素、三酰甘油和血红蛋白对HBV DNA测定的干扰评价均符合厂家干扰声明；总IgG不符合声明。临床实验室应注意总IgG对HBV DNA测定的干扰，避免分析误差。

摘要:摘要：目的：为2种糖化血红蛋白（HbA1c）分析仪设计基于风险的多级室内质量控制（IQC）方案，帮助不同标本量的检测系统更经济地维持质量。 方法：通过参加国家卫生健康委临床检验中心组织的正确度验证计划获得Sebia Capilarys 2FP和Premier Hb 9210两种HbA1c检测系统的偏倚，并从日常IQC数据获得变异系数，然后根据偏倚和变异系数计算西格玛度量。最后根据西格玛度量、每日最大工作量以及期望2次结果报告之间间隔的标本数，并结合西格玛度量批长度列线图和西格玛功效函数图来分别确定不同西格玛水平下相应IQC程序的批长度、误差检出率和假失控率，最终制定适当的IQC方案。 结果：Premier Hb 9210和Sebia Capilarys 2FP检测系统的西格玛度量分别为4.96σ和5.35σ,最大工作量是200个患者标本。Premier Hb 9210和Sebia Capilarys 2FP检测系统起始IQC两水平质控品均只检测1次，使用的质控程序分别为：“1_3s/2_2s/R_4s，N2”，和“1_3s N2”；接下来每50个患者标本的夹心IQC中均只需交替检测1个水平质控品（1_3s N1）。对于5σ水平，工作量为1 000个患者标本的检测系统，起始IQC需检测2个水平质控品，每个水平检测2次（1_3s/2_2s/R_4s/4_1s N4），每200个患者标本的夹心IQC只需对2个水平质控品检测1次（1_3s N2）。对于5σ水平，工作量为500个患者标本的检测系统，起始IQC需检测2个水平质控品1次（1_3s/2_2s/R_4s N2），每125个患者标本的夹心IQC只需交替检测1个水平质控品（1_2.5s N1）。 结论：由起始和夹心IQC组成的多级IQC方案可有效维持连续检测的HbA1c分析仪的质量，是最小化患者风险的有效方案。

摘要:摘要:目的：分析和评价基蛋生物Getein1600、罗氏cobas e602和梅里埃VIDAS PC系统检测降钙素原（PCT）的偏倚和使用相同截断值时的一致性。 方法：参考CLSI EP15-A3验证每种系统不精密度，参考CLSI EP9-A3评估每2种系统的偏倚，分别以1/4、1/3、1/2国家卫生健康委临床检验中心PCT室间质评允许范围（±7.5%、±10.0%、±15.0%）作为重复性、实验内不精密度、偏倚的可接受标准。用Kappa检验对每2种系统检测结果分别以截断值0.25 ng/mL、0.5 ng/mL、2.0 ng/mL、10.0 ng/mL分类时的计数资料的一致性进行评价，以一致性强度较好为每2种系统使用同一截断值时具有一致性的可接受标准。 结果：Getein1600、cobas e602和VIDAS PC系统重复性和实验室内不精密度均在可接受标准内，两两间偏倚均满足可接受标准。Getein1600与cobas e602使用每一截断值时均不具有一致性；Getein1600与VIDAS PC使用截断值0.25 ng/mL或0.5 ng/mL时不具有一致性，使用2.0 ng/mL或10.0 ng/mL时具有一致性；cobas e602与VIDAS PC使用每一截断值时均具有一致性。 结论：实验室在开展PCT检测或更换不同PCT检测方法时,尤其是应用非BRAHMS PCT检测抗体的检测系统，在未经比对的情况下不能随意套用目前被广泛使用的截断值，应加强比对研究和一致性评价，必要时应建立合适的截断值。

摘要:摘要：目的：通过内部审核，剖析医学检验实验室设备管理存在的问题，通过针对性措施的有效实施，推进设备管理的持续改进。 方法：回顾性分析2016—2018年上海市东方医院南院医学检验科3次内部审核中发现的72项不符合项，实验室设备不符合项15项占比20.83%。针对占比前4位的问题：校准报告内容不完善、新安装设备档案不齐全、设备校准延时、设备故障维修问题，制定对应的措施并培训实施，实现设备管理的规范化。通过检验科月质量督查的实施，及时检查及推进岗位工作人员对设备管理制度的有效执行。 结果：2019年医学检验实验室内部审核不符合项共27项，设备相关不符合项2项，占比7.41%，比2016—2018年下降。 结论：实验室内部审核可以有效发现设备管理中存在的问题，针对性地制定设备管理的方法及保证方法执行的控制策略，可有效推进医学检验实验室设备管理的持续改进。

摘要:摘要：目的：统计并分析全国861家临床实验室特殊蛋白检验项目参考区间来源及上、下限现状。 方法：2018年10月全国各省级临床检验中心同步向所有参加特殊蛋白室间质量评价的实验室下发参考区间信息调查表，特殊蛋白包括免疫球蛋白（Ig）A、IgE、IgG、IgM、补体（C）3、C4、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）、抗链球菌溶血素O（ASO）、转铁蛋白（TRF）和前清蛋白（PA）共11项，实验室自愿参加此次调查活动并按照规定格式以网络方式上报参考区间相关信息，调查包括参考区间上限、下限、来源、是否验证、分组规则等，并与已颁布参考区间行业标准中的特殊蛋白检验项目参考区间行业标准进行比较。 结果：此次共有861家实验室回报了参考区间。[JP2]特殊蛋白参考区间的来源主要为仪器或试剂说明书（75.2%～79.9%），39.6%～[JP]47.4%的实验室对参考区间进行了验证；参与此次调查实验室中仅有0.3%～2.5%的临床实验室按照性别分组来制定参考区间。实验室参考区间上、下限与已发布的行业标准进行比较，除C4参考区间上限（54.9%）、CRP参考区间下限（93.7%）、PA参考区间下限（52.4%）和TRF参考区间下限（53.1%）外，其他项目不足50%的实验室使用参考区间上、下限与行业标准给出的参考区间一致。 结论：仅个别临床实验室使用特殊蛋白检验项目参考区间行业标准，且有相当一部分实验室未对参考区间进行验证，因此推广参考区间行业标准很有必要。