摘要:生殖检验是医学检验的一个分支，涉及多专业、多学科，其起源于医学检验，服务于生殖医学。目前，生殖检验发展面临的主要问题和挑战包括：对生殖检验项目和场所设置缺乏了解；生殖检验相关术语及检验项目急需规范；绝大多数生殖检验项目缺乏有效的质控措施；新技术如人工智能（AI）、微流控技术、串联色谱质谱分析、无创基因检测技术等将逐渐应用到生殖检验领域。要使生殖检验专业规范、有序地发展，生殖检验相关术语的正确使用、选择科学和合理的检验项目、以及每个检验项目的规范化检测是必要前提，而有效的质控措施是根本保证。在尚无公认、规范、有效的室间质评机构的情况下，生殖检验实验室建立有效的室内质控措施很有必要。目前的生殖检验质控品主要存在两个问题，一是质控品与实际检测样本差异较大，二是质控品和实际检测样本的检测流程明显不同。因此，建立公认的且能规范、有效地进行生殖检验项目质量控制的生殖检验质控中心迫在眉睫，而新技术如AI等可能会给某些生殖检验项目的检测方法带来变革。

摘要:目的?初步调查并分析我国生殖检验行业现状，为给临床医疗工作提供优质服务以及为推动生殖检验行业的规范化和标准化提供基础。方法?自行设计“2020年全国生殖检验现状调查问卷”，对中国性学会生殖检验分会委员单位的生殖检验现状进行调查。结果?在收集的75份问卷中，有独立生殖检验实验室的比例为81.33%（61/75）。生殖检验实验室规模普遍偏小：规模1～2人者占29.33%（22/75），3～4人者占25.33%（19/75），5～6人者占24%（18/75）。按《人类精液检查与处理实验室手册》（第5版）操作规范进行精液常规和精子形态学分析的实验室比例为96%（72/75）。对精液常规和精子形态学进行室内质控的实验室比例为72%（54/75）；参加室间质评的实验室比例为38.67%（29/75）。精液特殊检查及其他检查项目开展情况各异，对实验室的管理培训与科研尚有欠缺。结论?为使不同的生殖检验实验室结果具备可比性或能互认，生殖检验实验室在规范管理、操作培训、质量控制、标准化等方面尚有较大的提升空间。

摘要:目的?探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法?对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者，进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射（ICSI）妊娠结局分析。结果?在10例严重无头精子症患者中，鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%（169/197），优胚率为55.03%（93/169），妊娠率为66.67%（6/9）。结论?不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态，ICSI可用于治疗无头精子症，可获得较为理想的受精率，并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。

摘要:目的?探讨胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）在环状染色体携带者助孕中的临床诊断价值。方法?对山东大学附属生殖医院1例外周血核型检测为22号环状染色体的患者用基于二代测序（NGS）的PGT助孕，选择植入未见异常的胚胎，产前诊断确认子代染色体。结果?该患者共进行2个促排卵周期，共有5枚胚胎进行PGT检测，其中3枚胚胎诊断为非整倍体，2枚胚胎未见异常；选择植入未见异常的胚胎后获得活产，表型正常；产前羊水穿刺结果为46，XN，r（22）（p11.2q13）。结论?环状染色体携带者胚胎非整倍体率增加，PGT检测后可排除非整倍体胚胎，获得正常子代，但PGT技术目前无法阻断环状染色体遗传给子代。

摘要:目的?探讨卵巢储备功能下降（DOR）不孕患者低抗苗勒管激素（AMH）水平与冻融胚胎复苏移植临床结局的关系。方法?以2018年1月至2019年6月在东南大学附属中大医院生殖医学科行冻融胚胎复苏移植周期的256例DOR患者为研究对象，回顾性分析患者血清AMH、年龄、身体质量指数（BMI）、不孕年限、基础卵泡刺激素（FSH）、基础雌二醇（E2）、移植日子宫内膜厚度、移植胚胎类型（卵裂胚/囊胚）及移植胚胎数与临床结局的相关性。结果?共纳入386个周期，临床妊娠率为33.68%（130/386）；流产率为26.15%（34/130），活产率为16.05%（56/349，除随访暂未完成的37个周期）。临床妊娠组患者年龄小于未妊娠组、基础FSH值低于未妊娠组（P＜0.05），AMH值、移植日子宫内膜厚度高于未妊娠组（P＜0.05），且囊胚移植的比例高于未妊娠组（P＜0.05）；临床妊娠组和未妊娠组BMI、不孕年限、基础E2、移植胚胎数差异未见统计学意义（P＞0.05）。活产组年龄小于流产组（P＜0.05）。根据AMH值将患者分为低（1.01～1.50 ng/mL）、中低（0.51～1.00 ng/mL）、极低（0.01～0.50 ng/mL）3组并比较，AMH中低、低组的一般情况差异均无统计学意义（P＞0.05）；AMH极低组和中低、低组间年龄、基础FSH、移植胚胎类型差异有统计学意义（P＜0.05）；AMH极低组临床妊娠率和继续妊娠率低于中低、低组（P＜0.05）；3组间流产率和活产率差异无统计学意义（P＞0.05）。进一步对可能影响临床结局的因素行Logistic回归分析，修正混杂因素显示，临床妊娠率、活产率均与年龄呈负相关（P＜0.05），流产率与年龄呈正相关（P＜0.05），移植囊胚可提高临床妊娠率（P＜0.05）。结论?在DOR患者中，低AMH值与冻融胚胎复苏移植临床结局无关；用AMH无法预测复苏周期临床结局；影响临床结局的主要因素是女性年龄，年龄越大，临床妊娠率、活产率越低，流产率越高。

摘要:目的?观察miR-155及其靶基因在反复植入失败患者子宫内膜中的表达。方法?选取2018年5月至2019年12月在秦皇岛市妇幼保健院生殖医学科进行体外受精与胚胎移植（IVF-ET）或者卵细胞质内单精子注射（ICSI）治疗的不孕患者，其中由于男方因素或者输卵管因素于我院首次进行辅助助孕后妊娠并分娩的患者15例作为对照组；至少进行3次移植（新鲜或者解冻的胚胎，每次至少有一枚优质胚胎，移植优质胚胎数≥4）均未妊娠的患者15例作为反复植入失败（RIF）组；采用实时定量PCR（qRT-PCR）检测miR-155及基质金属蛋白酶16基因（MMP16）mRNA在子宫内膜的表达；利用生物信息学技术预测miR-155的下游靶基因；利用双荧光素酶实验验证miR-155的靶基因；采用蛋白印迹法检测RIF患者内膜MMP16的表达；利用相关性分析判断miR-155和MMP16的相关性。结果?RIF组miR-155水平高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；通过生物信息学、双荧光素酶报告基因检测技术以及转染实验发现，miR-155通过结合于MMP16 3′UTR而抑制MMP16 mRNA和蛋白质的表达。qRT-PCR实验结果表明，RIF组MMP16 mRNA和蛋白质的表达水平下调，并且MMP16 mRNA表达水平与miR-155的表达水平呈负相关（r=-0.967，P＜0.05）。结论?MiR-155在RIF患者子宫内膜中的表达上调，可能通过调控MMP16基因来影响子宫内膜的容受性。

摘要:目的?探讨男性不育症患者Y染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。方法?用PCR技术对346例男性不育症患者Y染色体无精子因子（AZF）6个序列标签位点（STS）基因进行微缺失检测，并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查，其中94例同期在我中心进行了体外受精（IVF）/卵细胞质内单精子注射（ICSI）助孕治疗。结果?346例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例，总缺失率为4.91%（17/346）。其中无精子症105例（A组）中，9例缺失有AZF c区缺失、AZF b区缺失、AZF a+b+c区缺失；重度少精子症75例（B组）中，6例缺失均为AZF c区缺失；轻、中度少精子症166例（C组）中，2例缺失均为AZF c区缺失；A组的缺失率（8.57%，9/105）、B组的缺失率（8.00%，6/75）高于C组（1.26%，2/166），但A组与B组相比较，差异无统计学意义。同期94例进行IVF/ICSI助孕治疗的患者中，9例有Y染色体微缺失，妊娠率为55.6%（5/9），活产4例（1例因胎儿畸形行孕中期引产）；85例无Y染色体微缺失，妊娠率为48.2%（41/85），活产39例，流产2例；两组妊娠率及活产率均无统计学差异。结论?Y染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一，且缺失区域以AZF c区最多见，AZF b区次之，AZF a区罕见。

摘要:目的?观察精子质量参数如精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数及正常形态前向运动精子总数与体外受精（IVF）结局的相关性。方法?选取2018年1月至2019年12月女方年龄＜35岁、因单纯输卵管因素行首次IVF治疗的546对夫妇，严格按照《人类精液检查与处理实验室手册》（第5版）要求对男方精液进行精子浓度、活动率及形态学分析，并采用Pearson分析对精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数、正常形态前向运动精子总数与IVF受精率、种植率、优质胚胎率及临床妊娠率进行相关性分析。结果?正常形态精子百分率与受精率、种植率、优质胚胎率无相关性（P＞0.05），而精子活动率、前向运动精子百分率与受精率呈正相关（r分别为0.092、0.093，P＜0.05），正常形态精子总数、前向运动精子总数与受精率呈正相关（r分别为0.159、0.498，P＜0.01），与优质胚胎率亦呈正相关（r分别为0.157、0.119，P＜0.01），仅正常形态前向运动精子总数与受精率、种植率和优质胚胎率均呈正相关（r分别为0.201、0.196、0.112，P＜0.01）。但上述参数与临床妊娠率无相关性。结论?正常形态前向运动精子总数相比于正常形态精子百分率、精子活动率、前向运动精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数，与IVF结局有更好的相关性，但与临床妊娠结局均无相关性。

摘要:目的?探讨精子DNA完整性与不明原因复发性流产的相关性。方法?选取2019年8月至2020年12月在郴州市第一人民医院因不明原因复发性流产就诊的患者，其丈夫作为实验组（n=59），同时选取有正常生育能力男性作为对照组（n=53）。男女双方年龄均≤35岁的研究对象中，实验组12例，对照组18例。常规分析精液并用精子染色质扩散法（SCD）检测精子DNA碎片指数（DFI）。结果?对照组与实验组精液量、精子浓度、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）。实验组精子DFI为17.00%（13.00%，28.00%），高于对照组12.00%（9.50%，18.00%），P＜0.01。男女双方年龄均≤35岁的研究对象中，实验组精子DFI为（16.22±8.68）%，高于对照组（10.75±4.60）%，P＜0.05，而精液量、精子浓度、前向运动精子百分率及正常形态精子百分率在实验组和对照组差异均无统计学意义（P均＞0.05）。结论?精子DNA完整性受损伤可能是不明原因复发性流产的相关因素，对评估生育力具有临床意义。

摘要:目的?探讨精子DNA碎片指数（DFI）在评估男性生育力及监测抗氧化药物对高DFI男性不育患者疗效中的应用。方法?根据生育力不同将2017年2月至2019年7月至湖南省妇幼保健院就诊的2 122例男性分为3组：正常生育组（62例）、女方复发性流产的不育组（61例）及不育行体外受精（IVF）组（1 999例）；用精子染色质结构分析法（SCSA）检测精子DFI，比较3组间的差异性；对DFI＞15%的患者进行抗氧化治疗，分析治疗前后DFI的变化。结果?在正常生育组、复发性流产组及不育行IVF组间精子DFI差异有统计学意义（P＜0.01）；3组间两两比较显示，不育行IVF组男性精子DFI高于正常生育组（P＜0.01）。460例高DFI患者中296例（68.8%）经抗氧化药物治疗后DFI下降，治疗前后差异有统计学意义（P＜0.01）。结论?男性生育力与DFI相关，通过抗氧化药物治疗可以降低男性精子DNA损伤水平。

摘要:精液高黏稠性（SHV）能损害精液物理和化学特性，引起亚临床不育。SHV可由感染、炎症、附属性腺功能障碍和遗传等因素引起。尽管诸多因素已证实与SHV存在关联，但SHV发生的确切机制仍不清楚。SHV不但使精液检测过程变得困难、结果出现偏差，还可通过束缚精子活动、损伤精子结构和功能、阻碍精子在女性生殖道正常运行等方式导致生育力降低。该文主要就SHV实验室诊断、诱因、危害及治疗进行综述，为开展SHV研究提供资料。

摘要:精子线粒体是唯一含有独立基因组的细胞器，通过氧化磷酸化产生的适量活性氧（ROS）和三磷酸腺苷（ATP）维持精子活力、获能、顶体反应和DNA完整性。精子线粒体膜电位（MMP）水平的变化、mtDNA突变或缺失均可引起精子能量合成障碍，是临床评估特发性男性不育的重要指标。该文综述精子线粒体功能检测与男性不育相关性的研究进展。

摘要:目的?探讨一种操作简单、效果佳的疟原虫厚血膜改良染色法，以提高疟原虫的临床检出率。方法?将瑞吉染液与缓冲液按不同比例配成待用染液，通过多次染色找到最佳溶血及染色效果的染液和时间作为改良染色方法；用蒸馏水对厚血膜进行溶血处理，后用吉姆萨染液染色30 min作为传统染色方法；将瑞氏染液与蒸馏水按1∶5混合，染色10 min为文献报道染色法；通过镜检比较3种方法中疟原虫虫体结构清晰度及背景干净程度，并观察及记录厚血膜的脱膜情况。结果?通过实验发现，改良染色方法染色后，虫体结构清晰度及背景干净程度优于其他2种方法；改良染色方法与传统方法相比，其厚血膜脱膜率降低（P＜0.05）。结论?疟原虫厚血膜改良染色法操作简单、染色效果佳，有利于临床诊断，值得推广。

摘要:目的?探讨糖尿病肾病（DN）患者血清中人巨细胞病毒（HCMV）编码的miR-US4-3p的表达水平变化和临床价值。方法?选取2019年4月至2020年1月于东部战区总医院确诊的DN患者（DN组）、单纯糖尿病患者（DM组）及同期体检健康者（对照组）各64例，收集DN组、DM组及对照组血清标本，采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）技术检测血清中miR-US4-3p表达水平。采用ROC曲线、Spearman相关性分析、Logistic回归分析血清miR-US4-3p对DN的预测评估价值。结果?miR-US4-3p在DN组血清中的表达高于对照组和DM组（P＜0.001）。相关分析显示，miR-US4-3p与半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（Cys C）、甲状旁腺激素（PTH）呈正相关，与肾小球滤过率（eGFR）呈负相关。miR-US4-3p诊断DN的ROC曲线下面积（AUC）为0.792（95%CI：0.715～0.869），敏感性为71.9%，特异性为73.4%；鉴别DM和DN的AUC为0.748（95%CI：0.664～0.832），敏感性为71.9%，特异性为64.1%。多因素Logistic回归分析显示，在校正年龄、性别及其他血脂水平影响后，血清miR-US4-3p水平的升高与DN（OR=7.236，95%CI：2.633～19.889，P＜0.001）的发生密切相关，且miR-US4-3p对DN和DM的鉴别仍有统计学意义（OR=6.466，95%CI：2.778～15.052，P＜0.001）。结论?DN患者血清miR-US4-3p水平上调，可作为DN的潜在辅助诊断生物标志物。

摘要:目的?通过对临床分离老兵诺卡菌（Nocardia veterana，N.veterana）的培养鉴定、药敏分析及相关文献复习，为实验室对该菌感染的识别提供参考。方法?分析分离菌培养特性、镜下形态及生化反应；用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）和16SrRNA测序分析对分离菌进行鉴定，采用Mega 7.0软件构建16SrRNA序列系统进化树；用微量肉汤稀释法检测抗菌药物最低抑菌浓度（minimum inhibitory concentrations，MIC）；检索国内外相关文献，总结该菌感染的临床特点。结果?分离菌在血平板上35℃培养24～48 h后，呈现白色干燥颗粒状菌落，72 h后可见褶皱菌落。培养24 h镜下呈明显分枝状，48～96 h分枝逐渐断裂，120 h后分枝完全消失。MALDI-TOF MS鉴定分离菌为老兵诺卡菌（得分为2.245），测序结果在GenBank数据库BLAST比对结果显示，与N.veterana（NR_115156.1）的序列相似性达100%。系统发育分析显示分离菌与老兵诺卡菌聚类在同一个分枝。药敏试验显示分离菌对阿米卡星、克拉霉素、利奈唑胺、复方磺胺甲噁唑及庆大霉素敏感，对环丙沙星耐药。在PubMed和中国知网数据库共检索13篇文献包括16例临床感染报道，主要分布于欧美地区，感染部位多为肺部，还可引起脑、肠道、尿道、腹膜及淋巴管感染甚至菌血症。结论?老兵诺卡菌的临床分离率较低，国内外相关报道及相关资料较少，MALDI-TOF MS和16SrRNA测序技术可联合应用于微生物实验室对该菌的鉴定。

摘要:目的：了解本地区外阴阴道念珠菌病(VVC)的发生率以及感染的主要念珠菌种类,探讨VVC患者临床分离的白念珠菌对常用抗真菌药物的敏感性。PCR扩增白念珠菌的ERG5基因并测序分析,探讨白念珠菌ERG5基因突变是否与其耐药性有关。方法：采集2018年6月-12月妇产科门诊就诊患者的阴道分泌物,涂片镜检、CHROMagar念珠菌显色培养基培养获得285株念珠菌,再通过真菌快速培养鉴定/药敏试验获得156株白念珠菌及其体外药敏试验结果,并且对这156株白色念珠菌再次进行质谱鉴定。最后采用PCR技术扩增白念珠菌ERG5基因并测序分析其突变位点。结果： 初次检出的285株真菌中,白念菌株156株(54.7%)、光滑念珠菌64株(22.5%)、热带念珠菌47株(16.5%)、克柔念珠菌12株(4.2%)和其他真菌6株(2.1%)。MALDI-TOF MS对156株初筛的白念珠菌进行再次补充鉴定,结果显示有1株菌无法可靠鉴定出结果(质谱评分低于1.700分),其余均为白色念珠菌。白念珠菌体外药敏试验显示,155株白念珠菌均对5-氟尿嘧啶(5-FC)敏感,对两性霉素(AMB)、制霉菌素(NYS)敏感性达99.3%和98.7%,对酮康唑(KET)、氟康唑(FIU)、伊曲康唑(ITR)、伏立康唑(VOR)、克霉唑(CLO)、米康唑(MIC)、益康唑(ECO)耐药率分别为43.59%、62.82%、61.54%、50.64%、50.64%、51.92%和51.28%。挑选7株白色念株菌PCR扩增并测序分析,在同一位点检出2个ERG5基因突变,其中一个为同义突变(G528A),另一个为错义突变(G528C)。结论：(1)本院VVC患者白念珠菌的构成比呈下降趋势,而非白念逐渐上升。(2)当传统表型鉴定难以确定时,可通过质谱技术补充鉴定。(3)白念珠菌对5-FC、AMB、NYS高度敏感,而对唑类药物耐药性增高,并存在交叉耐药和多药耐药现象。(4)白念珠菌ERG5基因528位点突变可能与唑类药物的耐药性有关。

摘要:肥胖作为一种慢性疾病严重影响着人类的生活以及健康，近些年来，伴随肥胖发生的相关疾病例如胰岛素抵抗（IR）在人群中的患病数也在逐年增长，健康问题日益严峻，且找不到确定有效的根治方法。肥胖与IR之间存在特定的联系，2型糖尿病（T2DM）也与IR密不可分。表观遗传是近些年人类研究疾病在基因表达方面的突破点，在人类疾病发生和疾病进展中有重要的作用。该文着眼于表观遗传与肥胖，胰岛素抵抗的发生发展进行综述，把近年关于肥胖，胰岛素抵抗和表观遗传相关的研究进行阐述，了解最新的进展，为以后的研究提供思路。

摘要:白血病是一组高度异质性的造血系统恶性肿瘤，细胞形态学检查对于筛查白血病至关重要。近年来，随着计算机图像分析技术在医学领域的不断研究，白血病细胞形态学计算机辅助识别技术也得到快速发展。相较人工镜检而言，计算机辅助识别技术快速便捷、省时省力、结果客观准确，可均衡各级医院医师的阅片水平。该文介绍了白细胞形态学计算机辅助识别技术的方法学，总结了其在急性白血病细胞形态学分析领域的研究及应用进展，并展望了未来的发展前景。

摘要:目的?调查ABO血型正反定型相符的A和AB型患者红细胞表面A抗原类型，探讨用分子生物学方法检测A2抗原的必要性。方法?2020年1月至8月天津市第一中心医院正反定型相符A型和AB型的患者3 024例，用血清学试管法与抗A1试剂反应，用序列特异引物聚合酶链反应（PCR-SSP）、1～7外显子直接测序法确定与抗A1试剂反应阴性标本的血型基因型。结果?ABO血型正反定型相符的3 024例A和AB型中，血清学检出A2和A2B 48例（1.59%）；基因型检出A2和A2B 16例（0.53%），PCR-SSP与基因测序结果相符，A2?B发生率高于A2（P＜0.01）。11例A2和A2?B输血患者作为观察组，输血当日同病种输血患者23例作为对照组，输血不良反应发生率差异有统计学意义（P＜0.01）。结论?正反定型相符A和AB型患者红细胞表面A抗原具有多态性，运用分子生物学方法检测A?2和A2?B血型有利于提高输血安全。