• 2022年第01期文章目次
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    • >临床检验技术研究
    • 活度积比和EQUIL2法评估中国肾结石患者常见钙盐成分尿液相对过饱和水平的一致性分析

      2022(01):1-7.

      摘要 (722) HTML (0) PDF 1.22 M (1100) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探究活度积比和EQUIL2法在评估我国肾结石患者尿液草酸钙和磷酸钙等常见钙盐成分相对过饱和水平的一致性。方法 回顾性分析2015年9月—2020年9月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的肾结石患者的临床资料,收集24 h尿液成分分析结果,利用活度积比和EQUIL2法分别计算尿液草酸钙和磷酸钙(包括透钙磷石和羟磷灰石)相对过饱和水平各项指标。采用相关性分析、线性回归分析和 Bland?Altman一致性检验比较活度积比和EQUIL2两种方法评估尿液草酸钙和磷酸钙相对过饱和水平的相关性和一致性。 结果 该研究共纳入99例肾结石患者,其中男性53例,女性46例。活度积比和EQUIL2法计算尿液草酸钙(r=0.930,95%CI:0.896~0.953,P<0.001)、透钙磷石(r=0.979,95%CI:0.969~0.986,P< 0.001)和羟磷灰石(r=-0.968,95%CI:-0.979~-0.952,P<0.001)相对过饱和水平所得结果均具有较强相关性,线性回归分析显示两种方法在评估尿液草酸钙相对过饱和水平(调整后R2 = 0.904,P<0.001)和羟磷灰石相对过饱和水平(调整后R2 = 0.936,P<0.001)的模型拟合程度较高,而在透钙磷石相对过饱和水平的评估上模型拟合程度一般(调整后R2 = 0.749,P<0. 001)。Bland?Altman一致性检验显示两种方法所得结果的差值主要分布于95%一致性界限内,表明活度积比和EQUIL2法在评估尿液草酸钙和磷酸钙相对过饱和水平上均具有较高的一致性。 结论 活度积比和EQUIL2法在评估我国肾结石患者尿液草酸钙和磷酸钙等常见钙盐成分相对过饱和水平上具有较高的一致性。

    • 血红蛋白 H 包涵体检测对提高 α-地中海贫血检出率 的意义

      2022(01):8-11.

      摘要 (979) HTML (0) PDF 1.17 M (1251) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨血红蛋白H包涵体的检测对提高α地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法 收集血常规平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A2(HbA2)结果进行分组,分别统计各组H包涵体检出率与α地贫基因型别的关系,并计算H包涵体对不同临床类型α地贫的检测效能。结果 1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α地贫的为336例,符合率98.2%,HbA2正常组,H包涵体对α地贫检测的灵敏度为90.6%,特异度为99.3%,H包涵体检测对中间型α地贫检测的灵敏度和特异度均为100%,对标准型α地贫检测的灵敏度为90.1%,特异度为99.8%;根据H包涵体检测结果,检出2例罕见型α地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α地贫特别是标准型α地贫的检出率并可防止罕见型α地贫的漏检。

    • 生理盐水稀释液对高浓度精液标本计算机辅助精子分析结果的影响

      2022(01):12-14.

      摘要 (711) HTML (0) PDF 836.35 K (1341) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探索以生理盐水作为稀释液对计算机辅助精子分析(CASA)系统检测高浓度精液标本的精子浓度及前向运动精子百分率结果的影响。方法 选择初步观察精子浓度高于100×106/mL的精液标本118例,采用生理盐水分别以1:1、1:3、1:7比例稀释。另选取精液量充足的100例以自身精浆为对照稀释液,以1:3比例稀释,用CASA检测精子浓度及前向运动精子百分率。结果 用CASA进行精液分析时,采用生理盐水作为稀释液,随稀释比例的增高,精子浓度增大,前向运动精子百分率减小,1:1稀释与原液、1:3稀释与1:1稀释比较,差异有统计学意义(P<0.05); 1:7稀释与1:3稀释比较,差异无统计学意义。同样以1:3比例稀释时,生理盐水组精子浓度较高,精浆组前向运动精子百分率较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 使用CASA进行精液分析时,生理盐水稀释会造成高浓度精液样本的精子浓度检测结果偏高,前向运动精子百分率检测结果偏低,若精液体积充足推荐使用精浆作为稀释液,更能反映就诊患者的真实情况;若精液体积不足,建议采用生理盐水以1:3比例稀释。

    • >临床实验研究
    • IFN-β促进巨噬细胞细胞分泌IL-6参与干燥综合征相关肺间质病变

      2022(01):15-18.

      摘要 (728) HTML (0) PDF 1.66 M (889) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨β-干扰素(IFN-β)在干燥综合征(SS)相关肺间质病变(SS-ILD)的作用及机制,为揭示SS-ILD的发病机制和治疗提供新依据。方法 采用ELISA法检测血浆中IFN-β水平,分析SS患者IFN-β与 EULAR干燥综合征疾病活动性指数(ESSDAI)的相关性,比较SS患者与健康对照组IFN-β水平、SS-ILD与未伴ILD的SS患者血浆中IFN-β水平;应用40 pg/mL重组人IFN-β处理人巨噬细胞24h,用逆转录PCR检测巨噬细胞IL-6 mRNA,用ELISA法检测巨噬细胞分泌IL-6蛋白水平;采用ELISA法检测SS-ILD与未伴ILD的SS患者血浆中IL-6浓度,分析SS-ILD患者IL-6与IFN-β的相关性。结果 血浆IFN-β水平在SS患者中明显高于正常对照者(P<0.05),而且与疾病活动度呈显著正相关(P<0.05);SS-ILD患者较未伴有ILD的SS患者血浆IFN-β增高(P<0.05);IFN-β促进培养人巨噬细胞分泌IL-6;SS-ILD患者较未伴有ILD的SS患者血浆IL-6增高(P<0.05),SS-ILD患者IL-6水平与IFN-β呈正相关。结论 IFN-β可能通过促进巨噬细胞分泌炎症因子IL-6,进而参与或促进SS-ILD。

    • 既往HBV感染的淋巴瘤患者接受利妥昔单抗治疗后HBV再激活和肝损伤的单中心临床分析

      2022(01):23-28.

      摘要 (646) HTML (0) PDF 911.40 K (867) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 调查既往乙型肝炎病毒(HBV)感染且基线HBV DNA阴性的B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)患者,在接受和未接受预防性抗病毒治疗的条件下应用 利妥昔单抗单药或联合化疗药物治疗后肝损伤和HBV再激活情况。方法 回顾性分析2014年淋巴瘤住院患者的临床资料,进一步收集接受利妥昔单抗治疗的B-NHL合并既往HBV感染者治疗前、治疗期间及治疗结束后一年HBV血清免疫学标志物、HBV DNA、肝功能以及抗病毒药物使用等资料以分析相应患者肝损伤和HBV再激活情况。结果 共纳入基线HBV DNA阴性、连续接受利妥昔单抗治疗周期数≥2、每周期治疗前定期检测血清ALT水平的B-NHL合并HBV既往感染者98例。其中接受恩替卡韦或拉米夫定预防性抗病毒治疗患者65例,未接受预防性抗病毒治疗患者33例。在治疗期间,两组患者肝功能损伤发生率分别为26.2%(17/65)和18.2%(6/33)(P=0.379,卡方值=0.774);两组中定期检测HBV DNA水平且监测间隔≤3个月的患者分别为35例和9例,对应HBV再激活率分别为0%(0/35)和11.1%(1/9)(P=0.205),1例HBV再激活的患者给予了恩替卡韦抗病毒治疗;98例患者均未发生HBV相关肝炎。在利妥昔单抗治疗结束后一年,两组中分别有41例和24例患者可在医生工作站查询到包含肝功能在内的就诊记录等资料,对应肝功能损伤发生率分别为7.3%(3/41)和12.5%(3/24)(P=0.800,卡方值=0.064);两亚组中定期检测HBV DNA水平且监测间隔≤6个月的患者分别为24例和5例,对应HBV再激活例数均为0;65例患者均未发生HBV相关肝炎。结论 合并HBV既往感染且基线HBV DNA阴性的B-NHL患者接受利妥昔单抗治疗后存在HBV再激活的风险,定期监测HBV DNA和肝功能水平非常必要。

    • 床旁检验半定量尿液清蛋白 / 肌酐比值在糖尿病肾病 早期筛查中的临床价值评价

      2022(01):29-32.

      摘要 (386) HTML (0) PDF 949.19 K (973) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 评价床旁检验(POCT) 半定量尿液清蛋白/ 肌酐比值(ACR) 的准确性,探讨 POCT 半定量 ACR 在糖尿病肾病 (DKD)早期筛查中的临床价值。 方法 选取 2018 年 1 月至 6 月天津市第三中心医院分院门诊及住院 2 型糖尿病(T2DM)患 者 281 例。 分别采用 POCT 尿检仪(半定量方法)和生化分析仪(定量方法)检测尿液清蛋白(Alb)及肌酐(Cr)。 采用 Kappa 检验比较半定量和定量结果一致性。 以定量 ACR 检测为金标准,计算半定量 ACR 检测微量清蛋白尿(MAU)的敏感性、特异 性、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、拟然比等参数。 另选取 19 543 例 T2DM 患者,基于半定量 ACR 对 DKD 进行早期 筛查。 结果 半定量 Alb(Kappa 系数为 0.789)及 Cr(Kappa 系数为 0.727)与定量结果均具有较好的一致性。 半定量 ACR 检 测 MAU 的敏感性为 85.3%,特异性为 81.6%,PPV 为 79.7%,NPV 为 86.7%,阳性拟然比为 4.63,阴性拟然比为 0.18。 在 T2DM 患者中,87.2%(17 047 例)患者未发现肾脏损伤,12.8%(2 496 例)患者可能存在肾脏损伤。 结论 POCT 半定量 ACR 是一种 简单、有效、可靠性较高的 MAU 检测方法,使用随机尿液样本进行检测有助于 DKD 早期筛查。

    • 维持性血液透析患者透析充分性的实验室指标评价

      2022(01):33-37.

      摘要 (302) HTML (0) PDF 886.07 K (1101) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 采用实验室指标评价维持性血液透析(MHD)患者透析的充分性,为其诊疗方案的持续改进提供实验室基础。 方法 选取2017年10月至2019年08月在新疆生产建设兵团医院血液净化中心接受透析的透析龄3个月以上的98例MHD患者(男50例,女48例),参照《中国血液透析充分性临床实践指南》对MHD患者透析充分性的评价标准,对MHD患者透析前的单室尿素清除率(spKt/V)、酸碱平衡、营养状况及骨矿物质代谢等进行统计分析。 结果66.3%的 MHD患者 spKt/V≥1.4,女性组 spKt/V≥1.4的百分率高于男性(P<0.05)。62.2%的 MHD患者存在不同程度的酸中毒,女性组血清碳酸氢盐浓度 <20.0mmol/L 的百分率高于男性组(P<0.05)。17.3%的 MHD患者血清清蛋白浓度未达到35g/L,血清清蛋白浓度达到35~ 40.0g/L的患者为59.2%,仅有 23.5%患者控制较好(血清清蛋白浓度≥40g/L),且女性组低蛋白血症的百分率高于男性(P<0.05)。 33.7%的患者存在不同程度贫血,其中女性组贫血的百分率高达 47.9%,高于男性(P<0.05)。43.9%的 MHD 患者呈现 低钙血症状态,男性组校正血钙<2.10mmol/L的百分率高于女性(P<0.05)。 另外,55.1%的患者甲状旁腺激素≥300pg/mL。 结论 98例 MHD患者实验室指标基本能达到《中国血液透析充分性临床实践指南》的标准,但女性更易发生营养不良、酸碱平衡紊乱等临床表现,男性更易发生骨矿物质代谢紊乱,临床应制定精细化、个体化MHD患者透析治疗和生活指导方案,以期更好延长患者生存期。

    • 尿液 11-脱氢血栓烷 B2 与危险因素交互作用对急性冠脉综合征的影响

      2022(01):38-41.

      摘要 (423) HTML (0) PDF 866.70 K (1311) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨尿11-脱氢血栓烷B2(11-DH-TXB2)在急性冠脉综合征(ACS)疾病预防中的作用,明确ACS患者尿11-DH-TXB2与其危险因素的交互作用。方法 选取2020年5月至2021年7月在我院住院治疗的包含不稳定心绞痛(UAP)患者70例、急性心肌梗死(AMI)患者70例在内的ACS患者共140例为ACS组,另取同期体检者70例为对照组。收集研究对象的一般临床资料,检测尿11-DH-TXB2的浓度。对11-DH-TXB2与心血管病其他风险因素交互作用进行相加模型分析。结果 两组患者年龄、饮酒史差异无统计学意义(P>0.05)。尿11-DH-TXB2、高血压史、2型糖尿病史等在两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。尿11-DH-TXB2水平升高与高血压史、糖尿病史、吸烟史和高脂血症史的交互作用采用交互作用的相加模型分析,得出交互作用指数S分别为1.62、5.23、1.44及1.70。结论 尿11-DH-TXB2水平与ACS相关,并且与高血压史、糖尿病史和高脂血症史等存在一定的正向交互作用。

    • >综述
    • 血栓炎症反应的研究进展

      2022(01):42-47.

      摘要 (881) HTML (0) PDF 949.67 K (1342) 评论 (0) 收藏

      摘要:炎症反应和高凝/血栓形成是密切联系的过程,而异常和过度激活的高凝/血栓形成则导致血栓炎症反应。 研究表明,在子痫前期、新型冠状病毒肺炎、脓毒症等疾病中,血栓炎症反应都发挥了重要作用。了解血栓炎症反应的发生机制及其在疾病中的作用,对于血栓炎症反应相关疾病的预防和治疗有着重要意义。该文综述了血栓炎症反应发生的机制,以及其在脓毒症、子痫前期、新型冠状病毒肺炎中的作用.

    • 凝固曲线波形分析在临床中的应用

      2022(01):48-51.

      摘要 (1027) HTML (0) PDF 1.02 M (1214) 评论 (0) 收藏

      摘要:凝固曲线波形分析(clot waveform analysis,CWA)是由使用光学法原理检测凝血酶原时间(prothrombin time,PT)和活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)等凝血指标的凝血分析仪在凝固反应过程中依据透射光/散射光变化所绘制的凝固曲线波形图。典型的APTT凝固曲线如图A:“x”轴表示时间(s),“y”轴表示透射光强度(%), 最大透射光强度为100%,最小透射光强度为0%。在0%到100%之间,选择预先设定的终点(一般设定50%),并确定此终点下的凝血时间(CT(s))。图B为透射光强度的一阶导数,反映了每个时间点的凝血速度,|Min1|(dT/dt)为最大反应速度。图C为透射光强度的二阶导数,反映了每个指定时间点的反应加速度,|Min2|(d2T/dt2)为最大凝血加速度、|Max2|(d2T/dt2)为最大凝血减速度,CWA参数可以获得整个凝血过程的更多信息[1-2]。1997年,Braun等人[3]首次提出利用光学透射率数据可以对APTT和PT检测结果进行扩展性解释,分析了在血友病患者中CWA参数的变化。2013年ISTH提出了CWA推荐应用于临床[4]。CWA在临床应用上被越来越多的研究者进行研究,本文就CWA在血栓、血友病、缺乏等疾病中的变化进行综述。

    • 脊髓性肌萎缩症携带者筛查技术研究进展

      2022(01):52-56.

      摘要 (153) HTML (0) PDF 2.19 M (1609) 评论 (0) 收藏

      摘要:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病,按症状的严重程度可分为Ⅰ~ Ⅳ型。 SMA 发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高,因此开展人群 SMA 携带者筛查、对高风险夫妇提供产前诊断以避免 SMA 患儿的出生尤为重要。 目前已报道的 SMA 携带者筛查技术众多,包括变性高效液相色谱法(DHPLC)、多重连接依赖性 探针扩增(MLPA)、荧光定量 PCR 以及数字 PCR 等技术。 DHPLC 技术快速方便、灵敏度好,但稳定性差,常需联合其他方法 使用;MLPA 技术高效、特异但试剂耗材非国产化,价格昂贵、操作繁琐;荧光定量 PCR 操作简单、高通量但其稳定性待改进; 数字 PCR 技术准确性高、操作简便,但其软件分析系统还在逐渐成熟中。 该文对 SMA 的主要临床特征、发病机理进行简明扼 要的介绍,并主要总结了目前临床采用的几种 SMA 筛查技术的研究进展。

    • >专题笔谈
    • 检验医学教学查房的形式探索与思考

      2022(01):57-59.

      摘要 (278) HTML (0) PDF 991.03 K (870) 评论 (0) 收藏

      摘要:教学查房是住院医师规范化培训的重要手段和内容。由于检验医师与临床医师能力要求和工作内容不同,检验医学的教学查房方式也应根据检验医师参与患者诊治的方式做相应的调整。检验医师可以通过主动撰写诊断报告、被动应答临床会诊,以及参加多学科诊疗模式(MDT)等多种方式选择教学查房的候选病例,从而开展可以达到教学目标的具有检验医学特点的教学查房形式。检验医学教学查房的质量本质上取决于培训基地检验医师走进临床的方式和程度。

    • >质量管理研究
    • 患儿末梢血红细胞计数中位数在仪器间结果比对中的应用

      2022(01):60-63.

      摘要 (688) HTML (0) PDF 1.61 M (835) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 探讨患儿末梢血红细胞计数中位数在实验室内仪器间结果比对中的应用价值。方法 收集2020年7月至12月实验室检测的末梢血红细胞计数结果,应用AI-MA患者数据质量控制智能监控平台,进行7台血细胞分析仪间低、中、高三个截断浓度中位数相对偏差的比对分析。结果 以低值:(2.7-3.4)×1012/L、中值:(4.0-5.0)×1012/L、高值:(5.1-6.1)×1012/L三个截断浓度作为比对浓度,以Sysmex xs500iC血液分析仪为参比仪器,比对仪器迈瑞BC5310、迈瑞BC5310a、Sysmex XN350、Sysmex xs500i、Sysmex xs500iB连续6个月红细胞计数中位数比对偏差符合要求,Sysmex xs500iA血液分析仪中位数比对偏差出现2次不符合要求。结论 患儿末梢血红细胞计数中位数法可用于实验室内仪器间、月间末梢血结果连续比对,是一种经济、实用的比对方法。

    • 基于 ISO15189 开发临床实验室试剂管理系统

      2022(01):64-66.

      摘要 (683) HTML (0) PDF 1.22 M (777) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 开发满足 ISO15189 认可要求的临床实验室试剂管理系统,为试剂的精细化管理提供对策。 方法 本系统采用 B/ S 系统架构,软件功能由 JAVA 语言实现,MySQL 5.7 为应用数据库,Redis 3.2.100 为缓存数据库。 软件后台底层架构使用 SpringMVC+SpringJDBC 架构技术,通过 SnakerFlow 进行流程控制管理。 结果 建立了临床实验室标准化试剂管理系统,实现 了供应商管理、物资管理、采购管理、库存管理、预警提醒、温湿度实时监控、库存盘点等功能。 结论 该系统不仅满足试剂使 用的各种需求,而且紧扣 ISO15189 认可条款,为试剂的标准化管理提供高效的解决方案。

    • 实验室检验报告不正确率调查及质量持续改进

      2022(01):67-70.

      摘要 (1063) HTML (0) PDF 869.08 K (2751) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 对本实验室检验报告不正确率进行监测、分析,探讨如何降低实验室检验报告不正确率,以达到质量持续改进的目的。方法 通过实验室信息系统回顾性统计本实验室2019年的检验报告不正确率,对检验前、中、后各阶段导致检验报告不正确的原因进行分类,针对导致错误的原因拟定标本采集培训、优化标本采集流程、设置LIS限制提醒、复核转录结果等整改措施。于2020年执行该措施,同时统计2020年每月各专业组的报告不正确率,对整改措施进行跟踪评价,并不断优化。结果 2019年实验室报告不正确率为 0.15%。错误原因主要分布在检验中阶段的返查后修改(48.54%)、检验后阶段的转录错误(30.20%)和检验前阶段的标本错误(7.80%)。2020年实验室报告不正确率为0.12%,与2019年报告不正确率差异有统计学意义(χ2=36.7,P<0.005)。与2019相比,除分子诊断专业组和临床血液专业组外,2020年其他各专业组的报告不正确率均有不同程度下降。结论 实验室检验报告不正确率是一项重要的质量指标,对修改原因进行分类设置,结合LIS对其进行监测、统计、分析,可以有效的降低检验报告不正确率。

    • >调查研究
    • 基于数据挖掘研究血小板数量对血钾的影响

      2022(01):71-73.

      摘要 (530) HTML (0) PDF 962.16 K (829) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 研究血小板参数对血钾的影响,为识别血小板导致的假性高钾血症提供依据。方法 将同时送检血常规和血清生化或血浆生化的患者数据进行于大数据挖掘。利用决策树模型对血小板与血清钾或血浆钾的关系进行分析,并根据血小板数量分为5组进行血清、血浆钾的比较并分析血钾与血小板参数的关系:A组≤100×109/L、B组(101-350)×109/L、C组(351-711)×109/L、D组(712-988)×109/L、 E组>988×109/L。利用Pearson 相关性模型探究血小板参数与血钾的相关性。结果 决策树模型显示,血清钾浓度随着血小板数量的增加显著升高(P<0.01)。A、B、C、D、E 5组血清钾分别为(4.03±0.39)mmol/L、(4.22±0.35)mmol/L、(4.34±0.38)mmol/L、(4.71±0.48)mmol/L、(5.16±0.61)mmol/L,组间相比P<0.01,血浆钾分别是(3.86±0.50)mmol/L、(3.87±0.41)mmol/ L、(3.82±0.46)mmol/L、(3.83±0.49)mmol/L、(3.71±0.55)mmol/L,组间比较P=0.01。同等血小板数量组相比,血清钾高于血浆钾,且随着血小板数量的增加,差异逐渐增大。与血浆标本相比,随着血小板数量的增加,血清标本低钾血症的检出率从6.18%降至0,而高钾血症的检出率却从0.08%升至17.24%。血清钾与血小板参数呈正相关。当血小板>988×109/L时,17.24%的患者出现可识别性假性高钾血症。结论 血小板增多可导致血清钾测定结果升高。实验室应建立程序识别血小板增多导致的血清样本假性高钾及低钾血症漏诊。

    • 广西梧州地中海贫血流行现状及罕见基因型研究

      2022(01):74-76.

      摘要 (596) HTML (0) PDF 842.84 K (605) 评论 (0) 收藏

      摘要:目的 调查了解广西梧州地区地中海贫血流行现状及罕见基因型,为本地区的地中海贫血分子筛查和人群防控提供参考和根据。 方法 经血常规和血红蛋白组份分析,对地中海贫血表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫基因;然后对基因型结果与表型特征不符的样本,采用多重链接探针扩增(MLPA)和珠蛋白基因测序等技术进一步确定其基因型。 结果 从7853例地贫血液学表型初筛阳性样本中,常规试剂盒检出常见地贫基因携带者7632例,其中α-地贫5136例、β地贫2023例、α地贫合并β-地贫473例;另221例表型阳性而未检出常见地贫基因、基因型结果与表型特征不符、血红蛋白电泳分析异常带的样本,经进一步检测分析,共检出异常血红蛋白、少见或罕见地贫基因53例。结论 广西梧州为地中海贫血高发区,基因突变谱复杂,进行分子筛查和基因诊断时必须严格遵循血液学表型与基因型相符的原则,常规试剂盒与适用技术相结合,以避免少见或罕见地贫基因的漏检。

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