摘要:摘要:生物信息学分析是二代测序(NGS)技术中不可缺失的重要组成部分,对最终检测结果的准确性起决定性作用。目前各种生物信息分析软件和数据库参差不齐、分析流程的建立及其验证尚无统一认识、质量控制和管理规范缺乏统一标准,以致 对同一份NGS测序数据,由于生物信息学分析差异产生不同的分析结果,进而影响临床诊疗决策。为此,特制定本专家共识，以推动肿瘤NGS生物信息学分析过程的规范管理。

摘要:摘要:目的观察2种品牌胶体金免疫层析试纸检测粪便血红蛋白和转铁蛋白的检测限及其对临床粪便样本检测的阳性率。方法采用2种胶体金试纸同时检测倍比稀释的血红蛋白和转铁蛋白标准液,同一浓度平行检测10次,检测结果均为阳性的;最低稀释浓度即为该试纸的检测下限。采用2种试纸同时检测连续送检的268例粪便样本,比较粪便血红蛋白单检及其联合转铁蛋白检测的阳性率。结果A.B2种品牌的 血红蛋白和转铁蛋白检测下限与说明书标示值一致,分别为150 ng/mL和40 ng/mL。2种品牌血红蛋白试纸检测粪便样本阳性率分别为42.5%、28.4%,联合转铁蛋白检测的阳性率分别为60. 1%、55.2%。结论即使不同 品牌胶体金试纸血红蛋白和转铁蛋白的检测下限相同,但单检或联检的阳性率有显著差异,联检的阳性率高于单检。

摘要:摘要:目的分析与探讨内源性凝血因子活性假性减低的原因。方法回顾性分析我院2022年2月至2023年2月门诊与住院病例并分为2组,Fl抑制物阳性致内源性凝血因子活性假性减低组6例;狼疮抗凝物(LAC)阳性致内源性凝血因子活性假性减低组15例,检测相关凝血指标,分别将2组稀释3个梯度(1:2、1:4、1 :8)后检测内源性凝血因子,对比分析稀释前后数据。结果F'VM抑制物组:6 例患者活化部分凝血活酶时间( APTT)延长显著且纠正试验均不纠正;内源性凝血因子活性均减低,其中FW活性减低最显著,经3个梯度稀释后FV活性变化均较小,FIX、FXI、FXIl活性均恢复为接近正常水平;LAC组:稀释前后F'V、FIX、FXI、FXl活性结果差异均有统计学意义(P<0.05)且均能恢复至接近正常水平。结论FVM抑 制物阳性与LAC阳性均可对内源性凝血因子活性检测结果造成干扰并导致其出现假阳性,但FVI抑制物阳性组稀释3个梯度后FV检测结果变化较小，未恢复为接近正常水平,而LAC阳性组FVW、FIX、FXI、FXI活性均恢复为正常水平。

摘要:摘要:目的探索基于常规检验数据的机器学习模型在原发性肝癌风险预测中的价值。方法从医院A收集肝癌组298例和非肝癌组882例,筛选出模型建立的特征参数,建立机器学习的预测模型。从医院B收集肝癌组178例、非肝癌组315例，对所构建的最优模型进行外部验证。结果通过统计学方法筛选出 2种最佳特征参数组合,采用机器学习算法分别建立Model1-5和Model6-10,在内部验证集中采用XGBoost算法构建的Model3[ROC曲线下面积( AUCRC)= 0.952,准确度=0.899]和Model8( AUCROC=0.951,准确度=0.897)的性能指标最佳。Model3 和Model8共有的特征参数包括性别、年龄、甲胎蛋白、C-反应蛋白、半胱氨酸蛋白酶抑制剂C。Model3 的特征参数还有纤维蛋白原，外部验证集的AUCROC = 0.823,准确度=0.793。 Model8的特征参数还有清蛋白,外部验证集的AUCROO和准确度分别为0.816和0.793。结论基 于常规检验数据可以构建原发性肝癌的风险预测模型。

摘要:摘要:目的探讨血浆 透析滤过(PDF)对重症患者凝血功能障碍的治疗作用。方法回顾性分析2018年1月至2021 年12月期间596例接受血液净化治疗的重症患者的临床资料,筛选出接受39台次PDF治疗的重症合并凝血功能障碍患者22例，并收集治疗前后的生化指标、常规凝血试验、血栓弹力图和新型凝血分子标志物等临床数据,并进行统计学分析。结果PDF治疗后,凝血功能障碍重症患者的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间( APTT)较治疗前缩短,血小板计数下降,且具有统计学意义(P<0.05),但对纤维蛋白原凝血酶时间、.D-二聚体、抗凝血酶无明显影响(P>0.05)。经PDF治疗后,血栓弹力图的R时间K时间较治疗前缩短,MA值和CI均治疗前增高,且有统计学意义( P<0.05)。经PDF治疗后,血浆血栓调节蛋白(TM)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)和纤溶酶-a2抗纤溶酶复合物(PIC)水平较治疗前可显著下降(P<0.05),但组织型.纤溶酶原激活剂-纤溶酶原激活剂抑制剂-复合物(t-PAIC)改变无统计学意义(P>0.05)。结论PDF 治疗能够改善合并凝血功能障碍的重症患者的血管内皮细胞和凝血因子功能。

摘要:摘要:目的研究类风湿关 节炎(RA)患者血清来源外泌体中长链非编码RNA ( lncRNA) Hotair 、XIST、HI9和MALATI的表达水平,分析与RA患者炎症参数的相关关系，探讨其对RA的临床诊断价值。方法收集 70例RA患者为疾病组,同期就诊的40例系统性红斑狼疮(SLE)患者为疾病对照组,40例体检健康者为健康对照组(HC)。收集3组研究对象血清并提取外泌体,通过纳米粒径追踪仪检测外泌体浓度,采用实时定量PCR( RT-qPCR)法检测外泌体中IncRNA Hotair .XIST 、H19和MALATI的表达水平。采用Spearman秩相关分析Hotair、XIST与RA患者红细胞沉降率(ESR)、C-反应蛋白(CRP)和疾病活动评分-28( DAS-28)的相关性。绘制ROC曲线分析Hotair 、XIST对RA患者的诊断价值。结果与健康对 照组相比,RA组和SLE组外泌体浓度显著升高(P<0.05),RA组与SLE组之间无显著差异(P>0.05)。血清外泌体lncRNA HI9和MALATI表达水平在3组间差异无统计学意义(P>0.05);IncRNA Hotair 和XIST在RA组表达水平较SLE组和健康对照组显著增加(P<0.001),并且两者的表达水平与RA患者ESR、CRP、DAS-28具有正相关关系(P<0.05),诊断RA的ROC曲线下面积(AUCROC)分别为0.84( 95%CI= 0.78~0.90 ,P<0.001 )和0.76(95%CI= 0.68 ~0.83,P<0.001)。结论血清 外泌体来源IncRNA Hotair 和XIST在RA患者中表达显著性升高,与血清ESR、CRP、DAS-28存在正相关关系,提示外泌体来源LncRNA Hotair和XIST可作为诊断RA的潜在生物学标志物。

摘要:摘要:目的研究凝 血酶调节蛋白(TM)联合中性粒细胞肽酰基精氨酸脱亚氨酶4( PAD4)预警非瓣膜性心房颤动(NVAF)合并急性缺血性脑卒中(AIS)患者缺血事件复发风险。方法纳入 2020年8月至2023年2月期间于天津市西青医院就诊的NVAF合并AIS患者164例为患者组,男71例,女93例,年龄51-83岁。采用Shine i2900型全自动化学发光免疫分析仪测定.血浆TM水平;采用TECAN Sunise酶标仪测定血清PAD4水平。以Kruskal-Wallis H检验进行多组间比对,以Mann-Whitney U检验进行两组间数据比对;用Friedman秩和检验进行同组内各时间节点数据比较;用ROC曲线分析诊断性能;用Logistic回归进行关联性分析;用Kaplan-Meier 曲线进行生存分析,Cox比例风险回归模型获得HR值。结果在治疗 前和治疗后,复发组.血浆TM水平均高于未复发组(P值均<0.001);未复发组在治疗后血浆TM水平显著低于治疗前(P<0.001),复发组治疗后TM水平与治疗前差异无统计学意义(P=0.166)。AIS 患者组在治疗前、后的血清PAD4水平均显著高于健康对照组(P值均<0.001)。治疗前,未复发组血清PAD4水平与复发组间的差异无统计学意义(P=0.093);治疗后,复发组显著高于未复发组(P<0.001);未复发组在治疗后血清PAD4水平低于治疗前(P<0.001),复发组在治疗后显著高于治疗前间(P<0.001)。治疗前,血浆TM的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.885, 临界值为13.04 TU/ml;治疗后,AUCROC为0.909,临界值为10.52 TU/ml。治疗前，血清PAD4的AUCROC为0.606,临界值为11.45 ng/mL;治疗后, AUCROC为0.939,临界值为10.00 ng/mL。TM与PAD4联合评估的治疗前AUCROC为0.877,治疗后AUCROC为0.976。用Logistic回归做多元分析,AIS患者治疗后的TM和PAD4水平均与充血性心力衰竭和高血压有显著相关性(P<0.05)。生存分析显示,治疗后,TM、PAD4以及两项指标联合评估,均可有效预测患者在随访期内缺血事件复发的累积风险( Log-rankX2分别为20.597 .5.836和27.786,P值分别为<0.001 .0.016和<0.001)。Cox 回归模型显示,TM与PAD4联合评估可有效预测AIS患者随访期内的缺血事件复发风险(HR= 1.397)。结论NVAF并发AIS患者TM和PAD4水平显著增高,并随病情发展趋势而改变,通过对上述两项指标的动态监测和联合评估,可有效预警AIS患者缺血事件复发的风险,为临床早期识别和及时干预提供依据。

摘要:摘要:目的探讨 血浆凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)测定在评估糖尿病肾脏疾病(DKD)风险中的临床意义。方法收集初诊的单纯2型糖尿病(T2DM)患者53例,DKD患者63例,测定患者血浆TAFI和其他各指标水平。Spearman 法分析TAFI与各指标水平的相关性,Logistie回归分析TAFI对DKD的风险评估价值,ROC曲线分析TAFI对DKD与单纯T2DM的鉴别效能,四分位数评估DKD发生率与TAFI水平的关系。结果DKD 患者TAFI水平显著高于单纯T2DM患者( P<0.001) ;DKD患者血浆TAFI水平与尿清蛋白/肌酐比值和血浆纤维蛋白(原)降解产物呈正相关(r=0.302,P<0.01);多因素回归分析显示，TAFI是DKD的独立危险因子( OR:2.910, 95% CI:1.719~4.926, P<0.01)。TAFI鉴别DKD的ROC曲线下面积为0.763(0.590~0.735)(P<0.01),在最佳cut-off值为4.99 μg/mL时的敏感性为0.57, 特异性为0.92,准确度为75%。以最佳cut-off值为标准,TAFI作为分类变量的OR值为11.769( 95%C1:2.869~ 48.215 ,P<0.01)。按TAFI四分位数分组的DKD发生率的比例分别为27.5%、34.5%、67.7%和85.7%(F= 14.11,P<0.01)。结论升高的 TAFI水平是DKD的强力独立风险因子，有助于单纯T2DM与DKD的鉴别诊断。

摘要:摘要:目的探讨新型冠状病毒感染(COVID-19)患者凝血功能的变化情况，为病情转归预测提供依据。方法收集2021年1月15日至3月15日收治于通化市中心医院的322例COVID-19确诊患者，通过电子病历回顾性分析临床资料及实验室指标检测结果,根据病情分为普通型组( 292例)、重型组(30例),以疫情初期该院收治的其他病原体感染患者(351例)作为对照组,分析各组患者凝血相关参数变化，包括血小板计数(PLT)、活化部分凝血活酶时间( APTT)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP) .凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、抗凝血酶(AT),采用单因素和多因素Logistic回归分析各项参数在重型组的危险因素,绘制ROC曲线,连续监测重症患者住院期间凝血指标变化规律。结果与普通型组和对照组相比,重型组DD、FDP显著升高,APTT、PT、TT轻度延长(P<0.05);与对照组比较,重型组Fib、PLT升高,但低于普通型组(P<0.05);重型组AT明显降低(P<0.05)。单因素和多因素Logistic 回归分析显示,DD、APTT、PT.TT是预测COVID-19病情严重程度的危险因素,出现重型的风险比(OR)及其95%CI分别为1.238(1.091~ 1.546)、1.655(1.449~ 1.955)、11.133( 1.558~ 79.527) .3.846( 1.068~ 13.852)。绘制重型组COVID-19患者DD、APTT、PT.TT的ROC曲线,DD的AUCROC最大，AUCROC及其95%CI为0.814(0.732~0.896)。结论凝血指标 DD、PT.TT是COVID-19患者病情进展的提示指标,可作为评估病情严重程度的预测依据。动态监测PT和DD水平对COVID-19疗效监测、预后判断具有重要作用。

摘要:摘要:目的明确无创 DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果普通无创 DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%,提示胎儿21号和.13号染色体同时存在重复高风险;扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5% ,提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复;羊水染色体微阵列结果为ar [ GRCh38 ] 13q14. 3q34 ( 50646848-114342258) x 363. 7 Mb, arr [ GRCh38 ]21q11.2q21 3( 13644166- 26035771)x312.4 Mb;胎儿父亲外周血染色体检查为46, XY,母亲为46,t(13,21)(q14.3, q11.2)。结论对于无创产 前检测检出特殊结果的样本,扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法,可为临床提供更多有用信息,但最终还需要通过产前诊断验证结果;家系追溯有助于明确遗传学病因，有利于后续遗传咨询。

摘要:摘要:多参数流式细胞术( MFC)尤其二代流式细胞术(NGF)在浆细胞疾病的诊断与鉴别诊断、循环浆细胞(CPCs)检测、疾病转化风险预后评估及微小残留病/可测量到的残留病(MRD)的检测中具有重要价值。该文将MFC在浆细胞疾病中潜在的临床应用作一综述。

摘要:摘要:IgG4相关性疾病( IgG4-RD)是由机体免疫介导的慢性系统性炎症伴纤维化的一类疾病,临床表现为受累组织器官肿大常伴血清IgG4水平异常升高,病理则以受累部位IgG4阳性浆细胞和大量淋巴细胞浸润、席纹状纤维化为特征性表现。目前血清IgG4常用作IgG4-RD的诊断指标,但其敏感性和特异性最佳时的截断值仍待商榷;其他标志物还包括IgG4-RD反应指数评分,病理活检组织IgG4*浆细胞等,二者可在一定程度上反映疾病的预后,但这些标志物的诊断价值有限。该文综述了近年来与IgG4-RD相关的潜在的生物学标志物及治疗靶点的研究进展。

摘要:摘要:脓毒症是宿主对感染的反应失调所导致的危及生命的器官功能障碍综合征,发病率高、病死率高,已成为全球亟需关注与解决的重大公共卫生问题。脓毒症的发生、发展与预后转归往往伴随凝血功能的异常，若得不到及时有效干预,约35%的脓毒症患者可同时伴随弥散性血管内凝血(DIC)的发生。脓毒症凝血功能异常的发生机制正逐步得到阐明，主要包括促凝活性的上调、内皮相关抗凝机制的下调以及纤溶系统的“关闭”三个方面,总体而言,脓毒症患者往往表现出血液系统的高凝状态,适当的抗凝治疗可能有益,然而既往的大部分大型随机对照研究却并未显示其功效,精准识别脓毒症凝血紊乱阶段,进而准确把握合适的抗凝时机,可能是脓毒症患者抗凝治疗获益与否的关键。该文就脓毒症相关凝血功能紊乱发生机制、脓毒症DIC及脓毒症抗凝治疗等作一简要综述。

摘要:摘要:目的 通过实验室信息系统(LIS)建立室内质控月报表自动统计和电子审核功能,优化失控处理、信息记录等管理功能,实现室内质控全面电子管理。方法通过联众智慧科技LIs完善实验室质控管理系统,包括优化室内质控失控处理模块,新建室内质控电子月报表功能,新建质控月报表电子审核系统。结果优化了室内质控失控处理模块,可支持失控在线处理与保存;建立了室内质控月报表统计模块,可按要求统计指定月份或季度、指定设备、质控批号等13项指标及失控处理明细，该模块具有显著的随机误差、系统误差超标提示功能。建立了质控月报表三级电子审核系统,实现了由技术主管总结提交月报表、组长评阅审核、主任评阅审核的电子流转与存档功能。结论建立与优化了基于LIS的室内质控电子管理系统,实现室内质控数据全面电子化管理。

摘要:摘要:目的研究外周血循环环状RNA(circRNAs)作为肺癌诊断标志物的临床价值。方法系统检索中英文共十个数据库从建库至2023年1月公开发表的关于循环eircRNAs诊断肺癌的临床研究文献，筛选文献并提取资料。使用RevMan5.3软件根据QUADAS-2工具表评价纳入研究的文献质量; Meta DiSe 1.4软件分析纳入研究的阈值/非阈值效应异质性,计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、SROC曲线下面积(AUCROC)及诊断比值比(DOR);StataMP14.0软件检验本次研究的敏感性和发表偏倚。结果纳入 15篇文献研究,共17种circRNAs。荟荜(Meta)分析得出, Spearman相关系数为0.326( P=0.217),本次研究不存在阈值效应;诊断DOR的Cochran-Q= 53.17(P<0.001),本次研究存在非阈值效应引起的异质性,采用随机效应模型进行效应量合并,合并敏感性为0.707( 95%C1:0.682 ~0.731),合并特异性为0.792( 95% CI:0.766~ 0.817) ,合并阳性似然比为3.294( 95%CI:2.599~4.175),合并阴性似然比为0.359(95% Cl:0.295-0.436),合并SROC的AUCROC=0.839 7,Q指数=0.771 5;合并诊断DOR为11.520( 95%CI:7.433~ 17.853)。Meta 回归与亚组分析显示，检测时选择的内参基因是引起本次研究非阈值效应异质性的显著影响因素。不同的外周血循环eircRNAs差异表达与肺癌患者的临床病理参数相关。结论外周血循环eireRNAs 有潜力作为诊断肺癌的候选生物学标志物。

摘要:摘要:目的分析小儿孤 立性高磷酸酶血症的临床特点与诊疗过程,为临床诊断提供参考。方法采用回顾性研究 的方法， 通过实验室信息系统检索北京协和医院2016年1月至2021年12月期间年龄小于10岁且无明确原因碱性磷酸酶( ALP)> 1000 U/L患者,查阅病历与电话回访,对其临床表现、实验室指标、诊疗过程及预后进行回顾性分析。结果共搜集无明 确病 因小儿ALP升高11例,其中儿科7例、内分泌科3例、心内科1例。患者年龄(3.5+2)岁,男5例,女6例。因查体发现ALP 升高就诊3例,其余分别因身材矮小(2例)、腹痛(2例)、皮肌炎(1例)、肺动脉高压(1例)、大动脉炎(1例)、骨纤维异样增 殖(1例)就诊过程中发现。ALP升高至儿童参考区间上限的2.5~12.7倍,未行针对性治疗2周到8月恢复正常。其他实验 室指标无明显异常。其中4例进行了超声检查,1例进行了骨显像检查。就诊后1~5年电话随访,11名患者生长发育正常, 无其他异常表现。其中8位患者家长表示就诊时未明确ALP升高原因而受困扰。11 个病例均符合婴幼儿暂时性高磷酸酶血 症(THI)诊断标准。结论小儿孤立性 ALP显著升高在大型综合医院比较罕见而不易诊断,应提高对THI的知晓率以缩短 诊断周期,减少反复就诊,防止过度检查。

摘要:

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