摘要:摘要:目的评估荧光定量PCR熔解曲线法检测真菌核酸的准确性及临床应用价值。方法纳入460例疑似或确诊为呼吸道真菌感染患者为研究对象,以荧光定量PCR熔解曲线法作为考核方法,以真菌26S rRNA 基因核酸测定试剂盒联合Sanger测序法作为参考方法,采集各研究对象痰液样本并同步使用考核方法、参考方法检测,计算两种方法的Kappa值以评价结果的一致性。结果﹐以参考方法为对照,考核方法检测结果总符合率为92.83%(427/460);此外,与参考方法相比,考核方法检测8种真菌(白念珠菌、光滑念珠菌、克柔念珠菌、近平滑念珠菌,热带念珠菌、新生隐球菌、季也蒙念珠菌、曲霉菌)的阳性符合率、阴性符合率、总符合率分别为97.34%(183/188)、97.06%(264/272),97.17% (447/460 ); 100.00%(33/33 ) 、99.77%(426/427),99.78%(459/460) ;100.00%(16/16) 、99.55%(442/444) ,99.57% (458/460) ;98.11%(52/53) ,99.75%(442/444)、99.57%(458/460); 95.08%(58/61) 、99.50% (397/399),98.91% (455/460 ) ; 100.00% (9/9) 、99.56%(449/451),99.579%(458/460) ;85.00%(17/20) ,99.32%(437/440) ,98.70%(454/460);97.59%(81/83),97.88%(369/377),97.83%(450/460);两种方法检测结果一致性评价的Kappa值均大于0.8。对两种方法不一致结果进行复核检测,结果发现有53.7%(22/41)的检测结果与考核方法一致,有46.3%(19/41)的检测结果与参考方法一致。结论使用荧光定量PCR熔解曲线法能同时检测8种真菌,且检测结果与参考方法高度一致,在真菌检测中具有独特优势,且有重要的临床应用价值。

摘要:摘要:目的﹑探讨D-二聚体、血小板/淋巴细胞比值(PLR)与乳腺癌患者临床特征及预后的关系。方法回顾性分析2018年9月至2020年3月于南京医科大学第一附属医院住院治疗的乳腺癌患者67例,选取同期体检健康者30例作为健康人对照组,检测两组血浆D-二聚体、血小板(PLT)及淋巴细胞(L)数值,并计算PLR。分析D-二聚体、PLR水平与乳腺癌患者临床特征及预后之间的关系。结果乳腺癌组术前D-二聚体[1.13(0.62,2.18)mg/L],PLR[ 135.2(106.6,166.5)]水平显著高于健康人对照组[D-二聚体:0.35(0.16,0.59)mg/L,PIR:102.9(88.4,115.8) ,P均<0.001 ]。术后复发组的术前D-二聚体[1.39(0.78,2.33)mg/L),PLR(152.2(118.0,169.3)]水平显著高于术后未复发组[D-二聚体:0.35(0.16,0.59) mg/L,PLR: 102.9(88.4,115.8) ,P均<0.001]。D-二聚体用于乳腺癌筛查及区分乳腺癌复发的ROC下面积(AUC"C)分别为0.891,0.724,PLR的AUC"分别为0.735,0.689,二者联合的AUC"分别为0.907,0.762。D-二聚体与乳腺癌淋巴结转移(P=0.02),远处转移(P=0.03)显著相关,而PLR与淋巴结转移显著相关(P<0.001)。二者联合高值组的无病生存率(DFS)显著低于低值组(中位生存时间:24.8个月vs 30.5个月,P=0.048)。结论―术前D-二聚体、PLR水平与乳腺癌的淋巴转移及远处转移显著相关,且可以预测乳腺癌患者的预后。

摘要:摘要:目的﹑利用肿瘤标志物、血常规、凝血等常规检验学指标构建预测胃部疾病患者良恶性判断的风险预测模型并进行预测价值验证。方法﹐回顾性分析2018年1月至2023年1月就诊于广州医科大学附属第一医院的胃部疾病患者的病历资料，根据病理结果分为胃癌组(134例)和非萎缩性胃炎组(298例) ,收集两组患者的血清及全血检测等常规检验学指标数据,利用R4.2.3软件进行统计分析,构建胃癌风险列线图预测模型并进行验证。结果采用Logistic回归分析构建了包含D-二聚体( DD)、癌胚抗原(CEA),糖类抗原T2-4(CA72-4),、血红蛋白(Hb)4个检验学指标的风险预测模型,并绘制可视化列线图作为最终预测模型。该模型在训练集和测试集的ROC曲线下面积(AUC"")分别为0.809(95%CI;0.754~0.864)和0.808(95%CI;0.724~0.892) ,敏感性和特异性分别为58.5%和93.3% ,提示该模型具有良好的预测能力。结论通过常规检验学指标建立了胃部疾病患者恶性风险预测模型,该模型准确性良好,可有效预估胃部疾病转化为胃癌的风险,有助于临床尽早发现早期胃癌患者并采取针对性的预防和干预措施。

摘要:摘要:目的﹒探究成人继发性噬血细胞综合征( sHIH)患者的临床特征,并分析其T,17/Treg 细胞,淋巴细胞亚群变化及意义，以期为临床治疗提供参考。方法―选取2021年4月至2023年3月北京友谊医院收治的82例成人sHLH患者,入院次日统计其临床特征资料,并检测Tp17/Treg细胞(T17、Treg T. 17/Treg),淋巴细胞亚群(CD3*,CD4*,CD8*,CD19 ,CD16'CD56')水平。给予HLH-2004治疗方案并随访6个月,根据治疗结果分为生存组(57例)和病死组(25例) ,比较两组入院次日T,17/Treg 细胞,淋巴细胞亚群水平,进一步分析T.17/Treg 细胞与淋巴细胞亚群的相关性以及对成人sHLH患者病死的评估价值。结果82例成人sHLH患者均存在血β2微球蛋白和血清铁蛋白升高,90%以上患者存在持续性不规则高热、浆膜腔积液、血细胞减少、肝功能损害等临床特征。入院次日,治疗1个月、治疗2个月、治疗3个月时生存组T,17、Tw17/Treg水平均低于病死组,而Tlreg 水平高于病死组(P<0.05) ;cD31,CD8*T细胞水平低于病死组,而CD4',CD16*CD56'淋巴细胞水平高于病死组(P<0.05)。T,17/Treg 细胞,淋巴细胞亚群各指标联合预测成人 sHLH患者病死的AUc""为0.853(95%C1 :0.758~0.922) ,均高于各指标单独预测(P<0.05)。结论﹐成人 sHLH患者的临床特征复杂多样,存在明显Tp,17/Treg免疫功能紊乱,淋巴细胞亚群免疫功能失调,T.17/Treg 细胞,淋巴细胞亚群各指标联合预测成人sHLH患者预后具有较高的临床效能。

摘要:摘要:目的探索老年髋部骨折患者急性小腿肌间静脉血栓(CMVT)的危险因素,并评估血栓风险指数对CMVT的诊断价值。方法前瞻性收集老年创伤性髋部骨折患者急诊入院样本,检测血小板计数(PLT) 、血小板比积(PCT),凝血指标[凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI),JD-二聚体、纤维蛋白原(Fib)]和生化指标[血清总蛋白(TP),球蛋白(Clob),肌酸激酶(CK)、三酰甘油(TC),乳酸脱氢酶(LDH)]。比较CMVT纽组小腿深静脉血栓(DCVT)组与非深静脉血栓(DVT)组间指标差异,采用多因素Logistics 回归分析筛选CMVT的独立危险因素,并生成血栓风险指数,评估其诊断CMVT的价值。结果 与非DVT组相比,CMVT组TAFI,Fib,TP ,CK、TG ,PCT和LDH水平显著降低(P均<0.05) ,D-二聚体水平升高但差异无统计学意义;DCVT组IP水平显著低于非DVT组(P<0.05)。多因素分析显示,年龄、LDH和Fib是CMVT的独立危险因素。血栓风险指数诊断CMVT的ROC曲线下面积为0.718(P<0.001)。结论﹐老年髋部骨折患者CMVT的独立危险因素是年龄,LDH和Fib,而血栓风险指数对诊断CMVT具有较高的价值。

摘要:摘要:目的探讨子宫腺肌病(AM)患者手术前后miR-143-5p , miR-145-5p和双特异性磷酸酶6( dualspecificity phosphatases 6,DUSP6)蛋白的表达水平变化,并分析各指标之间的相关性。方法﹐收集锦州医科大学附属第三医院因AM切除全子宫+双侧输卵管切除(或双附件切除)患者手术前后及同期年龄、性别匹配的体检健康者(健康人对照组)全血标本各45例,采用实时荧光定量PCR( qRT-PCR)检测各组miR-143-5p,miR-145-5p的表达水平,并采用ROC曲线评估各指标单独及联合检测筛查AM的临床效能。经miRTarBase, TargetScan ,TargetMiner及miRDB在线软件预测 miR-143-5p, miR-145-5p靶基因,采用ELISA法检测靶蛋白DUSP6的表达水平,并采用Pearson分析法对miR-143-5p,miR-145-5p与DUSP6之间的相关性进行分析。结果术前组miR-143-5p和miR-145-5p的表达水平均显著低于健康人对照组,差异有统计学意义(P<0.01) ;术后组miR-143-5p与miR-145-5p的表达水平均显著高于术前组(P<0.01),且术后组miR-143-5p的表达水平显著低于健康人对照组(P<0.01)。术后组DUSP6蛋白的表达水平显著低于术前组(P<0.01)。术前和术后组miR-145-5p和miR-143-5p与DUSP6蛋白的表达水平均呈负相关(术前Tm..uss.7=-0.784,P=0.004;术后.ucs.s,"=-0.689,P=0.024,术前m.us.sp =-0.632,P=0.003 2;术后mn.4s-pr=-0.601,P=0.022)。miR-143-5p,miR-145-5p,DUSP6三者联合检测筛查AM的AUc"为0.936,敏感性为0.863,特异性为0.978,均显著高于三者单项指标检测。miR-145-5p和miR-143-5p靶基因分别为DUSP6和MAPK13。结论miR-143-5p,miR-145-5p可通过直接和间接作用于靶基因DUSP6,参与AM的进展, miR-143-5p,miR-145-5p与DUSP6三者联合可作为筛查AM的潜在分子标志物。

摘要:摘要:目的﹑初步探讨孕中晚期孕妇外周血调节性T细胞(Treg)亚群的变化和临床意义。方法﹐纳入体检孕中晚期孕妇35例和健康非孕期女性体检者(对照组)25例。利用Fioll淋巴细胞分离液分离外周血单个核细胞(PBMCs ) ,采用流式细胞技术检测 PBMCs中 CD3 CD4*CD25*CD127Treg 在CD4"T细胞中的占比, CXCR3*CCR6"Treg(T.1-样'Treg),CXCR3CCR6Treg(TR2-样'Treg)和CXCR3CCR6*Trez(Ty17-样'Treg)细胞在'Treg 细胞中的占比并分析其临床意义。结果﹑孕中晚期孕妇组PBMCs中Treg 细胞在CD4*T细胞中的占比和T1-样'Treg 细胞在Treg 细胞中的占比与对照组相比,差异均无统计学意义;T.2-样'Treg细胞在Treg 细胞中的占比显著高于对照组(t=2.973,P=0.004),而T,17-样'Treg 细胞在'TIreg 细胞中的占比低于对照组(t=4.118,P<0.001)。Treg 细胞在CD4*T细胞中的占比与孕周呈正相关(r=0.572,P<0.001);Tw1-样'Treg 细胞与孕周呈负相关(r=-0.348,P=0.041)。结论―孕中晚期孕妇人群外周血Treg 细胞亚群存在一定的变化, Treg 细胞及其T,1-样'Treg细胞与孕周存在相关性,为深入研究'Treg 细胞亚群在孕中晚期孕妇中的作用和功能提供了实验依据。

摘要:摘要:缺血性卒中(ischemic stroke，IS)是一种多因素、异质性的神经系统疾病,病死率和复发率高,严重威胁人类生命健康。目前IS确诊主要依赖于影像学检查,缺乏有效用于临床实践的生物学标志物,早期预防,诊断和有效治疗仍然是IS诊治面临的主要挑战。随着蛋白质组学、代谢组学及表观遗传学研究的深入,目前已发现多种血清标志物、蛋白质、代谢相关分子、非编码RNA,DNA甲基化分子等具有S早期诊断和预后评估的潜能。该文旨在总结和分析近年来新发现的IS新型诊疗标志物的研究现状及检测技术进展,以期促进具有临床应用价值的IlS新型标志物的应用研究,推动IS的精准诊疗。

摘要:摘要:人类基因组计划深刻地改变了人类对基因多样性以及疾病基因分子水平的理解。从第一个序列草案到个人基因组测序,都在测序技术的非凡进步下变为可能。随着高通量测序技术的不断迭代更新,其技术也不断地成熟与稳定。高通量测序技术在临床样本病原体鉴定,肿瘤检测,疾病诊断等领域的应用逐渐广泛,从而为精准医疗提供了更加高效的分析检测工具。

摘要:摘要;主动脉夹层(aortic dissection ,AD)是一类在发病早期极易被误诊或忽视的心血管疾病,影像学检查多用于该病的确诊，但诊断耗时。生物学标志物检测操作简单,检测速度快,不仅用于AD早期诊断,还与疾病的发生、发展以及预后密切相关。平滑肌肌球蛋白重链,α-平滑肌肌动蛋白(a-SAM)参与了血管平滑肌细胞的表型转换;C反应蛋白可作为患者预后不良结局的独立预测因子;峰值降钙素原(PCT)、肿瘤坏死因子-α(TNF-a)可作为A型AD出现急性肾功能损伤的潜在预测指标;D-二聚体是AD重要的诊断标志物,其阴性可排除AD;新型标志物(如非编码RNA分子)过表达可减缓AD进展,以达到治疗效果。该文旨在对早期诊断AD的生物学标志物作一综述,以期探讨其生物学特点及临床应用价值。

摘要:摘要:目的探讨十字花科蔬菜的天然植物化合物3,3'-二咧噪甲烷(3,3'-dindolelmethane,DIM)在胃癌防治中的作用及其分子机制,为膳食植物营养应用于肿瘤预防提供实验依据。方法﹐采用不同浓度的DIM(0,20 40,60,80 ,100 ,120 umol/L)处理人胃癌细胞系BCC-823 24 h后,采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法测定各组细胞存活率,Westem blot检测各组细胞钙蛋白酶(Calpain),激活转录因子4(ATF4)和CAAT/增强子结合蛋白同源蛋白(CHOP)蛋白的表达水平;钙离子荧光探针检测细胞内钙离子浓度变化;使用激活转录因子4(ATF4)的小干扰RNA( siRNA)特异性敲减胃癌细胞系中的ATF4,并用Western blot 检测ATF4和CHOP蛋白的表达水平,MTT法检测细胞存活率;应用钙离子螫合剂BAPTA-AM预处理胃癌细胞系BCC-823后,Western blot 检测Calpain ,ATF4和CHOP蛋白的表达水平,MTT法检测细胞增殖活力改变情况。结果MTT法、W esterm blot及钙离子荧光探针法检测结果表明,随着DIM浓度升高,BCC-823细胞的增殖能力显著降低(P<0.05 ) , Calpain,ATF4和CHOP蛋白的表达上调(P<0.05 ) ,细胞内钙离子荧光强度增强;转染ATF4 siRNA后, BCC-823 细胞ATF4蛋白的表达降低(F=16.17,P<0.05) ,且与DIM+si-NC组相比, DIM+si-ATP4组细胞存活率增加(F=74.46,P<0.05) ;进一步通过BAPTA-AM款合细胞内钙离子后,与DIM组相比,DIM+BAPTA-AM组Calpain,ATF4和CHOP蛋白的表达降低(F分别为24.58,34.93,24.45,P<0.05 ) ,细胞存活率增加(F=31.13,P<0.05)。结论DIM可增加细胞质钙离子浓度,上调Calpain , ATF4和CHOP蛋白的表达水平,从而诱导胃癌细胞系发生内质网应激,抑制胃癌细胞的增殖。

摘要:摘要:目的﹑探讨基于高通量测序的表达差异microRNA( miRNA)在左心室心肌肥厚(left ventricular hypertrophy , LVH)患者中的表达水平及临床意义,并揭示可能的调控作用机制。方法分别在4例LVH患者和4例健康志愿者血浆样本中进行miRNA测序,并在25例健康志愿者和35例LVH患者血浆样本中进行实时荧光定量PCR(qRT-PCR)验证。通过预测差异性miRNA 的靶基因,基因本体富集分析、京都基因与基因组百科全书信号通路分析,构建蛋白质-蛋白质相互作用网络等生物信息学分别进行分析,并通过ROC曲线下面积(AUC"')评估 miRNA对LVH的诊断价值。结果﹐共鉴定出945个差异表达的miRNA,其中Ⅰ个显著上调,9个显著下调。经qRT-PCR验证, hsa-miR-942-5p和 hsa-miR-184的表达水平显著下调;hsa-miR-942-5p的AUC"为0.694 6 ,hsa-miR-184的AUC"G为0.8804。生物信息学分析显示,靶基因主要富集在细胞衰老、鞘脂代谢、TCGF-β信号通路,p53,糖尿病代谢相关通路。结论LVH患者血浆样本中hsa-miR-942-5p 和hsa-miR-184的表达水平显著降低,提示其具有良好的诊断潜力。

摘要:摘要:目的﹑分析1例胎儿生长受限,长骨短,头围偏小及双肾回声增强胎儿的遗传学病因,探讨NIPBL基因无义突变的临床意义。方法﹑收集胎儿及其父母的临床资料,通过羊水染色体核型分析、人类基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)、全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证NIPBL基因的变异位点。检索中国知网、万方数据、万方医学,Pumed等数据库,并进一步分析患儿的临床症状及基因突变位点。结果测序结果提示胎儿NIPBL基因21号外显子存在c.4555A>T杂合变异,其父母未检测到相同的变异。上述变异在人类外显子数据库(ExAC),参考人群千人基因组(100OG)和人群基因组突变频率数据库( gnomAD)等中均未见收录,综合判断为有害变异。结论NPBL基因c.4555A>T(p.Lys1519* )无义变异的检出为该家系的产前诊断及家庭生育提供了实验依据。

摘要:摘要:目的︰回顾性分析新型冠状病毒感染(COVID-19)重症患者的临床分布特征及病原菌感染情况。方法纳入2022年12月1日至2023年2月20日新疆生产建设兵团医院就诊的COVID-19重症且合并病原菌感染的患者85例,收集其临床资料及实验室检查结果,根据转归结果分为治愈组和死亡组,进一步分析各组患者感染病原菌的分布特征与耐药情况。结果85例COVID-19重症患者的中位年龄为82(75,84)岁,住院时长为14(9,23)d,最常见的基础疾病为高血压,心脏病和糖尿病。治愈组63例,死亡组22例,病死率高达25.9%。死亡组患者的白细胞计数,中性粒细胞/淋巴细胞比值,C反应蛋白均高于治愈组(P<0.05 ) ,但淋巴细胞百分数低于治愈组(P<0.05)。85例患者中共分离出128株病原菌,其中革兰阳性菌21株(16.4%) ，以金黄色葡萄球菌为主;革兰阴性菌66株(51.6%) ,以肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌为主;真菌41株(32.0%) ,以白念珠菌为主。耐苯唑西林的金黄色葡萄球菌(MRSA)比率高达56% ,耐碳青霉烯类中的肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌比率分别为14% ,50%和18%。结论―高龄、患有基础疾病的COVID-19重症患者在合并耐碳青霉烯的肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌以及较高比例的MRSA时,临床应合理选择抗菌药物并采取有效措施,预防多重耐药菌的传播,降低病亡风险。

摘要:摘要:目的﹐回顾性分析北京丰台区1193例过敏性鼻炎(AR)患者的血清过敏原检测结果,为预防和诊断AR提供临床依据。方法纳入2022年1月至12月北京中医药大学东方医院耳鼻咽喉科诊断为AR且进行过敏原血清特异性IgE检测的患者1193例,进一步分析血清过敏原结果与患者性别、年龄和季节的相关性。结果﹐在1193例AR患者中,共有947例患者的血清过敏原检测结果呈阳性,阳性检出率为79.38%。AR患者的主要过敏原为刺柏/桦、蒿、念珠菌/点青霉/分枝孢霉/交链孢霉/黑曲霉。其中,男性患者过敏原阳性率(82.15%)显著高于女性(77.23%) ,差异具有统计学意义(P<0.05)。秋季过敏原阳性率(85.35%)最高,且不同季节之间的过敏原阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。≤14岁组过敏原阳性率(95.68%)最高，且不同年龄段患者过敏原阳性率差异亦有统计学意义(P<0.001)。结论北京丰台区AR患者的血清过敏原具有差异性和多样性,且存在性别、季节、年龄等方面差异。

摘要: