摘要:摘要:目的﹑ 基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对脓肿分枝杆菌进行亚种水平鉴定和特征分析。方法使用Bioltyper软件构建脓肿分枝杆菌脓肿亚种和马赛亚种的预测峰谱,实验组和对照组分别以预期最大峰值数70和峰值频率100%构建预测峰谱,对31株未用于构建预测峰谱的脓肿分枝杆菌进行盲测,以评估预测峰谱的鉴定效能;使用Flexv-Analysis 软件对脓肿分枝杆菌质谱峰值列表汇总分析,筛选脓肿分枝杆菌不同亚种质谱的特异峰;采用主成分分析(PCA)算法对脓肿分枝杆菌质谱数据进行聚类分析,探索PCA聚类对脓肿分枝杆菌亚种区分的可行性。结果实验组96.8%(30/31)的菌株被正确鉴定,l株粗糙菌落形态的脓肿分枝杆菌马赛亚种被误识别为脓肿分枝杆菌脓肿亚种;对照组77.4%(24/31)的菌株被正确鉴定,7株脓肿分枝杆菌马赛亚种被错误鉴定或无法识别,实验组鉴定效能显著优于对照组,差异有统计学意义(=5.167,P=0.026) ;脓肿分枝杆菌脓肿亚种具有3个特异峰(m/z 4 001.67,4 386.81和4963.17),脓肿分枝杆菌马赛亚种也具有3个特异峰(m/z 4 950.48,4 381.78和5 214.90);PCA三维散点图中脓肿分枝杆菌脓肿亚种和马赛亚种数据点相对分散,未出现明显聚集簇;PCA树状图分为6个分支,仅4个分支为单一亚种组成,脓肿分枝杆菌脓肿亚种和马赛亚种最小距离水平值约为0.1。结论基于MALDI-TOF MS以预期最大峰值数70的方式构建预测峰谱可在亚种水平上准确鉴定脓肿分枝杆菌;使用质谱特异峰区分脓肿分枝杆菌脓肿亚种和马赛亚种具有可行性,而PCA聚类分析不能作为脓肿分枝杆菌脓肿亚种和马赛亚种的鉴别手段。

摘要:摘要:目的 探讨不同检测方法在监测非先天性梅毒患儿体内梅毒特异性抗体衰减规律中的应用价值。方法﹐纳入80例非先天性梅毒患儿,采集出生后血清标本,分别用电化学发光法(ECIA)、免疫印迹法(WB)、梅毒螺旋休颗粒凝集试验(TPPA) ,酶联免疫吸附试验(ELISA)和甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)检测梅毒特异性抗体。每3个月随访1次,直至ELISA和"TRUST结果转阴。结果ECLIA法显示,非先天性梅毒患儿体内梅毒特异性抗体水平在出生后2~3个月内可降至出生时的25%,且衰减速度与初始浓度无关。WB法提示,非先天性梅毒患儿出生时的特异性IgG条带与母体一致,其消退顺序依次为TPN47、TPN15,TPN45和TPN17。受方法学限制,ELISA法在高浓度抗体存在时,出生后前3个月吸光度变化不明显,但对低浓度抗体的检出灵敏度高。以ELISA阳性为参考,比较ECLI、TPPA和WB方法的检出率:出生时分别为100%、100%和90%,3月龄时为100%、100%和75% ,6月龄时为100%,46%和15% ,9月龄时为83% ,33%和0%。TRUST阳性率在出生时为17.5% ,3月龄随访时均转阴。结论―梅毒特异性IgG抗体可完全传递给胎儿,并在出生后按一定规律消退。综合分析4种方法的检测结果,ECLIA法动态检测可在随访3个月时提前判断非先天性梅毒风险或终止随访,WB法早于TPPA法提示阴转,而ELISA法需随访时间最长。

摘要:摘要:目的﹐对2个由复合杂合变异导致的遗传性低且异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型和基因变异分析,并初步探讨其分子致病机制。方法﹐分别选取2023年5月4日和2023年5月20日因“帕金森”和“双眼皮切割术前"就诊于温州医科大学附属第一医院的先证者A和B及其家系成员(均3代共19人)均3代的家系A和家系B作为研究对象。采用凝固法分别检测2个家系成员的凝血酶时间(TT)和Fg活性( Fg:C),并采用免疫比浊法检测Fg抗原(Fg:Ag),利用人凝血酶催化进行Fg聚集试验,并对FGG基因进行PCR扩增和一代测序。用Chromas软件分析变异位点。利用ClustalX-2.1-win 软件进行多序列比对;使用生物信息学软件进行变异位点致病性分析;使用PyMOL软件进行FGG蛋白模型分析。结果﹑表型结果显示先证者A和B的TT分别延长至27.5 s和26.1 s ,血浆Fg:C分别降至0.6 g/L和<0.5 g/L。基因测序发现2个先证者在FGG基因第8内含子上均存在杂合c.1129+62_65delAATA,使p.oGly377-Cly388形成异常氨基酸,并在p.yTyr389位点提前形成终止密码子;同时先证者A的FGA基因第2外显子发现存在c.103C>A杂合错义变异( p.AaArg35Ser) ,先证者B的FCB基因第4外显子发现存在c.569A>G杂合错义变异(p.BAsn190Ser)。2名先证者Fg聚集峰值和速率相较于对照组均有明显下降。多序列比对分析显示3个变异位点均保守。3种生物信息学软件预测2种错义变异均为致病变异。蛋白建模分析显示p.Gly377-Cly-88变异区域的氨键数量发生改变,产生了空间位阻。结论﹐2种复合杂合变异c.1129+62_65delAATA和 p.AaArg35Ser,c.1129+62_6delAATA和p.BB.Asn190Ser均为国内外首次报道,且这3种变异可能与2个家系Fg水平和功能降低有关。

摘要:摘要:目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法﹐回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5~3.4,3.5~3.9,4.0~4.9,5.0~5.9,≥6.0 mm),胎儿超声异常情况(单纯NT增厚、非单纯NT增厚)及孕妇年龄(高龄≥35岁,非高龄<35岁)进行分组,采用卡方检验比较不同组间胎儿染色体异常发生率的差异。结果386例NT增厚胎儿中,染色体异常检出87例,总检出率为22.5%(87/386) ,其中染色体数目异常占82.8%(72/87) ,拷贝数变异(CNV)异常占17.2%( 15/87)。随NT厚度增加,胎儿染色体异常率及染色体数目异常率呈上升趋势(P<0.05 ) ,i而CNV异常率差异无统计学意义(P=0.41)。非单纯NT增厚组胎儿染色体异常率(36.5%)及CNV异常率(14.1%)均明显高于单纯NT增厚组(18.6%和1.0% ,P均<0.05)。高龄孕妇NT增厚胎儿染色体异常率(34.7%)及染色体数目异常率(31.6%)均显著高于非高龄孕妇(18.4%和 14.2% ,P均<0.05),但两组CNV异常率差异无统计学意义(P=0.62)。结论﹐NT增厚胎儿染色体异常检出率随NT厚度增加而上升,高龄及合并其他超声异常是胎儿染色体异常的高危因素。CNV异常风险可能与NT厚度及孕妇年龄无明显相关性,但与是否合并其他超声异常相关。

摘要:摘要:目的 探讨脑脊液蛋白质-钿胞分离现象,脑脊液免疫球蛋白G(CSF-l;G) ,脑脊液白蛋白(CSE-ALB) ,血清免疫球蛋白G(S-lgG)单项及联合检测在吉兰-巴雷综合征(GBS)诊断中的价值。方法四顾性分析65例GBS患者(CGBS 纽)和65例非GBS的其他神经系统疾病患者(非GBS 纽)的临床资料。收集2纽患者脑脊液和血清标本,统计分析脑脊液蛋白质-如胞分离现象.CSF-IgG.CSF-ALB ,S-lgG单项及联合检测诊断GRS的效能。结果60.00%(39/65)GB患者存在脑脊液蛋白质–细胞分离现象;67.69%(4465)GBS患者发病前有前驱事件,主要为上呼吸道感染43.08%(28/65),消化道感染9.23%(6/65),疱疹病毒感染7.69%(5/6)。CRS 纽CSF-IgG ,CSF-ALB,S-lgG水平均高于非GRS 纽,差异有统计学意义(P<0.05)。CSF-gG,CSFALB,S-lgG和脑脊液蛋白质-细胞分离现象单项以及四者联合检测诊断GBS对应的ROC曲线下面积( AUC"")分别为0.754,0.705,0.682,0.708和0.840 ,诊断特异性分别为87.7%,75.4% ,87.7%6、81.5%和96.9%。结论大部分GBS患者存在脑瘠液蛋白质-细胞分离现象与前驱感染史。CSF-IfG ,CSF-ALB,S-lgG和脑脊液蛋白质–如胞分离现象具有一定的独立诊断效能,将四者联合检测,有利于提高对GBS的诊断能力。

摘要:摘要;富含三酰甘油脂蛋白(TRIs)是血浆中三酰甘油的主要载体,已被证实是动脉粥样硬化性心血管疾病及全因死亡的独立预测因子。TRLs在代谢过程中会产生小而致密的富含胆固醇残余物,致使心血管事件风险增加。微小RNA( miRNA )与TRIs的生成分泌和清除等代谢过程密切相关。该文就 miRNA调控"TRLs代谢相关靶基因如载脂蛋白B,微粒体三酰甘油转移蛋白和脂蛋白脂肪酶等最新研究进展进行综述,旨在为靶向TRls的调脂治疗提供新的见解。

摘要:摘要:中性粒细胞是人体先天免疫系统中的主要细胞类型之一。当机体发生感染时,中性粒细胞表面的CD64 ( neutrophilCD64,nCD64)表达会迅速升高,因此可以作为感染的指标。近年来,研究表明nCD64指数在早期感染诊断、鉴别诊断、疗效评估、预后等方面有重要意义,其与传统感染指标相比,具有更高的特异性和灵敏性,且联合应用具有更大的诊断价值,因而具有广泛的临床应用前景。该文就 nCD64的生物学特性以及在脓毒症,感染性疾病,非感染性疾病的继发感染的鉴别中的临床应用现状作一综述。

摘要:摘要:目的︰了解我国临床实验室对甲型流感病毒核酸检测能力的总体情况,发现潜在问题以进一步提高检测质量。方法国家卫生健康委临床检验中心2024年共发放5份样本至1367家参评实验室。通过计算各参评实验室和使用不同试剂的实验室检测结果的符合率,评估其检测能力。结果﹑样本总符合率为99.87%(6 826/6 835),阳性样本符合率为99.89%6(5 462/5 468) ,阴性样本符合率为99.78%(1 364/1 367)。不同浓度的H3N2病毒样本、同等浓度水平(1.0×10'拷贝/mL)的HINI(2009)和H3N2病毒样本以及同等浓度水平(1.0×103拷贝/mL)的季节性H1N1和H3N2病毒样本,实验室检测的阳性符合率差异均未见统计学意义(P均>0.05)。结论﹐我国临床实验室对甲型流感病毒H1N1(2009)和H3N2两种常见亚型检出能力较为理想,少数实验室存在假阴性和假阳性结果问题。

摘要:摘要:目的探讨实验室信息系统在管理实验室各专业组定性及半定量项目室内质量控制数据方面的应用,提供前台操作和后台数据支持,实现实时有效,操作便捷、功能完善且符合各项检查标准的质控数据管理。方法﹐参照WS/T 806—2022《临床血液与体液检验基本技术标准》和CNAS-CLO2:2023《医学实验室质量和能力认可准则》对定性及半定量项目室内质量控制数据管理的要求,利用PowerBuilder12.5 开发工具,在实验室信息系统中开发定性及半定量项目室内质控数据的管理功能并进行应用。结果开发后的实验室信息系统定性及半定量项目室内质控数据管理模块包括“质控参数设置”、“质控及比对数据"和“质控月总结”三大部分。按照实验室常规操作流程,实现了质控参数设置,质控数据在控范围设置、失控数据自动判断、失控报告在线填写、质控月总结模板设置和质控月总结报告生成等功能。该模块已应用于医院多个院区实验室各专业组的定性及半定量项目,如尿液干化学分析、血型检测、粪便潜血试验等,运行稳定,实现了多院区、多检验项目的室内质控同质化管理。结论﹑实验室信息系统中开发的定性及半定量项目室内质控数据管理功能,界面友好,操作便捷,绘制的质控图及月总结报告内容完整,符合行业标准及ISO 15189认可要求,能够很好地满足医学实验室日常工作中各专业组对定性及半定量项目室内质量控制的管理需求,为实验室信息智能管理的持续改进奠定了良好基础,设计思路和应用模式具有一定的借鉴价值。

摘要:摘要:目的 了解医学检验实验室参加室间质量评价(EQA)的情况。方法﹐利用国家卫生健康委临床检验中心开发的信息采集系统和EOA项目参加率及合格率分析系统,对2019至2023年全国及不同地区医学检验实验室EQA项目参加率和合格率进行描述性统计分析。选取40个不同专业的检验项目,统计每个项目实验室开展及参加EQA的情况。结果参加EOA的医学检验实验室数量逐年增加,由2019年的592家上升至2023年的1169家。全国EQA项目参加率中位数达91%以上，合格率中位数达98%以上。2023年各地区医学检验实验室EQA 项目参加率中位数显示,甘肃和海南达到100%;合格率中位数显示,北京、广东,湖北、江苏、山东、陕西、上海、天津、新疆,浙江达到100%。在40个检验项目中,仅6个项目参加率大于80%,包括类风湿因子,新生儿耳聋基因检测、外周血胎儿染色体非整倍体(T21,T18和Tl3)高通量测序检测、地中海贫血基因分型,丙型肝炎病毒核酸(定量)和EGFR基因突变;3个项目合格率为100%(HbA2,尿微量白蛋白和NIPT),36个项目合格率在80%以上,肌钙蛋白Ⅰ合格率低于80%。结论医学检验实验室应进一步提高EQA项目参加率和合格率,充分利用EQA,在持续改进中提高检验质量。

摘要:摘要:目的―初步建立血液循环中12种血小板白细胞聚集体百分比和荧光强度比率的参考区间。方法选取北京积水潭医院124例18~90岁的健康体检者,包括61名男性,63名女性。检测样本为研究对象静脉EDTA-K,抗凝血,采用流式细胞术检测12种血小板白细胞聚集体的百分比和荧光强度比率,按性别分组进行比较分析。按WS/T 402—2024标准计算各参数参考区间。结果男性血小板T淋巴细胞聚集体、血小板辅助T淋巴细胞聚集体和血小板细胞毒性T淋巴细胞聚集体百分比低于女性(P均<0.05)。男性血小板T淋巴细胞聚集体和血小板细胞毒性T淋巴细胞聚集体,血小板B淋巴细胞聚集体以及血小板NK细胞聚集体的荧光强度比率大于女性(P均<0.05)。结论﹐初步建立了健康成人血液循环中12种血小板白细胞聚集体百分比和荧光强度比率的参考区间。性别可能会影响健康成人血小板白细胞聚集体尤其是血小板淋巴细胞类聚集体百分比和荧光强度比率检测结果,需要大样本量研究进一步证实。

摘要:摘要:目的︰利用生物信息学方法筛选狼疮性肾炎(LN)的关键表达基因,寻找诊断IN的潜在生物标志物,探讨LN的发病机制。方法从高通量基因表达(CEO)数据库下载慢性肾脏病相关的CSE99339数据集,用WCCNA方法筛选与LN相关的核心模块。获取CSE32591数据集,对32例LN患者和14例正常对照的肾小球基因表达谱进行差异分析,将差异基因与WCCNA筛选的IN核心模块基因取交集。使用DAVID在线工具对交集基因进行CO功能注释和KECG通路富集分析,构建蛋白质相互作用网络(PPI),并使用Cytoscape软件筛选关键基因。基于验证集GSE112943的基因表达数据,绘制关键基因的箱线图和ROC曲线,评估其诊断效能。结果黄绿色模块(102个基因)与LN强相关(r=0.85,P<0.01)。GSE32591数据集的差异表达基因有361个,与黄绿色模块基因取交集得到53个共有基因。LN相关基因主要富集于抗病毒反应、固有免疫、丙型肝炎和流感病毒A等生物学过程和信号通路。PPI网络分析显示,排名前5的关键基因分别为IFIT3 、MXI ,OASI,RSAD2和0A3。IFIT3 ,MX1,0ASI和RSAD2基因在IN组和正常对照组间存在显著差异(P<0.05 ) ,ROC曲线分析表明这4个基因预测LN的ROC曲线下面积值均大于0.8,具有较高的诊断效能。结论IFIT3,MX1 ,OASl和RSAD2可能是LN的关键表达基因，有望成为LN的潜在诊断生物标志物和治疗靶点。

摘要:摘要:目的﹐基于实验室信息管理系统(LIS)数据库,应用间接法建立本实验室血清β淀粉样蛋白1-42(AB1-42)参考区间,并验证试剂厂家参考区间。方法回顾性分析徐州市中心医院LIS数据库中2019—2023年体检人群的血清Aβ1-42检测数据。采用四分位间距法剔除离群值,使用统计软件检验数据的正态性,并分别比较性别和年龄的组间差异。非正态分布数据使用百分位数法确定参考区间,并与现用的试剂厂家参考区间比较,计算其相对偏差和参考变化值(RCV)。验证依据为基于生物学变异度的RCV。另外,从2024年表观健康体检人群中随机抽取数据对建立的参考区间进行应用验证。结果AB-1-42水平在男性和女性之间差异无统计学意义(P>0.05)。AB1-42水平随着年龄的增长而增高,不同年龄段之间差异有统计学意义( P<0.05)。年龄≥66岁人群AB1-42的参考区间(≤106 pgr/mL)与试剂厂家参考区间(≤110.0 pg/ mL)很接近,相对偏差为3.6% ;56~65岁人群参考区间(≤97 pe/ mL)相对偏差为11.8% ;55岁以下人群参考区间(≤89 pg/mL)的相对偏差为19.1%。所有年龄段的相对偏差均小于RCV(75.8%)。应用验证结果表明,自建参考区间的符合率均≥95%。结论﹐性别对Aβ1-42水平无显著影响,而年龄是重要的影响因素,按年龄段建立参考区间更为合理。

摘要:摘要:目的﹑研究心力衰竭住院患者血清钾水平对短期死亡率的影响。方法﹐从重症监护医学信息集市-Ⅳ数据库中提取心力衰竭患者的临床资料。根据血清钾水平将患者分成6组(<3.5 mmol/L,3.6~3.9 mmol/L,4.0~4.4 mmol/L,4.5~4.9 mmolL、5.0~5.5 mmol/L,>5.5 mmol/L) ,以区间4.0~4.4 mmol/L为参考,采用多因素调整的Cox回归模型估计风险比(HR)和95%置信区间(CI)评估不同血清钾区间与死亡率的关系。结果 多变量分析中,校正混杂因素后,钾水平为<3.5 mmo/L(HR;1.466;95%C1;1.265~1.698),4.5~4.9 mmol/L(HIR;1.133;95% C ;1.003~ 1.280) ,5.0~ 5.5 mmol/L(HR;1.334;95%CI:1.156~1.539)和>5.5 mmol/L(HR;1.461;95%C1:1.230~1.735)的患者,短期死亡风险增加。结论心力衰竭住院患者的血清钾水平超出3.5~4.4 mmol/L区间时,死亡风险显著增加。

摘要:摘要:目的﹑评估迈瑞BC-680OPlus 血细胞分析仪在体液细胞计数及分类方面的性能并探讨其临床应用价值。方法收集2022年11月至2023年7月恩泽医疗中心3家医院的245例体液标本,包括胸腔积液58例,腹腔积液79例、脑脊液87例及肺泡灌洗液21例。评估内容包括检测重复性,标本稳定性、线性范围、与人工显微镜法的相关性,并分析高荧光强度(HF)对肿瘤细胞的预测价值。结果BC-680OPlus 与人工显微镜法在体液细胞计数及分类中的检测重复性良好(CV≤20%)。体液标本放置3h内,WBC,RBC及细胞分类结果稳定(P>0.05)。各类体液标本WBC计数的实际值与理论值符合性高(r≥0.998)。两种方法的细胞计数及分类结果相关性良好(r>0.5) ,其中RBC、WBC呈高度相关(r>0.95)。HF≥1.35%时提示可能为肿瘤标本(ROC曲线下面积为0.825,敏感性88.7% ,特异性66.7%) ;在肿瘤体液中,HF≥5.95%时提示可能为恶性肿瘤(ROC曲线下面积为0.819,敏感性62.3% ,特异性94.4%)。结论﹐迈瑞BC-680OPlus 血细胞分析仪体液模式具有良好的重复性和准确性,且HF可作为判断体液标本良恶性的辅助指标。

摘要:摘要:该报道为1例猫咬伤致伤口感染病例中患者的实验室诊断和病原菌分子特征分析。经病原菌质谱鉴定和药敏试验确认致病菌为多杀巴斯德菌,并指导临床用药,患者转归良好。对分离出的多杀巴斯德菌株进行进英膜分型、毒力基因鉴定和MLST分型表明,该菌株的荚膜血清型为F型,共检出毒力基因19个,属ST25型。进化分析表明,多杀巴斯德菌在家禽和宠物之间有潜在的传播链。临床实验室人员应掌握该病原菌的生长特征,并利用多种鉴定技术,为临床提供精准的病原学支持，提高此类患者的诊疗效率。

摘要:摘要:该文报道1例以皮下出血为首发表现的获得性血友病A(AHA)患者,就诊初期APTT纠正试验温育后不延长,但FⅢ活性明显降低,提示存在时间和温度依赖性的FⅢ抑制物。随治疗进展,温育后APTT逐渐延长。该病例提示APTT纠正试验阴性不能排除AHA的可能,疑似AHA病例仍需进一步检测FⅢ、FⅢ抑制物等指标以明确诊断。