摘要:摘要:目的探讨钙蛋白酶(Calpain)活性和aαll-spectin裂解产物(all-spectrin breakdown products,SBDPs)145 kDa裂解片段(SBDPI45)在系统性红斑狼疮(SIE)中的作用及其临床意义。方法收集124例经临床明确诊断并具有详细临床资料的 SLE患者作为疾病组，另选取75例同期体检健康者作为健康人对照组。收集2组研究对象血清标本，采用ELISA法检测血清SBDPI45的表达水平，采用底物法检测血清Calpain活性。采用Mann-WhineyＵ检验、Spearman秩相关、单因素和多因素 Logistic回归以及ROC曲线评价Calpain活性和SBDPI45 水平在SLE筛查和病情评估中的临床应用价值。结果与健康人对照相比,SIE 患者血清 Calpain 活性[17.000(8.5000,33.500)RFUvs 7.500(4.000,12.500)RFU]和 SBDP145 水平[5.283 (3.532,9.463) ng/mL. vs 1.472(0.994,2.212) ng/mI.]显著升高(Z=-9.229,P<0.001;Z=-6.881,P<0.001),且 Calpain 活性与SLE疾病活动度(SLEDAI-2K)评分显著相关(r=0.349,P<0.00l)。Logistic 回归分析显示,Calpain活性和SBDPI45 水平增加与 SIE 发生显著相关(OR= 1.164,95%CI:1.016~1.334,P=0.029;0R=3.822,95%CI:1.928~7.574,P<0.001)。ROC 曲线结果显示,Calpain 活性区分SLE 患者与健康人对照的 ROC 曲线下面积(AUcRO")为 0.762(95%CI:0.697~0.827),当 cut-off 值为13.75 RFU 时，敏感性为63.1%，特异性为81.1%;SBDP145 区分SIE 患者与健康人对照的ROC 曲线下面积(AUC"O)为 0.891(95%CI:0.845~0.936),当 cut-off 值为2.377 ng/mL时，灵敏度为88.7%,特异性为80.0%。二者与传统的 Sl.E 临床实验室指标(补体 C3、血沉、抗dsDNA抗体)联合检测筛查SLE 的AUC"“达 0.986(95%CI:0.972~1.000),敏感性为93.3%,特异性为96.0%。Spearman秩相关结果表明,SLE患者器官损伤指数(SDI)评分与Calpain活性和SBDPI45 水平呈正相关(r=0.342,P<0.001;r=0.250,P=0.005)。结论Calpain活性和SBDP145水平升高与SLE的发生、发展密切相关，可作为SIE患者筛查及病情评估的潜在生物学标志物。

摘要:摘要：目的探究促甲状腺激素（TSH)和7个先天性甲状腺功能减低症（CH)候选致病基因联合筛查CH的临床意义。方法对2022年7月至2023年7月南京市妇幼保健院出生的16645例新生儿进行TSH筛查，提取干血斑DNA,应用芯片捕获二 代测序技术检测候选致病基因——双氧化酶2(DUOX2)、双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)、垂体特异性转录因子祖先蛋白（PROPI)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺过氧化物酶(TPO)、甲状腺球蛋白(TG)和配对盒基因8(PAX8)。进一步分析 TSH、候选基因单独和二者联合筛查CH的敏感性、特异性、阳性预测值（PPV)和阴性预测值(NPV)。结果依据敏感TSH（sTSH)和游离甲状腺素(FT4)检测结果共筛查出CH患儿13例(其中3例为高TSH血症)。单独TSH筛查出11例患儿，单独 候选基因筛查出4例患儿，其中2例由2种筛查方法共同检出。TSH筛查CH的敏感性、特异性、PPV和NPV分别为84.62%、99.23%、7.91%和99.97%。候选基因筛查CH的敏感性、特异性、PPV和NPV分别为30.77%、99.87%、15.38%和99.87%。TSH 和候选基因联合筛查CH的敏感性、特异性、PPV和NPV分别为100%、99.09%、7.88%和100%。候选基因筛查阳性样本的变异基因主要为DU0X2(85.71%)，以点突变为主，其中以c.1588A>T变异类型最为常见(16.67%)。PAX8基因为第二位常见变 异（14.29%)，变异类型均为c.280G>A。暂未检测到DUOXA2、TSHR、PROPl、TPO和TG基因致病性变异的阳性样本。结论TSH和候选基因联合筛查有助于提高CH的筛查效能，南京地区CH的遗传学病因以DUOX2和PAX8基因变异为主。

摘要:摘要：目的探讨淋巴细胞活化基因-3(LAG-3)、正五聚蛋白3(PTX3)表达水平与过敏性鼻炎（AR)患者疾病严重程度的关系。方法回顾性选取2021年1月至2023年6月于成都市中西医结合医院耳鼻喉科就诊的128例AR患者作为研究对象 （AR组），根据病情严重程度进一步将患者分为轻度组(40例)、中度组(42例）、重度组(46例);另选取体检健康者80例作为健康人对照组。记录并分析所有研究对象的性别、年龄、体质量指数（BMI）、过敏原及疾病发作时间等临床资料，并对所有研究对象进行过敏性鼻炎评分量表(SFAR)评分。采用ELISA法检测所有研究对象血清LAG-3、PTX3的表达水平;通过Pearson相关对血清LAG-3、PTX3的表达水平之间的相关性进行分析；采用ROC曲线评估血清LAG-3、PTX3水平单独及联合检测对 AR的筛查价值。结果 AR组血清LAG-3的表达水平为468.74±104.32μg/L，显著低于健康人对照组的691.53±184.65pg/L,差异有统计学意义(t=7.795,P<0.05);AR 组血清 PIX3 的表达水平为24.83±7.54 ng/L,显著高于健康人对照组的 17.34±5.37ng/L,差异亦有统计学意义(t=7.793,P<0.05);此外，IgE阳性以及SFAR评分>7分AR患者血清LAG-3的表达水平分别为442.46±92.37μg/L和448.27±103.24pg/L,显著低于IgE阴性以及SFAR评分<7分AR患者的497.61±115.32 pg/L和498.66±112.76pg/L，差异均有统计学意义(P<0.05);而IgE阳性以及SFAR评分>7分患者血清PTX3的表达水平分别为28.24±8.17ng/L和26.43±8.73ng/L,显著高于IgE阴性以及SFAR评分<7分患者的21.08±6.25ng/L和22.51±6.89 ng/L，差异均有统计学意义（P<0.05);与轻度组相比，中度组、重度组血清LAG-3的表达水平均降低，且重度组低于中度组（P<0.05);而重度组PTX3水平高于中度组(P<0.05);Pearson相关分析结果显示，AR患者血清LAG-3与PTX3水平之间呈显 著负相关(r=-0.402,P=0.000);ROC曲线结果显示,血清LAG-3、PTX3联合筛查AR的ROC曲线下面积(AUCROC)为O.881，敏感性和特异性分别为89.80%、73.80%，均优于血清LAG-3、PTX3单独筛查。结论 血清LAG-3、PTX3联合检测筛查AR具 有较高的临床应用价值，并可用于疾病严重程度的评估。

摘要:摘要：目的探讨环状RNAhsa_circ_0001766在胃癌患者组织和血清中的表达水平及临床应用价值。方法以正常胃黏膜细胞系GES-1为模板,通过 PCR扩增产物后使用Sanger测序分析hsa_circ_0001766环化位点。使用核糖核酸酶R(RNaseR)处 理GES-1RNA后，应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测hsa_circ_0001766在RNaseR处理组和未处理组的表达水平。采用qRT-PCR检测73 例胃癌患者胃癌组织和癌旁组织以及其中34例胃癌患者血清hsa_circ_0001766的表达水平。采用ROC曲 线评估hsa_circ_0001766对于胃癌的临床筛查价值，并分析hsa_circ_0001766与胃癌患者临床病理参数的相关性。结果hsa_circ_0001766存在环化位点，RNaseR对GES-1细胞中hsa_circ_0001766的表达水平无明显影响(t=1.678,P=0.169)。与 癌旁组织相比，胃癌组织hsa_circ_0001766的表达水平明显上调（U=1360,P<0.001);与体检健康者相比，胃癌患者血清hsa_circ_0001766的表达水平明显上调(U=375,P<0.001)。胃癌组织hsa_circ_0001766筛查胃癌的曲线下面积（AUcROC）为0.759(95%CI:0.682~0.837,P<0.0001),敏感性为79.45%、特异性为68.49%;血清hsa_circ_0001766 筛查胃癌的AUcR0C为0.773(95%CI:0.662~0.884,P<0.0001),敏感性为73.53%、特异性为72.12%。胃癌组织hsa_circ_0001766的表达水平与淋巴结转移(x2=5.509,P=0.019)和TNM分期(X2=5.161,P=0.023)有关。胃癌组织hsa_circ_0001766高表达患者的3年生存率显著低于低表达患者(X2=3.700,P=0.037)。结论胃癌患者胃癌组织和血清hsa_circ_0001766呈高表达，其水平变化对胃癌的筛查及预后评估具有重要意义。

摘要:摘要：目的探究妊娠期糖尿病(GDM)患者血清外泌体miRNAs谱系，评估其在合并早产诊断中的临床应用价值。方法收集于2020年至2021年在南京市医科大学附属妇产医院建卡并分娩的GDM孕妇血清样本，依据妊娠结局分为早产组和足月 组，每组22例;对样本行血清外泌体miRNAs测序，采用实时荧光定量RT-qPCR验证差异miRNAs的表达水平；根据验证后的miRNAs水平绘制ROC曲线，评估外泌体miRNAs在GDM早产诊断中的临床应用价值;利用京都基因与基因组百科全书分析 预测候选miRNAs的潜在功能。结果 在早产组和足月组中，共鉴定出94个差异表达的miRNAs(其中50个上调、44个下调)，经实时荧光定量RT-qPCR验证发现其中7条miRNAs在2组间的差异显著（P<0.05)，且表达趋势与测序结果相一致。 ROC曲线分析结果显示，上述miRNAs对GDM合并早产具有较高的诊断效能，其中hsa-miR-16-5p、hsa-miR-25-3p、hsa-miR-30b-5p及hsa-miR-92a-3p的ROC曲线下面积（AUCROC)均大于0.7,敏感性和特异性分别为0.375和1.000、0.563和 0.941、0.563和0.824以及0.765和0.647。二元Logistic回归分析显示,hsa-miR-16-5p、hsa-miR-25-3p、hsa-miR-30b-5p及hsa-miR-92a-3p四者联合对GDM合并早产诊断的AUCROC提高至0.982,且敏感性及特异性均大于0.850。候选miRNAs标志物与泛素介导的蛋白质水解途径、肌动蛋白细胞骨架的调节通路、mTOR信号通路及P53信号通路等相关。结论 GDM患者血清外泌体miRNAs在合并早产时差异显著，具有作为诊断标志物的潜力。

摘要:摘要：目的探讨1个无症状遗传性纤维蛋白原缺陷症(IFD)家系的凝血异常和分子遗传学特征。方法收集该IFD家系（共2代5人)的临床资料和外周血标本，并检测其凝血指标。采用PCR扩增FGA、FGB和FGG基因的外显子区域，Sanger测 序寻找可能的变异并进行共分离验证。采用生物信息学软件分析错义变异的致病性和保守性以及对蛋白质结构和功能的影响。结果IFD患者纤维蛋白原抗原浓度(Fg：Ag)和纤维蛋白原凝血功能活性(Fg：C)均显著降低，凝血酶时间(TT)延长，而 未受累亲属凝血指标均正常。Sanger测序结果发现,IFD患者均携带FGG基因c.1001A>C(p.Asn334Thr)杂合错义变异。生物信息学分析提示，Asn334Thr为致病变异;同源性分析表明，Asn334位点在进化上高度保守。蛋白质空间构象分析显示， Asn334Thr变异使氨基酸之间的氢键发生改变。结论FGG基因c.1001A>C(p.Asn334Thr)杂合错义变异可能是先证者的致病原因，该发现丰富了FGG基因的变异谱，为受累家庭的遗传咨询提供了实验依据。

摘要:摘要：目的检测GeneXpert结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis,MTB)阳性且利福平耐药肺结核病患者的rpoB基因探针的突变分布与频率，探讨利福平耐药基因的突变特征。方法 纳入2016年1月至2021年12月于厦门市杏林医院就诊的肺 结核病患者276例，均经GeneXpert结核分枝杆菌及利福平耐药技术（GeneXpertMTB/RIF)检测MTB阳性且利福平耐药。进一步分析MTB半定量水平与涂片、培养阳性率的关系，探讨rpoB基因耐药决定区的突变特征，并以表型药敏为参考标准，分 析利福平的耐药情况。结果 在276例肺结核病患者标本中，GeneXpertMTB/RIF检测MTB半定量水平为极低水平者占比17.75%(49/276)，低水平者占比24.28%(67/276),中水平者占比37.32%(103/276),高水平者占比 20.65%(57/276),其涂片 阳性率分别为44.19%（19/43)、62.30%（38/61)、95.92%（94/98)、100.00%（55/55),培养阳性率分别为64.58%（31/48)、78.46%(51/65)、93.14%(95/102)、98.18%（54/55);涂片阳性率和培养阳性率均随MTB半定量水平的升高而升高(P< 0.001)。突变特征检测结果发现,单探针突变236例(85.51%),双探针突变13例(4.71%),三探针突变1例(0.36%)，无探针突变但△Ct值(分子信标早期Ct值与晚期Ct值之差)>4且耐药26例(9.42%)。单探针突变频率由高到低分别为探针E （53.62%,对应位点为529~533),探针D(15.58%，对应位点为523~529),探针A(9.06%，对应位点为507~511)，探针B（6.52%,对应位点为512~518),探针C(0.72%,对应位点为518~523)。双探针突变频率较高的类型为A+D(2.17%)和A+B （1.45%)，三探针突变类型为A+B+D(0.36%)。以表型药敏为参考标准，GeneXpertMTB/RIF检测利福平耐药的敏感性和特异性分别为 94.97%(95%CI:91.53~98.40)和 96.88%(95%CI:95.90～97.86),一致性达 96.66%(95%CI:95.71～97.61),Kappa值为0.849(95%CI;0.806~0.892)，检测利福平耐药无探针突变组(15例)的准确性低于有探针突变组(174例)，差异有统计学意义(P<0.001)。结论GeneXpertMTB/RIF可以早期、快速诊断利福平耐药肺结核病。患者利福平耐药结核分枝杆菌rpoB基因突变以单探针突变为主，并以探针E、探针Ｄ突变最多，探针C突变最少。

摘要:摘要：代谢功能障碍相关脂肪性肝病(metabolicdysfunction-associated steatoticliverdisease,MASLD)是一种以三酰甘油在肝细胞内过度蓄积为特征的疾病，是全球范围内常见的慢性代谢性肝病，与胰岛素抵抗和机体代谢紊乱密切相关。线粒体是肝脏代谢的中心，线粒体质量控制(mitochondrialquality control,MQC)在MASLD发生、发展中起着关键作用。MQC是机体的一种自我保护机制，对维持线粒体动态平衡，保持线粒体正常的结构和功能至关重要，包括线粒体动力学（融合和裂变）、线粒体生物发生和线粒体自噬等。MQC失衡导致线粒体功能障碍，受损线粒体积累，最终诱导MASLD的发病。目前，针对MASLD的治疗方案尚不明确，但是基于MQC机制，以线粒体为中心的治疗方案可能成为潜在的干预措施。该文旨在对MQC在MASLD发病机制中的作用和线粒体相关治疗策略进行综述，以期为进一步研究MASLD的发病机制和治疗药物开发提供借鉴。

摘要:摘要：组学技术是一类新兴的可用于分子高通量检测的技术，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等。基于组学技术发现的生物学标志物为疾病的早期诊断和评估提供了重要参考，也为检验医学的发展带来了新的机遇。在疾病诊断生 物学标志物研究中，各类组学及其所用技术手段各具特色，该文针对组学技术在生物学标志物发现中的应用以及组学中各技术平台的比较作一综述，探讨了多组学整合分析的优势以及组学中的大数据分析对生物学标志物挖掘的意义，以期为疾病诊 断和检验医学的发展提供参考。

摘要:摘要：目的构建新型布尼亚病毒(SFTSV)编码微小核糖核酸样小RNAs(microRNA-likesmall RNAs,milRNAs)的高效、稳定的实时荧光定量PCR(qRT-PCR)一步法，并评估其临床应用价值。方法针对前期筛选的3种SFISVmilRNAs:sRNAS- 1480、sRNAM-692、sRNAL-4706,设计并优化针对这3种milRNAs的qRT-PCR引I物及反应体系。通过标准曲线绘制、引I物浓度/序列优化、荧光染料优化、产物测序验证以及20例新布尼亚病毒感染者及20例健康人对照者血清标本检测，进一步评估 方法的敏感性、特异性及临床适用性。结果 成功构建一步qRT-PCR检测体系，以标准品构建的标准曲线在10 fmol/L~100nmol/L范围内具有良好的线性关系（R2>0.98)，对3种milRNAs的检测下限均为10fmol/L。ROC曲线分析结果显示，血清 sRNA S-1480(AUCROC=0.972 5)、sRNA M-692(AUCROC =0.757 5) 、sRNA L-4706(AUCROC =0.957 5)以及 3 种 milRNAs 联合检测（AUCROC=0.995 O)均可用于区分SFTSV感染者与健康人对照者。结论 构建的一步qRT-PCR检测体系具有较高的敏感性，为SFTSV感染的临床诊断提供了高效、可靠的替代方案。

摘要:摘要：目的探讨孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR)基因C677T位点多态性在胎儿不同生长发育阶段及不同妊娠结局中的分布特点。方法 选择2020—2021年来我院门诊孕妇1024例，用PCR-熔解曲线法检测外周血基因组MTHFR基因C677T位点基因型并分3种基因型组，采集孕妇围孕期病史及其分娩新生儿测量数据，依据孕期进程分为孕早期流产组、孕中期引产和早产组、孕晚期分娩组，分析各组MTHFR基因C677T基因型分布特点;依据妊娠期并发症分为妊娠期高血压组、妊娠期糖尿病组和子痫前期组，评价各组基因型多态性差异。结果孕妇MTHFR基因C677T位点3种基因型总体检出率分别为CC型26.56%、CT型51.27%、TT型22.17%;孕早期终止妊娠的孕妇胎儿的体重和身长及孕晚期胎儿体重在不同基因型组内差异有统计学意义(P<0.5);孕妇妊娠期高血压和妊娠期糖尿病CC、CT、TT基压型差异有统计学意义（P<0.01)。结论MTHFRC677T位点多态性对孕早期和孕晚期的胎儿体重有一定影响，与妊娠期糖尿病和高血压均有一定的相关性。

摘要:摘要：目的比较3种用于脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA)携带者筛查的国产荧光定量PCR 检测试剂的特点及性能参数，为临床选择合适试剂进行SMA携带者筛查提供实验依据。方法对3种国产检测试剂（分别命名为A、B和C) 的特点进行总结比较;参考《临床化学定量检验程序性能验证指南》CNAS-GLO37和《分子诊断检验程序性能验证指南》CNAS-GLO39,以多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA)检测结果为标准，随机选取SMNI基因外显子7拷贝数为0的SMA患儿5例，拷贝数为1的SMA携带者和拷贝数≥2的体检健康者各100例，共计205例样本编盲后，对3种试剂的符合率、最低检测限及重复性进行评价验证，对不符合样本进行PCR克隆及Sanger测序。结果3种试剂在检测位点、检测时长、适配性、数据判读、操作等方面各具优缺点；最低检测限与重复性评估与试剂盒说明书的符合率均为100%，CV值均<10%;符合率评价时，B试剂与MLPA检测结果的阳性符合率(SMA患者和SMA携带者)和阴性符合率(体检健康者)均为100%，A试剂和C试剂与MLPA检测结果的阳性符合率为100%(105/105)，阴性符合率为99%（99/100)。对该例阴性不符合的样本进行Sanger测序，结果发现该样本在SMNI基因外显子7上存在错义突变(NM_000344.4:c.842G>C)，并推测是导致阴性不符合的原因。结论3种国产SMA携带者筛查试剂的性能良好，可以满足临床SMA携带者筛查的要求。

摘要:摘要：目的探讨循问教学法(problem-based learning，PBL)+案例教学法(cased-based learning,CBL)+团队教学法(team-based learning,TBL)三轨一体教学法在医学检验实习生培养中的效果。方法 选取2021年6月至2022年5月于苏州市立医院检验医学中心实习的医学检验专业实习生35例作为对照组，采用传统实习教学方法进行培养；另选取2022年6月至2025年2月实习生35例作为研究组，使用PBL+CBL+TBL一体化教学模式开展教学工作。并对2组理论知识和技能考核成绩、教学效 果满意度评估进行比较。结果研究组理论知识和技能考核成绩显著高于对照组（P<0.05)，教学效果满意度评价亦显著优于对照组(P<0.05)。教学效果满意度问卷信效度良好，内部一致性系数Cronbachα为0.813,KMO值为0.747,Bartlet's球形 度检验P<0.001，提示数据适合进行因子分析。结论PBL+CBL+TBL三轨一体化教学法可以有效提高医学检验实习生理论及实践技能水平，加强团队合作意识，提升解决临床问题的能力，促进内生学习动力的形成与发展，构建高效学习能力体系。 PBL+CBL+TBL三轨一体教学法值得在医学检验实习教学中推广应用。

摘要:摘要：数字化是未来检验医学发展的必然趋势。在“新医科”背景下，探索《数字化检验医学》课程的建设，是顺应时代发展和培养优秀人才的必然要求。《数字化检验医学》课程融合数据信息技术和人工智能技术，涵盖信息采集、处理、传递、存储、表示和利用等多个环节，涉及样本处理、结果审核、综合数据分析、实验室管理等检验流程，充分体现医学检验技术专业多学科交叉融合特点。该文指出《数字化检验医学》课程建设的重要性，并从课程内容设计、教学方法、多元学科结构教师团队组建、课程资源建设、考核评价体系建设、课程思政融入等全方位阐述，为《数字化检验医学》课程的建设提供有益参考。

摘要:摘要：该文报道了1例伴胃浸润的高级别B细胞淋巴瘤的病例。患者反复出现腹痛、腹胀，伴反酸、烧心，胃镜活检病理提示弥漫大B细胞淋巴瘤，但骨髓细胞学和流式细胞学均倾向为急性B淋巴细胞白血病，经荧光原位杂交技术确诊为Bcl-2、Bcl-6及Myc三基因重排。提示临床诊疗中应重视此类病例，以减少漏诊和误诊。