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摘要:摘要：目的探讨第三代测序技术一单分子测序（SMS)平台在无创产前基因检测（NIPT）中的临床应用价值。方法选取在二代测序（NGS)平台已完成无创产前筛查检测的1470例孕妇留存血浆样本，在GenoCare1600平台上完成SMS检测。对NIPT结果为高风险的孕妇，建议羊膜腔穿刺并进行产前诊断，低风险者随访妊娘结局。评价SMS在筛查胎儿常见染色体疾病的敏感性、特异性、阴性及阳性预测值等指标。结果SMS检测T21、T18、T13的P阳性预测值(PPV)分别为94.44%、80.00%、14.28%，对T21、T18、T13三者联合检测的PPV为73.33%，敏感性为100%，特异性为99.44%。SMS对性染色体非整倍体（SCA)检测的PPV为60.87%，SMS下机数据GC含量的均值为41.34%。结论SMS对胎儿染色体异常的筛查效能与NGS相近，且无需PCR扩增、GC偏倚较小、测序用时短，具有较高的临床应用前景。

摘要:摘要：目的分析甲胎蛋白（AFP)阴性乙型肝炎相关的原发性肝癌患者血清N-糖基化丰度峰值（Peak）变化，探讨其在原发性肝癌鉴别诊断中的临床应用价值。方法选择2022年8月至2024年2月曲靖市第二人民医院就诊的44例AFP阴性乙型肝炎相关的原发性肝癌患者以及68例乙型肝炎相关肝硬化患者为研究对象。采用基于DNA测序仪的N-糖指纹图谱（NGFP)技术检测2组患者血清N-糖基化丰度，并进一步分析2组患者血清N-糖基化的差异；采用Logistic回归和ROC曲线分析血清N-糖基化在乙型肝炎相关原发性肝癌中的鉴别诊断价值。结果与乙型肝炎相关肝硬化患者相比，AFP阴性乙型肝炎相关的原发性肝癌患者血清Peak5、Peak8、Peak9、Peak9’、Peak10、Peak11和Peak12百分含量（%）明显升高，而Peak1、Peak2、Peak3、Peak4、Peak6和Peak7百分含量（%)明显降低，差异均具有统计学意义(P均<0.05)。在亚组分析中，不同分化程度的原发性肝癌患者各Peak(%）之间的差异均无统计学意义(P均>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，Peak3(%）(OR=5.80,P=0.040)、Peak6(%）(OR= 6.40,P =0.009)、Peak8（%)（OR= 14.56, P=0.009)和 Peak11(%）（OR= 10.86,P =0.004)与原发性肝癌的发生显著相关。ROC曲线分析结果显示，Peak3(%）、Peak6(%）、Peak8(%)、Peak11(%）单独以及四者联合在鉴别诊断原发性肝癌中的AUC(95%CI)分别为0.796(0.716~0.876)、0.730(0.634~0.825)、0.744(0.654~0.834)、0.798(0.719~0.878)和0.869(0.806～0.932），敏感性分别为67.6%、61.8%、57.4%、57.4%和69.1%，特异性分别为72.7%、79.5%、79.5%、93.2%和90.9%。结论AFP阴性乙型肝炎相关的原发性肝癌患者血清N-糖基化丰度发生特征性改变，在原发性肝癌鉴别诊断中具有一定的临床应用价值。

摘要:摘要：目的探讨人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者血浆细胞因子水平及临床意义。方法以2022年1月至2025年9月在南京市第二医院就诊的410例HIV感染者及32例健康人对照为研究对象。采用多重微球流式免疫荧光法检测各组研究对象血 浆12种细胞因子(IFN-α、IFN-y、IL-10、IL-12P70、IL-17a、IL-1p、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6、IL-8 和TNF-α）的表达水平，并进一步分析第二数据集中66例新发治疗前患者、43例治疗有效患者和22例治疗无效患者（分别为治疗前组、治疗无效组和治疗有效组）外周血常规、淋巴细胞亚群和细胞因子的表达水平变化；采用Spearman秩相关分析变化的细胞因子与CD4*T细胞以及HIV RNA载量之间的相关性。结果360例 HIV感染者血浆6种细胞因子水平（IL-8、IL-6、IL-1β、IL-12P70、IL-10和TNF-α)均高于健康人对照组，差异有统计学意义（P均<0.05)。与治疗前组或治疗无效组相比，治疗有效组的CD3*T细胞、CD4*T细胞、CD45*T细胞数均显著升高(P<0.05)，但HIVRNA载量明显降低(P<0.05)；与治疗前组比较，治疗有效组和治疗无效组血浆IL-1β水平均显著升高（P均<0.05)，但治疗有效组血浆IL-10水平显著下降（P<0.05)。Spearman相关分析显示，HIV感染者血浆IL-6、IL-10和IL-8水平与全血CD4*T细胞数(r分别为-0.34、-0.28和-0.22,P均<0.05)呈负相关，而IL-1β和IL-10水平与HIVRNA载量（r分别为-0.32和0.29，P均<0.05）有关。结论HIV感染者6种细胞因子发生显著改变，其血浆水平测定有助于病情监测和疗效评估。

摘要:摘要：目的建立和验证一个基于机器学习的模型，用于预测多重耐药肺炎克雷伯菌（MDR-KP)感染患者发生感染性休克的风险。方法回顾性纳入2019年1月至2024年4月在南京医科大学附属淮安第一医院住院治疗的1385例MDR-KP感染患者。通过最小绝对收缩和选择算子（LASSO)回归和随机森林-递归特征消除法（RF-RFE）筛选出关键预测因子，构建包括逻辑回归(LR)、决策树(DT)、随机森林(RF)、极限梯度提升（XGBoost)、支持向量机(SVM)、K-最近邻（KNN)和轻量级梯度提升机（LightGBM)在内的多种机器学习模型。采用五折交叉验证评估模型性能，并使用曲线下面积（AUC)、准确性、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和F1分数等指标进行评估。结果筛选出6个关键预测因子，包括难以脱离呼吸机、血管活性药物的使用、凝血功能障碍、急性肾损伤、脓毒血症及降钙素原。随机森林模型在验证集中表现最优，AUC值为0.864。结论成功构建了MDR-KP感染患者发生感染性休克的风险预测模型，为临床早期识别高风险患者提供有效工具。未来需在更大样本中验证模型稳定性，并考虑纳入更多影响因素以提升泛化能力。

摘要:摘要：目的探讨胃癌患者血清脂溶性维生素水平，并评价其用于临床监测的必要性。方法收集2023年5月至2024年4月昆山市第一人民医院确诊的胃癌患者39例及同期体检健康者40例血清标本，采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS)检测两组研究对象血清25-羟基维生素D3[25(OH)D3]、25-羟基维生素D2[25(OH)D2]、25-羟基维生素D[25(OH)D]、维生素A(VA)、维生素E(VE)及维生素K1(VK1)水平并进行统计学分析。结果胃癌患者血清25(OH)D3、25(OH)D2及25(OH)D浓度分别为17.39±1.32ng/mL、0.34±0.05ng/mL及17.73±1.33ng/mL，体检健康者血清25(OH)D3、25(OH)D2 及25(OH)D浓度分别为20.97±1.01ng/mL、1.01±0.27ng/mL及21.98±0.97ng/mL，两组间比较差异均具有统计学意义（t分别为2.16，2.44,2.59,P<0.05)；胃癌患者血清VA及VK1浓度分别为552.70±38.54ng/mL及1.04±0.15ng/mL，体检健康者血清VA及VK1浓度分别为670.60±22.24ng/mL及1.82±0.27ng/mL，两组间比较差异亦有统计学意义(t分别为2.67,2.53,P<0.01)。结论胃癌患者血清25(OH)D3、25(OH)D2、25(OH)D、VA及VK1浓度均较体检健康者显著降低，且25(OH)D浓度低于正常参考区间，定期监测并针对性补充脂溶性维生素具有重要临床意义。

摘要:摘要：尽管结核病（TB)是可治愈和可预防的，但仍然是感染性疾病中主要的死亡原因之一。耐多药和广泛耐药TB的出现对人类健康构成了严重威胁。传统检测方法的效率较低，不利于TB的早期诊断。近年来，分子生物学检测技术已成为提高结核分枝杆菌（MTB)检出率的有效手段。随着化学与生物荧光材料的研发以及荧光标记技术的进展，基于高检测效能的荧光探针结合分子诊断技术也被广泛应用于MTB及其耐药性检测。该文综述了近年来用于TB诊断的荧光探针技术，包括其结 构、作用原理和应用价值等，旨在为新的TB诊断技术的研发提供参考。

摘要:摘要：肾癌是我国常见泌尿系统肿瘤之一，其临床表现为血尿、腰部疼痛且不能缓解，患者腰部或腹部可以摸到肿块。外泌体分泌的多种生物因子不仅参与肾癌发展，还可以作为生物学标志物辅助诊断肾癌。由于肾癌患者易产生耐药性，利用外泌体能够在细胞间转移并通过递送生物分子可以改变受体细胞生化特征，或可进行药物传递。

摘要:摘要：子痛前期作为妊娘期特有的多系统功能障碍综合征，是导致孕产妇及围产儿不良结局的主要病因之一。该病的病理生理机制尚未完全阐明，目前学界认为其发生、发展涉及免疫调节异常、遗传易感性以及环境因素等多因素的交互作用。随着高通量测序技术的快速发展，全基因组关联研究（GWAS）为系统解析子痫前期的遗传学基础提供了新的研究范式。现有GWAS研究已鉴定出多个与子痛前期显著相关的遗传位点，这些位点主要富集于胎盘发育、血管生成及免疫耐受等关键生物学通路。然而，目前研究仍存在若干局限性，包括样本代表性不足、人群遗传异质性显著以及环境暴露因素难以量化等问题。展望未来，通过建立国际多中心研究队列，整合基因组学、表观遗传学和蛋白质组学等多维度数据，有望构建更完善的子痛前期遗传风险预测模型，进而为疾病的精准预防和个体化治疗提供理论依据。该文就GWAS在子痫前期遗传机制研究中的最新进展作一综述。

摘要:摘要：精神分裂症（SZ）作为一种严重的精神疾病，其诊断主要基于临床症状、患者体征及精神科医生的主观判断，目前尚缺乏客观的诊断方法，因此，寻找新的生物学标志物具有重要意义。外泌体通过运送其携带的mRNA、蛋白质、脂质、代谢物和DNA等物质到靶细胞，发挥传递物质和信息交流的作用，从而影响靶细胞的生命进程。该文旨在探讨外泌体在SZ中作为生物学标志物的潜力及外泌体检测新技术的研究进展，同时强调了该领域目前面临的挑战。

摘要:摘要：目的探讨肺腺癌细胞恶性T细胞扩增序列1(MCTSI）介导骨髓源性抑制细胞（MDSCs）趋化的作用机制。方法利用生物信息学(http://timer.cistrome.org/#tab-8258-2)分析癌症基因组图谱(TCGA)中肺腺癌组织(n=515)MCTS1的表达水平与MDSCs浸润之间的相关性；利用IL-6+粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF)共同诱导人外周血单个核细胞（PBMCs）中MDSCs的生成，流式细胞术检测MDSCs生成比例，CD33磁珠分选MDSCs；收集肺腺癌SPC-A1细胞野生型以及MCTSI敲减和过表达SPC-A1细胞的无血清细胞上清液，利用Transwell小室进行MDSCs的趋化试验并计算趋化指数；羧基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯（CFSE)标记CD8*T细胞与发生趋化的MDSCs细胞共培养，流式细胞术检测CD8*T细胞的增殖水平；实时荧光定量PCR(qRT-PCR)测定MDSCs相关趋化因子的mRNA水平；流式多因子芯片技术检测细胞上清液中C-X-C基序趋化因子配体1(CXCL1)的含量；Westernblot检测janus激酶2(JAK2)的表达水平以及信号转导子和转录激活子1(STAT1)的活化水 平。结果肺腺癌组织MCTS1与MDSCs浸润程度呈正相关（Spearmanp=0.226,P

摘要:摘要：目的分析铁死亡相关LnCRNA(SNHGI、GAS5、THUMPD3-ASI)在乙型肝炎病毒相关肝细胞癌（HBV-HCC)中的表达水平，并评估3个铁死亡相关LncRNA作为HBV-HCC诊断标志物组合的临床应用价值。方法从TCGA数据库下载HBV-HCC的转录组数据及其临床数据，通过差异分析筛选铁死亡相关LncRNA。选取2022年5月至2024年5月山东第一医科大学第一附属医院就诊的HBV-HCC患者50例作为肿瘤组，另选取慢性乙型肝炎（CHB）患者50例和体检健康人群50例分别作为疾病对照组和健康人对照组。利用定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）检测铁死亡相关的IncRNA（SNHGI、GAS5、THUMPD3-ASI)在各组研究对象血清及组织中的表达水平。利用ROC曲线评估SNHGI、GAS5及THUMPD3-ASI单独及联合检测对HBV-HCC的诊断效能。结果通过对转录组数据及其临床数据进行差异分析，筛选出3个铁死亡相关LncRNA（SNHGI、GAS5、THUMPD3-ASI)，其在HBV-HCC患者癌组织中的表达水平显著高于癌旁组织，且在肿瘤组患者血清中的表达水平亦高于疾病对照组和健康人对照组，差异均有统计学意义（P<0.001）。ROC曲线分析显示，三者联合检测的ROC曲线下面积（AUC)高达O.993，且在HBV-HCC诊断中具有较高的准确性（98%）。结论铁死亡相关LncRNA（SNHGI、GAS5、THUMPD3-ASI)联合检测有望成为HBV-HCC临床诊断的潜在生物学标志物组合，为该疾病的诊断提供了实验依据。

摘要:摘要：目的制备性能稳定、均匀性好、适用性广且分别含有MTHFR677位点野生型（CC）、突变型（TT）和杂合型（CT）的质控品，并对其性能进行评估，为开展MTHFR677基因检测室间质量评价，评估参评实验室MTHFR677位点基因检测能力及存在问题提供实验依据。方法利用PCR和Sanger测序技术从200例人抗凝全血的临床样本中筛选出分别含有MTHFR677位点野生型(CC)、突变型（TT)和杂合型（CT)的DNA样本，并依据CNAS-GLO3《能力验证样品均匀性和稳定性评价指南》中关于均匀性和稳定性评价的检测方法，对筛选的样本进行均稳性验证。通过均稳性验证后，将筛选的DNA样本按30ng/μL的浓度进行稀释并以30uL/管进行分装，分别作为MTHFR677位点野生型、突变型和杂合型质控品。制备含有MTHFR677位点3种基因型不同组合的5支质控盲样，选择6家已开展叶酸检测工作的公立医院，采取6家医院各自使用的检测方法和检测试剂，对5支盲样质控品进行质量验证。结果从200例人抗凝全血临床样本中提取全血DNA，经Sanger测序后筛选到分别含有MTHFR677位点野生型（CC)、突变型(TT)和杂合型(CT)的DNA样本；采用实时荧光定量PCR对样本进行均匀性和稳定性检测，测得的MTHFR677位点基因型与预期基因型符合率为100%；6家公立医院对5支质控盲样检测结果正确率为100%。结论本研究制备的MTHFR677C/T基因检测质控品均匀性、稳定性和适用性良好，为使用人抗凝全血临床样本制备MTHFR677位点基因检测质控品提供了实验依据。

摘要:摘要：目的评估无锡市梁溪区2022—2023年癌症早诊早治筛查结果，为早期癌症的筛查提供依据。方法以2022—2023年在无锡市梁溪区参加癌症早诊早治项目的人群作为调查对象，通过制定风险因素调查问卷评估出高风险人群，并针对该类人群实施肺癌、上消化道癌、肝癌和结直肠癌4种癌症早期筛查，分别计算各种癌症的高风险率、筛查参与率和阳性病变检出率。结果无锡市梁溪区2022—2023年共计21652人完成风险因素调查问卷评估，评估出高风险人群共计12201人，人群 总体高风险率为56.35%（其中男性58.36%，女性55.12%）。肺癌、结直肠癌、上消化道癌和肝癌的高风险率分别为33.91%、18.87%、17.86%和4.28%。完成临床筛查1759人次，各癌种临床筛查参与率从高到低依次为肝癌(21.36%）、肺癌(17.60%）、上消化道癌(4.19%）和结直肠癌（2.62%）。共检出阳性病变220例，阳性病变检出率为12.51%。结论无锡市梁溪区2022—2023年癌症早诊早治中各癌种的临床筛查参与率不高，阳性病变检出率亦较低，需要进一步完善癌症早筛手段，提高早期癌症筛查的检出率。

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摘要:摘要：过敏性疾病的患病率逐年攀升，哮喘、过敏性鼻炎和特应性皮炎等过敏性疾病不仅降低了人们的生活质量，还增加了家庭和社会的经济负担。过敏原特异性免疫球蛋白E（sIgE）抗体检测对过敏性疾病的诊断、治疗和预防具有重要价值。目前，过敏原sIgE抗体检测尚未标准化，检测方法多样，各方法的敏感性和特异性存在差异，不同检测体系检测结果的一致性不足。该文系统阐述了过敏原sIgE抗体的检测方法和检测过程中存在的关键问题，并深入探讨如何进行检测过程中的质量控制，旨在通过规范实验室检测，提高过敏性疾病的诊疗水平。

摘要:摘要：过敏性疾病的精准诊断与治疗是临床亟待解决的难题。传统基于粗提物的过敏原检测方法因普遍存在的免疫学交叉反应而导致诊断准确率偏低，严重制约了个体化治疗方案的制定。过敏原组分解析诊断（CRD）作为过敏领域精准医疗的前沿技术，不仅能有效鉴别真实的致敏原，还能通过评估与严重反应相关组分的水平来预测过敏严重程度和全身性反应风险，为特异性免疫治疗的选择和疗效监控提供关键依据。该文旨在全面探讨CRD领域的研究进展，聚焦于分子诊断新技术的发展、关键生物标志物的发现与应用、人工智能与大数据在致敏谱解析中的整合，并结合特定人群及环境因素的影响进行分析，深入阐述CRD如何克服传统诊断的局限性，展望其在推动过敏性疾病诊疗个体化与精准化中的发展趋势与挑战。

摘要:摘要：目的基于化学发光免疫试验（CIIA)建立一种人血清屋尘螨特异性IgG（sIgG。）定量检测的方法，并进行初步应用评价。方法采用间接法，建立定量检测血清屋尘螨sIgG。的磁微粒CLIA方法，以链霉亲合素标记的纳米磁微粒、生物素标记的屋尘螨过敏原、碱性磷酸酶标记的抗人IgG。抗体组成反应体系，并对该方法的精密度、线性范围、检出限、准确度进行评价。结果所建立的检测人血清屋尘螨sIgG。的CLIA方法精密度变异系数(CV)均小于10%；线性范围为0.1~50mg/L；检出限为0.1mg/L；与PhadiaAB公司sIgG。检测试剂同时测定20例临床样本，回归方程为y=1.684x-1.6797,R2=0.9471。结论所建立的CLIA方法可准确定量检测人血清中屋尘螨sIgG.，为相应过敏性疾病的临床精准治疗提供实验依据。

摘要:摘要：目的探讨2023—2024年间本地区特应性皮炎患儿不同过敏原特异性IgE（sIgE)水平及其临床价值。方法回顾2023—2024年于湖南省儿童医院诊断为特应性皮炎的18岁以下患儿过敏原sIgE检测结果，按年龄、季节以及多重过敏等对 阳性率进行分析。结果4973例特应性皮炎患儿过敏原阳性率为75.0%，多重过敏患儿为42.4%。特应性皮炎患儿食物过敏原阳性率的前三名分别是鸡蛋（44.0%）、牛奶（42.2%）、花生（11.3%)；吸入性过敏原阳性率的前三名分别是户尘螨 (47.5%）、粉尘螨（46.7%）、屋尘(22.5%)。食物过敏原在特应性皮炎患儿中随年龄增长阳性率下降，吸入性过敏原阳性率则逐渐上升。鸡蛋(60.6%）、牛奶（57.0%）、花生（18.0%）均在婴幼儿组阳性率最高；吸入性过敏原中户尘螨（70.3%）、粉尘螨（67.3%）、屋尘（30.5%）均在青少年组阳性率最高。吸入性过敏原阳性率均在夏季达峰，夏季吸入性过敏原阳性率排名前三依次为户尘螨（53.3%）、粉尘螨（52.7%）、屋尘(27.5%）。食物过敏原在不同季节阳性率有差异但不如吸入性过敏原组分差异明显，其中，春季鸡蛋(48.6%）、牛奶(47.0%）及花生（12.8%）F阳性率在各季节中最高。结论本地区特应性皮炎患儿存在过敏原阳性率高、过敏原多重致敏的现象。临床实践中需综合考虑年龄、地域及季节等因素实施个体化过敏原管理策略。

摘要:摘要：目的回顾性分析南京地区过敏性紫癜（HSP）患儿的过敏原相关检验结果及临床资料，为HSP的治疗和预防提供科学参考依据。方法采用荧光酶联免疫分析法定量检测802例患儿血清中的总免疫球蛋白E(tIgE）和过敏原特异性免疫球蛋 白E(sIgE），结合患儿性别、年龄、季节进行统计分析。结果802例患儿中，354例表现为sIgE阳性（>0.35IU/mL)，其中212例tIgE水平增高（>60IU/mL)，且随着过敏原sIgE阳性种类的增多，tIgE水平也随之增高；吸入性过敏原中粉尘螨 (23.82%）、户尘螨（11.35%）阳性率较高，且粉尘螨、户尘螨sIgE分级lI级及以上比例均超过50%，食入性过敏原sIgE分级主要为I~I级为主，其中鸡蛋白（13.34%）、牛奶(7.73%）阳性率较高；除霉菌混合外，其他过敏原sIgE男性的阳性检出率均高于女性，患儿吸入性过敏原阳性率随年龄增长不断升高，于学龄组（7~12岁）达到顶峰，至青春期组（>13岁）逐渐下降；食入过敏原阳性率则在婴幼儿组（<3岁）达到顶峰，并随年龄增长逐渐下降，且各年龄组之间差异有统计学意义（P<0.05）；夏季HSP患儿人数最少，吸入性及食入性过敏原sIgE阳性率均最高，吸入性过敏原阳性率不同季节间差异有统计学意义（P<0.05)。结论HSP患儿不同年龄、性别、季节的过敏原存在一定差异。临床上应充分考虑上述因素，根据检验结果对患儿制定合理的治疗方案及预防建议。

摘要:摘要：目的探讨不同系统疾病患者14种食物特异性IgG抗体的阳性率，并分析其与性别和年龄的相关性。方法采用ELISA法检测2018年1月至2022年6月南京医科大学第一附属医院门诊就诊的1830例不同系统疾病患者血清14种食物 特异性IgG抗体的阳性率，依据临床诊断将患者分为消化系统、呼吸系统、皮肤系统、血液系统、其他系统等不同系统疾病组，进一步分析各组食物特异性IgG抗体的阳性率，并评估其与患者性别和年龄的关系。结果ELISA法检测结果显示，共1297例患者至少1种食物特异性IgG抗体阳性，总体阳性率为70.9%。各系统疾病组中，食物特异性IgG抗体阳性率由高至低依次为：其他系统(85.2%)>皮肤系统（78.9%)>消化系统(74.4%）>呼吸系统(68.0%）>血液系统(59.1%）。食物特异性IgG抗体总体阳性率在男性与女性患者之间的差异无统计学意义（P>0.05），但阳性食物种类及数量在性别之间的分布存在显著差异(X2=20.869，P=0.001)。在消化系统和呼吸系统疾病患者中，<18岁人群的阳性率最高，且随年龄增长呈下降趋势。消化系统疾病患者中牛奶I级阳性率显著高于皮肤系统患者（54.4%vs24.3%），而皮肤系统疾病患者中牛奶Ⅲ级阳性率则显著高于消化系统患者（40.5%vs14.7%）。结论食物特异性IgG抗体阳性率在不同系统疾病中存在显著差异，且与患者年龄相关，提示其在疾病筛查、个体化饮食干预及辅助治疗策略制定中具有重要的临床应用价值。

摘要:摘要：过敏原特异性免疫疗法（AIT)是现阶段唯一可以改变过敏性疾病患者免疫机制和自然进程的疾病改善方法。过敏原组分解析诊断（CRD)作为精准医学的重要工具，正深刻变革着AIT的临床实践。该文系统总结了CRD在尘螨、草花粉、动物皮毛及蜂毒等主要过敏原领域的研究进展，详细论证了CRD如何通过精准鉴别致敏组分、有效区分真实致敏与交叉反应，从而为AIT的过敏原选择、方案制定及疗效评估提供决定性依据。该文指出CRD是实现AIT精准化诊疗的关键技术，对提升疗效与安全性具有重要意义。未来其与多组学、人工智能的深度融合，将进一步推动过敏性疾病诊疗模式的革新。

摘要:摘要：目的比较玻碳电极电化学法与液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)在脂溶性维生素A/D3/E/K1测定中的差异，探索优化策略。方法采用玻碳电极电化学法和IC-MS/MS法分别测定90例住院患者血清样本中的脂溶性维生素含量，比较两 种方法的检测限、精密度、准确性和相关性，并通过响应面法优化玻碳电极电化学法检测条件。结果玻碳电极电化学法的检测限分别为：维生素A0.08μg/mL,维生素D,O.15 ng/mL,维生素EO.12μg/mL，维生素K,0.25 ng/mL;LC-MS/MS法的检测限分别为：维生素A0.02μg/mL，维生素D,0.05ng/mL，维生素E0.03pg/mL，维生素K,0.08 ng/mL。两种方法的相关性良好（r>0.85)，但玻碳电极电化学法在维生素E检测中显示出更好的稳定性。优化后的玻碳电极电化学法检测时间缩短至8min，成本降低了60%。结论玻碳电极电化学法具有快速、经济的优势，适用于临床常规筛查；LC-MS/MS法在敏感性和特异性方面更优，适用于精确定量分析；两种方法可互补应用于不同的临床需求。

摘要:摘要：目的比较两种菌液制备方法在鉴定黏液型革兰阴性杆菌及其药物敏感性结果中的差异，为临床提供准确可靠的检测结果。方法收集2024年1月至6月湖南省胸科医院分离的黏液型革兰阴性杆菌，经血平板接种后，采用16SrRNA基因序 列分析法进行菌种鉴定，分别采用摩擦法和研磨法配制0.5麦氏浊度菌悬液，进行全自动细菌鉴定及药敏检测、K-B法药敏试验。比较两种菌悬液制备方法鉴定及药敏试验结果，并用Fisher精确检验进行统计学分析。结果从临床标本中共分离出86株黏液型革兰阴性杆菌，其中包括50株铜绿假单胞菌和36株肺炎克雷伯菌。经BDPhoenix100系统鉴定，摩擦法正确鉴定到种水平的有39株，研磨法正确鉴定到种水平的有57株，两种方法在鉴定黏液型细菌准确率上差异有统计学意义（P= 0.009)；摩擦法正确鉴定到种水平的39株中，有29株具有完整的药敏结果；研磨法正确鉴定到种水平的57株中，有43株具有完整的药敏结果。采用两种方法制备的菌悬液进行K-B法药敏试验，86株黏液型革兰阴性杆菌对4种抗菌药物的检测结 果符合率为100%，对其余9种抗菌药物的检测符合率介于66.67%~98.84%之间。结论研磨法配制的菌悬液用于全自动细菌鉴定及药敏检测、K-B法药敏试验，其检测结果的准确性优于摩擦法。

摘要:摘要：目的以血清滤纸片样本作为检测对象，构建基于相关指标筛查甲基丙二酸血症的新型检测模式，旨在同时实现不同人群共用统一参考区间以及降低筛查假阳性率的目的。方法收集南京医科大学附属妇产医院就诊的265例研究对象（其 中婴幼儿组120例，成年组145例）的血清样本用于新检测模式4项指标（丙酰基肉碱、甲基丙二酸、甲基枸橼酸和同型半胱氨酸）参考区间的建立。收集江苏省中医院采集的血清维生素Bμ正常样本6例、血清维生素Bμ降低样本9例、肿瘤确诊合并巨幼细胞性贫血样本4例，另收集南京医科大学附属妇产医院就诊的体检健康者样本10例、疑似甲基丙二酸血症新生儿样本3例，共计32例用于方法学验证。针对同一份血清滤纸片样本，用流动注射一串联质谱法检测丙酰基肉碱，用高效液相色谱串联质谱联用法检测甲基丙二酸、甲基枸橡酸和同型半胱氨酸。结果265例血清滤纸片样本中上述4项指标的参考区间分别为：丙酰基肉碱<0.62μmol/L，甲基丙二酸<1.10μmol/L，甲基枸橼酸<0.52μmol/L，同型半胱氨酸<21.77μmol/L。9例血清维生素B』降低患者血清滤纸片检测甲基丙二酸均升高，6例血清维生素B』健康人群血清滤纸片检测甲基丙二酸均正常，结果一致性为100%。3例疑似甲基丙二酸血症新生儿血清滤纸片样本检测结果与基因检测结果一致性为100%。采用上述方法分别检测4例巨幼细胞性贫血和10例体检健康者全血、红细胞和血浆样本中的丙酰基肉碱，在4例巨幼细胞性贫血样本中发现1例患者全血滤纸片样本丙酰基肉碱异常升高，为假阳性；但血浆制备的滤纸片样本中丙酰基肉碱均正常，与临床诊断相符。针对巨幼细胞性贫血患者与体检健康者的检测样本分析显示，丙酰基肉碱浓度水平在不同样本类型中的差异显著，由低到高依次为血浆<全血<红细胞。结论成功构建了基于4项指标的血清滤纸片样本的甲基丙二酸血症筛查检测模式。在该检测模式下，不同人群可实现统一参考区间的共享应用，同时为降低甲基丙二酸血症筛查假阳性率提供了数据支持。

摘要:摘要：目的分析1株从尿路感染患者尿液中分离获得的同时携带blanoms和mcr-1的大肠埃希菌菌株SLDY13的耐药基因特征。方法采用Vitek2Compact全自动微生物鉴定与药敏分析系统，对大肠埃希菌分离株SLDY13进行鉴定及抗菌药物敏感 性试验；应用质粒接合转移试验，评估耐药质粒的水平转移能力。采用全基因组测序技术获取菌株基因组数据，并利用生物信息学分析方法解析携带mcr-1和blanom-s基因的质粒骨架及其遗传环境。结果大肠埃希菌SLDY13对碳青霉烯类抗菌药 物和多黏菌素类抗菌药物耐药，多位点序列分型（MIST)为ST167型，mcr-l和blapMs基因阳性；通过转移接合实验，获得mcr-1基因阳性的接合子，blanoms阴性；全基因组测序结果表明菌株含有1个染色体和5个质粒；mcr-1基因位于Inc[2型质粒上，blanoms基因位于IncX3型质粒上。结论同时携带mcr-l和blapm-s耐药基因的大肠埃希菌SLDY13菌株对临床常用的抗菌药物表现出较高的耐药性，Inc2型质粒携带的mcr-1耐药基因具有接合转移能力，IncX3型质粒携带的blaom-s耐药基因未能成功进行接合转移。

摘要:摘要：目的通过检测原因不明复发性流产(URSA）患者血清解聚蛋白样金属蛋白酶(ADAMTS)-3、ADAMTS-13、ADAMTS-16水平，解析三者与URSA的相关性。方法选取2018年9月至2019年9月在湖南省妇幼保健院就诊的URSA患者90例为 URSA组，同期选取本院自愿要求人工流产的正常妊娘妇女105例为对照组，URSA组根据流产次数分为自然流产2~3次组及3次以上组。酶联免疫吸附试验(ELISA)测定研究对象血清ADAMTS-3、ADAMTS-13、ADAMTS-16水平；实时荧光定量PCR （qRT-PCR)法测定研究对象绒毛组织中基质金属蛋白酶2(MMP-2)mRNA、基质金属蛋白酶抑制物2(TIMP-2)mRNA的水平；Pearson相关性分析ADAMTS-3、ADAMTS-13、ADAMTS-16水平与URSA患者MMP-2、TIMP-2mRNA的相关性；多因素Logistic 回归分析URSA发生的影响因素。结果URSA组患者黄体功能不全、孕期被动吸烟、生殖道感染比例明显高于对照组(P<0.05)。与对照组相比，URSA组患者血清ADAMTS-3、ADAMTS-16水平及绒毛组织TIMP-2mRNA水平升高（P

摘要:摘要：目的比较3种品牌基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MAIDI-TOFMS)鉴定洋葱伯克霍尔德菌复合群(Bce)的准确性。方法收集2019年1月至2024年1月浙江大学医学院附属第一医院临床分离的Bcc，采用管家基因hisA测序作为金 标准，比较3种MALDI-TOF MS鉴定菌种的能力。结果共收集386株Bcc，BrukerBiotyper、Autof ms1O00和VitekMS对Bcc在种水平的鉴定准确率分别为91.19% 91.79%和98.96%,Biotyper 和Autof ms1000差异无统计学意义(X2=0.151,P=0.679)，而Vitek MS与Autof ms1000、Vitek MS与Biotyper两组数据之间差异有统计学意义(X2=21.818,P<0.001;X2=24.910,P<0.001)。不同菌种间，3种MALDI-TOFMS系统对多食伯克霍尔德菌的鉴定结果准确率均大于99%，差异无统计学意义，而对于新洋葱伯克霍尔德菌Biotyper和VitekMS的鉴定准确率(98.3%和98.8%）高于Autof ms1000(88.7%），两组数据差异有统计学意义(X2=13.438,P<0.001;X2=15.703，P<0.001)。Biotyper数据库中不包含污染伯克霍尔德菌，无法将其鉴定至种，VitekMS对污染伯克霍尔德菌的鉴定准确率(96.2%）高于Autof ms1000(74.0%)。结论3种MALDI-TOFMS系统对Bec鉴定的准确性各有差异，VitekMS优于Biotyper 和Autof msl000。

摘要:摘要：目的对西藏地区血清M蛋白阳性患者的实验室结果和临床资料进行分析，为M蛋白相关疾病的临床早期诊断提供实验室依据。方法回顾性分析西藏自治区人民医院检验科2018年至2023年共计2213例血清免疫固定电泳数据，对其中M蛋白阳性患者的实验室结果和临床资料进行分析。结果2213例血清免疫固定电泳患者中，M蛋白总体阳性率为4.2%，其中IgG型、IgA型和IgM型分别占48.9%、28.3%和6.5%，轻链型占11.9%;k型占36.9%,入型占63.1%。患者M蛋白浓度介于0.1~63.2g/L，其中17.3%患者M蛋白浓度大于30g/L。M蛋白阳性患者中12.0%首诊为M蛋白相关疾病，44.6%首诊为肾病相关疾病，53.3%最终诊断为M蛋白相关疾病。结论西藏地区M蛋白阳性检出率相对较高，且很多首诊患者未识别出M蛋白相关疾病，应该及时完成M蛋白实验室检查，以早期做出正确诊断。

摘要:摘要：目的建立临汾地区不同年龄健康成人的血浆醛固酮、肾素及其比值（ARR)的参考区间。方法收集来自于临汾市人民医院健康管理中心符合要求的参考个体，用化学发光法检测其血浆醛固酮、肾素浓度，计算ARR。研究对象按性别和年龄 分组进行统计学分析并建立参考区间。结果临汾地区健康成人血浆醛固酮参考区间为：45.56~288.67pg/mL(立位,19~50岁）,57.43~383.38pg/mL(立位,>50岁）；肾素参考区间为:6.12~43.85pg/mL(立位,19~50岁）,4.25~40.64pg/mL（立位,>50岁）；醛固酮肾素比值参考区间为:2.25~12.09(立位,19~50岁），3.70~29.94(立位，>50岁）。结论初步建立了临汾地区不同年龄健康成人血浆醛固酮、肾素及其比值的参考区间。

摘要:摘要：报道1例发热患者血培养检出澳洲弹鼠链杆菌（Streptobacillus notomytis)病例。患者被老鼠咬伤食指后发热，入院采集血液后在BacTALERT3D240全自动血培养仪培养阳性。该菌在血平板上菌落呈灰白色、圆形、光滑，大小不一，含万古霉素巧克力平板和中国蓝平板不生长，革兰染色见革兰阴性膨胀相连菌体。用Vitek2Compact细菌鉴定系统、质谱鉴定仪均无鉴定结果；16SrRNA基因测序结果显示该菌与澳洲弹鼠链杆菌的相似度为100.000%，与念珠状链杆菌的相似度为98.635%。澳洲弹鼠链杆菌也能引起鼠咬热，但用常规细菌鉴定仪和质谱仪难以鉴定，用16SrRNA基因测序才能准确鉴定，应引起重视。